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| Glaucoma congenital v1.9 | EFEMP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EFEMP1 were changed from Juvenile-onset open angle glaucoma, MONDO:0020367, EFEMP1-related to Glaucoma 1, open angle, H, MIM# 611276 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v1.8 | EFEMP1 | Zornitza Stark reviewed gene: EFEMP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Glaucoma 1, open angle, H, MIM# 611276; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v1.8 | THBS1 | Zornitza Stark Marked gene: THBS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v1.8 | THBS1 | Zornitza Stark Gene: thbs1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v1.8 | THBS1 | Zornitza Stark Classified gene: THBS1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v1.8 | THBS1 | Zornitza Stark Gene: thbs1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v1.7 | THBS1 |
Zornitza Stark gene: THBS1 was added gene: THBS1 was added to Glaucoma congenital. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: THBS1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: THBS1 were set to 36453543 Phenotypes for gene: THBS1 were set to Congenital glaucoma MONDO:0020366, THBS1-related Review for gene: THBS1 was set to GREEN Added comment: Missense alleles altering p.Arg1034, a highly evolutionarily conserved amino acid, in 3 unrelated and ethnically diverse families affected by congenital glaucoma. Thbs1R1034C-mutant mice had elevated intraocular pressure (IOP), reduced ocular fluid outflow, and retinal ganglion cell loss. Histology revealed an abundant, abnormal extracellular accumulation of THBS1 with abnormal morphology of juxtacanalicular trabecular meshwork (TM), an ocular tissue critical for aqueous fluid outflow. Functional characterization showed that the THBS1 missense alleles found in affected individuals destabilized the THBS1 C-terminus, causing protein misfolding and extracellular aggregation. Analysis using a range of amino acid substitutions at position R1034 showed that the extent of aggregation was correlated with the change in protein-folding free energy caused by variations in amino acid structure. Sources: Literature |
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| Glaucoma congenital v1.6 |
Zornitza Stark HPO terms changed from to Glaucoma, HP:0000501 List of related panels changed from to Glaucoma; HP:0000501 |
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| Glaucoma congenital v1.5 | EFEMP1 | Alison Yeung Classified gene: EFEMP1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v1.5 | EFEMP1 | Alison Yeung Gene: efemp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v1.5 | EFEMP1 | Alison Yeung Marked gene: EFEMP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v1.5 | EFEMP1 | Alison Yeung Gene: efemp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v1.5 | EFEMP1 | Alison Yeung Classified gene: EFEMP1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v1.5 | EFEMP1 | Alison Yeung Gene: efemp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v1.4 | EFEMP1 |
Alison Yeung gene: EFEMP1 was added gene: EFEMP1 was added to Glaucoma congenital. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: EFEMP1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: EFEMP1 were set to 34923728 Phenotypes for gene: EFEMP1 were set to Juvenile-onset open angle glaucoma, MONDO:0020367, EFEMP1-related Penetrance for gene: EFEMP1 were set to unknown Review for gene: EFEMP1 was set to GREEN Added comment: Three unrelated Filipino families, total of 34 individuals. Variants segregate with disease. Disease onset average age of 16 years. Functional studies: transfected cells exhibit protein aggregation Sources: Literature |
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| Glaucoma congenital v1.3 | DDX58 | Zornitza Stark Publications for gene: DDX58 were set to 25620203 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v1.2 | DDX58 | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: DDX58 was changed from None to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v1.1 | DDX58 | Zornitza Stark Classified gene: DDX58 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v1.1 | DDX58 | Zornitza Stark Gene: ddx58 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v1.0 | DDX58 | Arina Puzriakova reviewed gene: DDX58: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: 25620203, 30574673, 33495304; Phenotypes: Singleton-Merten syndrome 2, OMIM:616298; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v1.0 | Zornitza Stark promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.63 | PITX2 | Zornitza Stark Marked gene: PITX2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.63 | PITX2 | Zornitza Stark Gene: pitx2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.63 | PITX2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PITX2 were changed from to Axenfeld-Rieger syndrome, type 1, MIM# 180500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.62 | PITX2 | Zornitza Stark Publications for gene: PITX2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.61 | PITX2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PITX2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.60 | PITX2 | Zornitza Stark reviewed gene: PITX2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 8944018, 31185933, 29023440; Phenotypes: Axenfeld-Rieger syndrome, type 1, MIM# 180500; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.60 | MYOC | Zornitza Stark Marked gene: MYOC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.60 | MYOC | Zornitza Stark Gene: myoc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.60 | MYOC | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MYOC were changed from to Glaucoma 1A, primary