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| Arthrogryposis v0.260 | ZMPSTE24 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ZMPSTE24 were changed from Mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy, MIM# 608612; MONDO:0012074; Restrictive dermopathy, lethal, MIM# 275210 to Mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy, MIM# 608612; MONDO:0012074; Restrictive dermopathy, lethal, MIM# 275210; MONDO:0010143 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.259 | ZMPSTE24 | Zornitza Stark edited their review of gene: ZMPSTE24: Changed phenotypes: Mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy, MIM# 608612, MONDO:0012074, Restrictive dermopathy, lethal, MIM# 275210, MONDO:0010143 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.259 | ZMPSTE24 | Zornitza Stark Marked gene: ZMPSTE24 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.259 | ZMPSTE24 | Zornitza Stark Gene: zmpste24 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.259 | ZMPSTE24 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ZMPSTE24 were changed from to Mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy, MIM# 608612; MONDO:0012074; Restrictive dermopathy, lethal, MIM# 275210 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.258 | ZMPSTE24 | Zornitza Stark Publications for gene: ZMPSTE24 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.257 | ZMPSTE24 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ZMPSTE24 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.256 | ZMPSTE24 | Zornitza Stark reviewed gene: ZMPSTE24: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11923874, 22718200, 29794150, 29208544, 12913070, 27410998, 27409638, 15937076, 16671095, 22718200, 29794150, 24169522; Phenotypes: Mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy, MIM# 608612, MONDO:0012074, Restrictive dermopathy, lethal, MIM# 275210; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.0 | ZMPSTE24 |
Zornitza Stark gene: ZMPSTE24 was added gene: ZMPSTE24 was added to Arthrogryposis_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ZMPSTE24 was set to Unknown |
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