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| Mendeliome v1.1928 | UNC93B1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: UNC93B1 were changed from Encephalopathy, acute, infection-induced (herpes-specific), susceptibility to, 1 to Encephalopathy, acute, infection-induced (herpes-specific), susceptibility to, 1, MIM#610551; Autoinflammatory syndrome, MONDO:0019751, UNC93B1-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1927 | UNC93B1 | Zornitza Stark Publications for gene: UNC93B1 were set to 16973841; 29768176 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1926 | UNC93B1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: UNC93B1 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1925 | UNC93B1 | Zornitza Stark Classified gene: UNC93B1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1925 | UNC93B1 | Zornitza Stark Gene: unc93b1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1924 | UNC93B1 | Zornitza Stark edited their review of gene: UNC93B1: Changed phenotypes: Encephalopathy, acute, infection-induced (herpes-specific), susceptibility to, 1, MIM#610551, Autoinflammatory syndrome, MONDO:0019751, UNC93B1-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1924 | UNC93B1 | Zornitza Stark edited their review of gene: UNC93B1: Added comment: PMID 38869500: Rare missense substitutions in UNC93B1 in probands from five unrelated kindreds presenting with early onset SLE (two probands) or CBL (three probands). Clinical, genetic, and functional in vitro and ex vivo data demonstrating changes in TLR7/8 signalling and trafficking.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 29768176, 38869500; Changed phenotypes: Encephalopathy, acute, infection-induced (herpes-specific), susceptibility to, 1, Autoinflammatory syndrome, MONDO:0019751, UNC93B1-related; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10004 | UNC93B1 | Zornitza Stark Marked gene: UNC93B1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10004 | UNC93B1 | Zornitza Stark Gene: unc93b1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10004 | UNC93B1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: UNC93B1 were changed from to Encephalopathy, acute, infection-induced (herpes-specific), susceptibility to, 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10003 | UNC93B1 | Zornitza Stark Publications for gene: UNC93B1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10002 | UNC93B1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: UNC93B1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10001 | UNC93B1 | Zornitza Stark Classified gene: UNC93B1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10001 | UNC93B1 | Zornitza Stark Gene: unc93b1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10000 | UNC93B1 | Zornitza Stark reviewed gene: UNC93B1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29768176; Phenotypes: Encephalopathy, acute, infection-induced (herpes-specific), susceptibility to, 1; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10000 | UNC93B1 | Zornitza Stark Classified gene: UNC93B1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10000 | UNC93B1 | Zornitza Stark Gene: unc93b1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9993 | UNC93B1 | Lucy Spencer reviewed gene: UNC93B1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 16973841; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | UNC93B1 |
Zornitza Stark gene: UNC93B1 was added gene: UNC93B1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: UNC93B1 was set to Unknown |
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