open angle, MIM# 137750 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.59 | MYOC | Zornitza Stark Publications for gene: MYOC were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.58 | MYOC | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MYOC was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.57 | MYOC | Zornitza Stark reviewed gene: MYOC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9535666; Phenotypes: Glaucoma 1A, primary open angle, MIM# 137750; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.57 | LTBP2 | Zornitza Stark edited their review of gene: LTBP2: Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.57 | LTBP2 | Zornitza Stark Marked gene: LTBP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.57 | LTBP2 | Zornitza Stark Gene: ltbp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.57 | LTBP2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LTBP2 were changed from to Glaucoma 3, primary congenital, D 613086; Microspherophakia and/or megalocornea, with ectopia lentis and with or without secondary glaucoma, MIM# 251750 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.56 | LTBP2 | Zornitza Stark Publications for gene: LTBP2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.55 | LTBP2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: LTBP2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.54 | LTBP2 | Zornitza Stark edited their review of gene: LTBP2: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.54 | LTBP2 | Zornitza Stark reviewed gene: LTBP2: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19656777, 19361779, 20617341, 32165823, 30380740, 30565850; Phenotypes: Glaucoma 3, primary congenital, D 613086, Microspherophakia and/or megalocornea, with ectopia lentis and with or without secondary glaucoma, MIM# 251750; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.54 | LMX1B | Zornitza Stark Marked gene: LMX1B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.54 | LMX1B | Zornitza Stark Gene: lmx1b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.54 | LMX1B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LMX1B were changed from to Nail-patella syndrome, MIM# 161200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.53 | LMX1B | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: LMX1B was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.52 | LMX1B | Zornitza Stark reviewed gene: LMX1B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Nail-patella syndrome, MIM# 161200; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.52 | FOXC1 | Zornitza Stark Marked gene: FOXC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.52 | FOXC1 | Zornitza Stark Gene: foxc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.52 | FOXC1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FOXC1 were changed from to Axenfeld-Rieger syndrome, type 3, MIM# 602482 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.51 | FOXC1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FOXC1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.50 | FOXC1 | Zornitza Stark reviewed gene: FOXC1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Axenfeld-Rieger syndrome, type 3, MIM# 602482; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.50 | CYP1B1 | Zornitza Stark Marked gene: CYP1B1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.50 | CYP1B1 | Zornitza Stark Gene: cyp1b1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.50 | CYP1B1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CYP1B1 were changed from to Glaucoma 3A, primary open angle, congenital, juvenile, or adult onset, MIM# 231300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.49 | CYP1B1 | Zornitza Stark Publications for gene: CYP1B1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.48 | CYP1B1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CYP1B1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.47 | CYP1B1 | Zornitza Stark reviewed gene: CYP1B1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9463332, 10655546, 12372064, 21081970; Phenotypes: Glaucoma 3A, primary open angle, congenital, juvenile, or adult onset, MIM# 231300; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.47 | TEK | Zornitza Stark Marked gene: TEK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.47 | TEK | Zornitza Stark Gene: tek has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.47 | Zornitza Stark Panel types changed to Victorian Clinical Genetics Services; Rare Disease | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.46 | OCRL | Zornitza Stark Marked gene: OCRL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.46 | OCRL | Zornitza Stark Gene: ocrl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.46 | OCRL | Zornitza Stark Classified gene: OCRL as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.46 | OCRL | Zornitza Stark Gene: ocrl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.45 | OCRL |
Zornitza Stark gene: OCRL was added gene: OCRL was added to Glaucoma congenital. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: OCRL was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: OCRL were set to Lowe syndrome, MIM# 309000 Review for gene: OCRL was set to GREEN Added comment: Glaucoma present in ~50%, GeneReviews. Sources: Expert list |
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| Glaucoma congenital v0.44 | IFIH1 | Zornitza Stark Marked gene: IFIH1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.44 | IFIH1 | Zornitza Stark Gene: ifih1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.44 | IFIH1 | Zornitza Stark Classified gene: IFIH1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.44 | IFIH1 | Zornitza Stark Gene: ifih1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.43 | IFIH1 |
