| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v0.7400 | XPNPEP3 | Zornitza Stark Classified gene: XPNPEP3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7400 | XPNPEP3 | Zornitza Stark Gene: xpnpep3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7399 | XPNPEP3 |
Zornitza Stark edited their review of gene: XPNPEP3: Added comment: PMID 20179356: two families with 5 individuals reported. Functional data, including animal models, supportive evidence for involvement in ciliary function. PMID 32660933: Additional case reported.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 20179356, 32660933 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.577 | XPNPEP3 | Zornitza Stark Marked gene: XPNPEP3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.577 | XPNPEP3 | Zornitza Stark Gene: xpnpep3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.577 | XPNPEP3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: XPNPEP3 were changed from to Nephronophthisis-like nephropathy 1, OMIM #613159 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.576 | XPNPEP3 | Zornitza Stark Publications for gene: XPNPEP3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.575 | XPNPEP3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: XPNPEP3 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.574 | XPNPEP3 | Zornitza Stark Classified gene: XPNPEP3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.574 | XPNPEP3 | Zornitza Stark Gene: xpnpep3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.573 | XPNPEP3 | Zornitza Stark reviewed gene: XPNPEP3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20179356; Phenotypes: Nephronophthisis-like nephropathy 1, OMIM #613159; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | XPNPEP3 |
Zornitza Stark gene: XPNPEP3 was added gene: XPNPEP3 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: XPNPEP3 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||