| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v0.7502 | YWHAG | Zornitza Stark Marked gene: YWHAG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7502 | YWHAG | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Developmental and epileptic encephalopathy-56 (DEE56) is a neurodevelopmental disorder characterized by early-onset seizures in most patients, followed by impaired intellectual development, variable behavioral abnormalities, and sometimes additional neurologic features, such as ataxia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7502 | YWHAG | Zornitza Stark Gene: ywhag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7502 | YWHAG | Zornitza Stark Phenotypes for gene: YWHAG were changed from to Developmental and epileptic encephalopathy 56, (MIMI#617665) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7501 | YWHAG | Zornitza Stark Publications for gene: YWHAG were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7500 | YWHAG | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: YWHAG was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7491 | YWHAG | Ain Roesley reviewed gene: YWHAG: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33393734, 33590706, 31926053, 33767733; Phenotypes: Developmental and epileptic encephalopathy 56, (MIMI#617665); Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | YWHAG |
Zornitza Stark gene: YWHAG was added gene: YWHAG was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: YWHAG was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||