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| Mendeliome v0.10273 | USP53 | Zornitza Stark Publications for gene: USP53 were set to 30250217; 32124521 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10272 | USP53 | Zornitza Stark changed review comment from: Another 7 unrelated families with cholestasis reported. Jaundice began at age <7 months. Cholestasis was transient, with documented resolution of hyperbilirubinaemia in all (oldest patient aged 5 years). One individual had deafness.; to: Another 11 unrelated families with cholestasis reported. Jaundice began at age <7 months. Cholestasis was transient, with documented resolution of hyperbilirubinaemia in all (oldest patient aged 15 years). Childhood-onset deafness reported in two families. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10272 | USP53 | Zornitza Stark edited their review of gene: USP53: Changed publications: 30250217, 32124521, 33075013 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10272 | USP53 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: USP53 were changed from Cholestasis; deafness to Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 7, with or without hearing loss, MIM# 619658 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10271 | USP53 | Zornitza Stark edited their review of gene: USP53: Changed phenotypes: Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 7, with or without hearing loss 619658 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2596 | USP53 | Zornitza Stark Publications for gene: USP53 were set to PMID: 30250217 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2595 | USP53 | Zornitza Stark Marked gene: USP53 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2595 | USP53 | Zornitza Stark Gene: usp53 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2595 | USP53 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: USP53 were changed from Deafness to Cholestasis; deafness | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2594 | USP53 | Zornitza Stark Classified gene: USP53 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2594 | USP53 | Zornitza Stark Gene: usp53 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2593 | USP53 | Zornitza Stark reviewed gene: USP53: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32124521; Phenotypes: Cholestasis, deafness; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2593 | USP53 | Zornitza Stark Classified gene: USP53 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2593 | USP53 | Zornitza Stark Gene: usp53 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2591 | USP53 |
Ee Ming Wong gene: USP53 was added gene: USP53 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: USP53 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: USP53 were set to PMID: 30250217 Phenotypes for gene: USP53 were set to Deafness Review for gene: USP53 was set to RED Added comment: 1 consanguineous family carrying a homozygous truncating variant in USP53 Sources: Literature |
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