| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v2.0 | VGLL2 | Gene migrated from ENSG00000170162 to ENSG00000170162 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1020 | VGLL2 | Zornitza Stark Marked gene: VGLL2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1020 | VGLL2 | Zornitza Stark Gene: vgll2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1020 | VGLL2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: VGLL2 were changed from Syngnathia to Syngnathia, MONDO:0015409, VGLL2-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.975 | VGLL2 | chirag patel Classified gene: VGLL2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.975 | VGLL2 | chirag patel Gene: vgll2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.974 | VGLL2 |
chirag patel gene: VGLL2 was added gene: VGLL2 was added to Mendeliome. Sources: Other Mode of inheritance for gene: VGLL2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: VGLL2 were set to Syngnathia Review for gene: VGLL2 was set to GREEN gene: VGLL2 was marked as current diagnostic Added comment: ESHG 2023: 4 families/7 affected individuals with isolated unilateral/bilateral syngnathia biallelic truncating variants in VGLL2 But not phenotype in KO mouse or zebrafish models Sources: Other |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||