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| Mendeliome v1.3960 | Bryony Thompson Copied STR XYLT1_DBQD2_GGC from panel Repeat Disorders | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3960 | XYLT1_DBQD2_GGC |
Bryony Thompson STR: XYLT1_DBQD2_GGC was added STR: XYLT1_DBQD2_GGC was added to Mendeliome. Sources: Expert Review Green,Expert list paediatric-onset tags were added to STR: XYLT1_DBQD2_GGC. Mode of inheritance for STR: XYLT1_DBQD2_GGC was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for STR: XYLT1_DBQD2_GGC were set to 30554721 Phenotypes for STR: XYLT1_DBQD2_GGC were set to Desbuquois dysplasia 2 MIM#615777 |
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| Mendeliome v1.944 | XYLT1 | Elena Savva Mode of inheritance for gene: XYLT1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10660 | XYLT1 | Seb Lunke Marked gene: XYLT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10660 | XYLT1 | Seb Lunke Gene: xylt1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10660 | XYLT1 | Seb Lunke Publications for gene: XYLT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5769 | XYLT1 |
Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: XYLT1. Tag STR tag was added to gene: XYLT1. |
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| Mendeliome v0.5769 | XYLT1 | Zornitza Stark reviewed gene: XYLT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30554721, 24581741, 23982343; Phenotypes: Desbuquois dysplasia 2, MIM# 615777, Baratela-Scott syndrome; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5766 | TMEM5 | Zornitza Stark commented on gene: TMEM5: New gene name is RXYLT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | XYLT1 |
Zornitza Stark gene: XYLT1 was added gene: XYLT1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: XYLT1 was set to Unknown |
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