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| Mendeliome v1.2308 | ZFHX3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ZFHX3 were changed from Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, ZFHX3-related to Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, ZFHX3-related; developmental and epileptic encephalopathy MONDO:0100062, ZFHX3-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2307 | ZFHX3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ZFHX3 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2306 | ZFHX3 | Zornitza Stark edited their review of gene: ZFHX3: Added comment: PMID 38508705: 8 unrelated probands with biallelic variants and a phenotype consistent with DEE and childhood partial epilepsy. Also a supporting Drosophila Zfh2 knockdown model with seizure-like behaviour.; Changed publications: 37292950, 38508705; Changed phenotypes: Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, ZFHX3-related, developmental and epileptic encephalopathy MONDO:0100062, ZFHX3-related; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1671 | SCA4_ZFHX3_GGC | Bryony Thompson Marked STR: SCA4_ZFHX3_GGC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1671 | SCA4_ZFHX3_GGC | Bryony Thompson Str: sca4_zfhx3_ggc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1671 | SCA4_ZFHX3_GGC | Bryony Thompson Classified STR: SCA4_ZFHX3_GGC as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1671 | SCA4_ZFHX3_GGC | Bryony Thompson Str: sca4_zfhx3_ggc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1670 | SCA4_ZFHX3_GGC |
Bryony Thompson STR: SCA4_ZFHX3_GGC was added STR: SCA4_ZFHX3_GGC was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for STR: SCA4_ZFHX3_GGC was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for STR: SCA4_ZFHX3_GGC were set to 38035881; 38197134 Phenotypes for STR: SCA4_ZFHX3_GGC were set to spinocerebellar ataxia type 4 MONDO:0010847 Review for STR: SCA4_ZFHX3_GGC was set to GREEN STR: SCA4_ZFHX3_GGC was marked as clinically relevant Added comment: PMID: 38035881 - repeat expansion is identified in 5 Swedish ataxia families that developed balance and gait disturbances at 15 to 60 years of age and had sensory neuropathy and slow saccades. PMID: 38197134 - Poly-glycine GGC expansion in the last coding exon of ZFHX3 was identified in the original SCA4 Utah pedigree (Swedish origin) in the region of high linkage identified on 16q22. The expansion was also identified in an Iowa ataxia pedigree of Swedish ancestry. The expansion wasn’t identified in 11,258 exomes, 7,650 WGS probands without neurological phenotype, or 803 individuals with ataxia. Grch38 chr16:72787695–72787758 Normal allele <30 repeats, 21 repeats is the most common (derived from 33,094 individuals) Undefined pathogenic 30-48 repeats Definitive pathogenicity 48+ repeats Sources: Literature |
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| Mendeliome v1.1615 | ZFHX3 | Zornitza Stark Publications for gene: ZFHX3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1610 | ZFHX3 | Lucy Spencer reviewed gene: ZFHX3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 38412861; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder (MONDO:0700092), ZFHX3-related; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1319 | ZFHX3 | Zornitza Stark Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1319 | ZFHX3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ZFHX3 were changed from Intellectual disability to Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, ZFHX3-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1318 | ZFHX3 | Zornitza Stark edited their review of gene: ZFHX3: Added comment: 41 individuals with protein truncating variants (PTVs) or (partial) deletions of ZFHX3. Presentations included (mild) ID and/or behavioural problems, postnatal growth retardation, feeding difficulties, dysmorphism (rarely cleft palate). Nuclear abundance of ZFHX3 increases during human brain development and neuronal differentiation in neural stem cells and SH-SY5Y cells, ZFHX3 interacts with the chromatin remodelling BRG1/Brm-associated factor complex and the cleavage and polyadenylation complex. ZFHX3 haploinsufficiency associates with a specific DNA methylation profile in leukocyte-derived DNA, and participates in chromatin remodelling and mRNA processing.; Changed publications: 37292950; Changed phenotypes: Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, ZFHX3-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1308 | ZFHX3 | Chirag Patel Classified gene: ZFHX3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1308 | ZFHX3 | Chirag Patel Gene: zfhx3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1307 | ZFHX3 | Chirag Patel Classified gene: ZFHX3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1307 | ZFHX3 | Chirag Patel Gene: zfhx3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1306 | ZFHX3 | Chirag Patel reviewed gene: ZFHX3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 37292950; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.774 | ZFHX3 | Zornitza Stark Marked gene: ZFHX3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.774 | ZFHX3 | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Emerging evidence. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.774 | ZFHX3 | Zornitza Stark Gene: zfhx3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.774 | ZFHX3 | Zornitza Stark Classified gene: ZFHX3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.774 | ZFHX3 | Zornitza Stark Gene: zfhx3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.773 | ZFHX3 | Zornitza Stark Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.356 | ZFHX3 | Zornitza Stark Marked gene: ZFHX3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.356 | ZFHX3 | Zornitza Stark Gene: zfhx3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.356 | ZFHX3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ZFHX3 were changed from to Intellectual disability | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.355 | ZFHX3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ZFHX3 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.354 | ZFHX3 | Zornitza Stark reviewed gene: ZFHX3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Intellectual disability; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | ZFHX3 |
Zornitza Stark gene: ZFHX3 was added gene: ZFHX3 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ZFHX3 was set to Unknown |
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