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| Mendeliome v2.61 | XRCC2 | Zornitza Stark Classified gene: XRCC2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v2.61 | XRCC2 | Zornitza Stark Gene: xrcc2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v2.60 | XRCC2 |
Zornitza Stark edited their review of gene: XRCC2: Added comment: Fanconi anaemia complementation group U (biallelic LoF): PMID 42071175, 30237576, 27208205 report three additional families with biallelic truncating XRCC2 variants. Premature ovarian insufficiency (biallelic LoF): PMID 30489636 reports a Chinese consanguineous family with a homozygous p.Leu14Pro missense variant causing POI; functional splicing assays demonstrate loss‑of‑function. Male infertility – non‑obstructive azoospermia (biallelic LoF): PMID 30489636 and PMID 30042186 describe the same p.Leu14Pro variant in two Chinese families, with histological meiotic arrest and a mouse knock‑in model recapitulating the phenotype. RED for this association.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 42071175, 30489636, 30237576, 30042186, 27208205; Changed phenotypes: Fanconi anaemia complementation group U, MONDO:0014987, premature ovarian failure 17, MONDO:0030870, spermatogenic failure 50, MONDO:0030869 |
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| Mendeliome v2.0 | XRCC2 | Gene migrated from ENSG00000196584 to ENSG00000196584 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4449 | XRCC2 | Zornitza Stark Marked gene: XRCC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4449 | XRCC2 | Zornitza Stark Gene: xrcc2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4449 | XRCC2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: XRCC2 were changed from to Fanconi anemia, complementation group U, MIM# 617247 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4448 | XRCC2 | Zornitza Stark Publications for gene: XRCC2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4447 | XRCC2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: XRCC2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4446 | XRCC2 | Zornitza Stark Classified gene: XRCC2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4446 | XRCC2 | Zornitza Stark Gene: xrcc2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4445 | XRCC2 | Zornitza Stark reviewed gene: XRCC2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27208205, 22232082, 11118202; Phenotypes: Fanconi anemia, complementation group U, MIM# 617247; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | XRCC2 |
Zornitza Stark gene: XRCC2 was added gene: XRCC2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: XRCC2 was set to Unknown |
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