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| Mendeliome v1.2684 | WDR91 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: WDR91 were changed from Hydrocephalus; cerebellar hypoplasia; hygroma to Complex neurodevelopmental disorder MONDO:0100038 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2683 | WDR91 | Bryony Thompson Publications for gene: WDR91 were set to 34028500; 28860274; 32732226; 28969387 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2682 | WDR91 | Bryony Thompson Classified gene: WDR91 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2682 | WDR91 | Bryony Thompson Gene: wdr91 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2681 | WDR91 | Bryony Thompson reviewed gene: WDR91: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32732226, 38041506, 34791078, 40550703, 28860274, 34028500, ClinVar: SCV000965687.1; Phenotypes: Complex neurodevelopmental disorder MONDO:0100038; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7942 | WDR91 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: WDR91 were changed from to Hydrocephalus; cerebellar hypoplasia; hygroma | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7941 | WDR91 | Zornitza Stark Publications for gene: WDR91 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7940 | WDR91 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: WDR91 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7939 | WDR91 | Zornitza Stark Classified gene: WDR91 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7939 | WDR91 | Zornitza Stark Gene: wdr91 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7938 | WDR91 | Zornitza Stark commented on gene: WDR91: PMID 32732226: Novel candidate gene identified in a fetus with hygroma and hydrocephaly detected by fetal ultrasound. Autopsy showed multiple congenital abnormalities including hygroma, macrocephaly, abnormal ears, unilateral simian crease, hydrocephaly, cerebellar hypoplasia, and interventricular communication. A homozygous truncating variant was found by exome sequencing with concordant segregation among 4 affected fetus, 2 healthy sibs and both parents. Mouse models support role in brain development. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7938 | WDR91 | Zornitza Stark reviewed gene: WDR91: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34028500, 28860274, 32732226; Phenotypes: Hydrocephalus, cerebellar hypoplasia, hygroma; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.172 | WDR91 | Sebastian Lunke Marked gene: WDR91 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.172 | WDR91 | Sebastian Lunke Gene: wdr91 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.172 | WDR91 | Sebastian Lunke Classified gene: WDR91 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.172 | WDR91 | Sebastian Lunke Gene: wdr91 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | WDR91 |
Zornitza Stark gene: WDR91 was added gene: WDR91 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: WDR91 was set to Unknown |
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