| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v0.6718 | WDR45B | Zornitza Stark Marked gene: WDR45B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6718 | WDR45B | Zornitza Stark Gene: wdr45b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6718 | WDR45B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: WDR45B were changed from to Neurodevelopmental disorder with spastic quadriplegia and brain abnormalities with or without seizures, MIM# 617977 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6717 | WDR45B | Zornitza Stark Publications for gene: WDR45B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6716 | WDR45B | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: WDR45B was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6715 | WDR45B | Zornitza Stark reviewed gene: WDR45B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21937992, 28503735, 27431290; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder with spastic quadriplegia and brain abnormalities with or without seizures, MIM# 617977; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2395 | WDR45 | Zornitza Stark Marked gene: WDR45 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2395 | WDR45 | Zornitza Stark Gene: wdr45 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2395 | WDR45 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: WDR45 were changed from to Neurodegeneration with brain iron accumulation 5 300894; Rett syndrome; Rett-like phenotypes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2394 | WDR45 | Zornitza Stark Publications for gene: WDR45 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2393 | WDR45 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: WDR45 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2361 | WDR45 | Ain Roesley reviewed gene: WDR45: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 30842224; Phenotypes: Rett syndrome, Rett-like phenotypes; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | WDR45B |
Zornitza Stark gene: WDR45B was added gene: WDR45B was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: WDR45B was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | WDR45 |
Zornitza Stark gene: WDR45 was added gene: WDR45 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: WDR45 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||