| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Mitochondrial disease v2.0 | UQCRC2 | Gene migrated from ENSG00000140740 to ENSG00000140740 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.688 | UQCRC2 | Zornitza Stark Publications for gene: UQCRC2 were set to 28275242; 23281071 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.687 | UQCRC2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: UQCRC2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.686 | UQCRC2 | Zornitza Stark Classified gene: UQCRC2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.686 | UQCRC2 | Zornitza Stark Gene: uqcrc2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.685 | UQCRC2 | John Christodoulou reviewed gene: UQCRC2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33865955; Phenotypes: motor delay, developmental delay, symmetric necrotic lesions in the brain stem suggesting Leigh-like syndrome, strabismus, cerebellar signs, lactic academia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.189 | UQCRC2 | Zornitza Stark Marked gene: UQCRC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.189 | UQCRC2 | Zornitza Stark Gene: uqcrc2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.189 | UQCRC2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: UQCRC2 were changed from to Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 5, MIM# 615160 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.188 | UQCRC2 | Zornitza Stark Publications for gene: UQCRC2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.187 | UQCRC2 | Zornitza Stark Classified gene: UQCRC2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.187 | UQCRC2 | Zornitza Stark Gene: uqcrc2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.186 | UQCRC2 | Zornitza Stark reviewed gene: UQCRC2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28275242, 23281071; Phenotypes: Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 5, MIM# 615160; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.0 | UQCRC2 |
Zornitza Stark gene: UQCRC2 was added gene: UQCRC2 was added to Mitochondrial_AGHA_VCGS. Sources: Expert Review Green,Australian Genomics Health Alliance Mitochondrial Flagship,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: UQCRC2 was set to Unknown |
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