| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v1.3433 | WNT4 | Zornitza Stark Publications for gene: WNT4 were set to 22503279; 21377155; 16959810; 18179883; 15317892; 18182450 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3432 | WNT4 | Zornitza Stark edited their review of gene: WNT4: Changed publications: 22503279, 21377155, 16959810, 18179883, 15317892, 18182450, 40992710 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3432 | WNT4 |
Zornitza Stark commented on gene: WNT4: Biallelic variants in WNT4 have been linked to SERKAL syndrome, an autosomal recessive disorder characterized by 46,XX sex reversal and dysgenesis of the kidneys, adrenals, and lungs. SERKAL syndrome has only been described in a single consanguineous kindred with four affected fetuses. PMID 40992710 reports second affected family, consanguineous, which had an affected fetus with CDH and an affected child had orofacial clefting. A subset of Wnt4 null mouse embryos had perimembranous VSDs, anterior and posterior sac CDH, and soft palate clefts. Bi-allelic association: two consanguineous families and a mouse model, maintain AMBER rating. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10130 | WNT4 | Zornitza Stark Marked gene: WNT4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10130 | WNT4 | Zornitza Stark Gene: wnt4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10130 | WNT4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: WNT4 were changed from to Mullerian aplasia and hyperandrogenism (MIM#158330); SERKAL syndrome, OMIM #611812 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10129 | WNT4 | Zornitza Stark Publications for gene: WNT4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10128 | WNT4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: WNT4 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10127 | WNT4 | Zornitza Stark Classified gene: WNT4 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10127 | WNT4 | Zornitza Stark Gene: wnt4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10126 | WNT4 | Zornitza Stark reviewed gene: WNT4: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22503279, 21377155, 16959810, 18179883, 15317892, 18182450; Phenotypes: Mullerian aplasia and hyperandrogenism (MIM#158330), SERKAL syndrome, OMIM #611812; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | WNT4 |
Zornitza Stark gene: WNT4 was added gene: WNT4 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: WNT4 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||