| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v2.615 | ZNF423 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ZNF423 were changed from Joubert syndrome 19, OMIM# 614844 to Joubert syndrome 19, OMIM# 614844; Nephronophthisis 14, MIM# 614844 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v2.614 | ZNF423 | Zornitza Stark Publications for gene: ZNF423 were set to 22863007 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v2.613 | ZNF423 | Zornitza Stark Classified gene: ZNF423 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v2.613 | ZNF423 | Zornitza Stark Gene: znf423 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v2.612 | ZNF423 | Zornitza Stark edited their review of gene: ZNF423: Added comment: Biallelic association with nephronophthisis is MODERATE by ClinGen, with at least 7 individuals reported with 11 unique variants.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 22863007, 26539891, 28454995, 33531950, 30076350, 31964843, 30868567; Changed phenotypes: Joubert syndrome 19, OMIM# 614844, Nephronophthisis 14, MIM# 614844 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v2.0 | ZNF423 | Gene migrated from ENSG00000102935 to ENSG00000102935 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2839 | ZNF423 | Zornitza Stark Classified gene: ZNF423 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2839 | ZNF423 | Zornitza Stark Gene: znf423 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2838 | ZNF423 | Zornitza Stark edited their review of gene: ZNF423: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.573 | ZNF423 | Zornitza Stark Marked gene: ZNF423 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.573 | ZNF423 | Zornitza Stark Gene: znf423 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.573 | ZNF423 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ZNF423 were changed from to Joubert syndrome 19, OMIM# 614844 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.572 | ZNF423 | Zornitza Stark Publications for gene: ZNF423 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.571 | ZNF423 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ZNF423 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.570 | ZNF423 | Zornitza Stark Classified gene: ZNF423 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.570 | ZNF423 | Zornitza Stark Gene: znf423 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.569 | ZNF423 | Zornitza Stark reviewed gene: ZNF423: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22863007; Phenotypes: Joubert syndrome 19, OMIM# 614844; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | ZNF423 |
Zornitza Stark gene: ZNF423 was added gene: ZNF423 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ZNF423 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||