Zornitza Stark gene: IFIH1 was added gene: IFIH1 was added to Glaucoma congenital. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: IFIH1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: IFIH1 were set to Singleton-Merten syndrome 1, MIM# 182250 Review for gene: IFIH1 was set to GREEN Added comment: Glaucoma is a feature of this condition. Sources: Expert list |
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| Glaucoma congenital v0.42 | DDX58 | Zornitza Stark Marked gene: DDX58 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.42 | DDX58 | Zornitza Stark Gene: ddx58 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.42 | DDX58 | Zornitza Stark Classified gene: DDX58 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.42 | DDX58 | Zornitza Stark Gene: ddx58 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.41 | DDX58 |
Zornitza Stark gene: DDX58 was added gene: DDX58 was added to Glaucoma congenital. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: DDX58 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: DDX58 were set to 25620203 Phenotypes for gene: DDX58 were set to Singleton-Merten syndrome 2, MIM# 616298 Review for gene: DDX58 was set to AMBER Added comment: At least two families reported where glaucoma was a feature of the presenting phenotype. Sources: Expert list |
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| Glaucoma congenital v0.40 | TEK | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TEK were changed from to Glaucoma 3, primary congenital, E, MIM# 617272 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.39 | TEK | Zornitza Stark Publications for gene: TEK were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.38 | TEK | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TEK was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.37 | TEK | Zornitza Stark reviewed gene: TEK: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27270174; Phenotypes: Glaucoma 3, primary congenital, E, MIM# 617272; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.37 | SH3PXD2B | Zornitza Stark Marked gene: SH3PXD2B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.37 | SH3PXD2B | Zornitza Stark Gene: sh3pxd2b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.37 | SH3PXD2B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SH3PXD2B were changed from to Frank-ter Haar syndrome, MIM# 249420 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.36 | SH3PXD2B | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SH3PXD2B was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.35 | SH3PXD2B | Zornitza Stark reviewed gene: SH3PXD2B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Frank-ter Haar syndrome, MIM# 249420; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.35 | SBF2 | Zornitza Stark Marked gene: SBF2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.35 | SBF2 | Zornitza Stark Gene: sbf2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.35 | SBF2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SBF2 were changed from to Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B2, MIM# 604563 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.34 | SBF2 | Zornitza Stark Publications for gene: SBF2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.33 | SBF2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SBF2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.32 | SBF2 | Zornitza Stark reviewed gene: SBF2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12687498, 15304601; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B2, MIM# 604563; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.32 | POMGNT1 | Zornitza Stark Marked gene: POMGNT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.32 | POMGNT1 | Zornitza Stark Gene: pomgnt1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.32 | POMGNT1 | Zornitza Stark Classified gene: POMGNT1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.32 | POMGNT1 | Zornitza Stark Gene: pomgnt1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.31 | POMGNT1 |
Zornitza Stark gene: POMGNT1 was added gene: POMGNT1 was added to Glaucoma congenital. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: POMGNT1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: POMGNT1 were set to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 3, MIM# 253280 Review for gene: POMGNT1 was set to GREEN Added comment: Glaucoma is part of the ocular phenotype. Sources: Expert list |
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| Glaucoma congenital v0.30 | POMT1 | Zornitza Stark Marked gene: POMT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.30 | POMT1 | Zornitza Stark Gene: pomt1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.30 | POMT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: POMT1 were changed from to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 1, MIM# 236670 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.29 | POMT1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: POMT1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.28 | POMT1 | Zornitza Stark reviewed gene: POMT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 1, MIM# 236670; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.28 | PIK3R1 | Zornitza Stark Marked gene: PIK3R1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.28 | PIK3R1 | Zornitza Stark Gene: pik3r1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.28 | PIK3R1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PIK3R1 were changed from to SHORT syndrome, MIM# 269880 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.27 | PIK3R1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PIK3R1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.26 | PIK3R1 | Zornitza Stark reviewed gene: PIK3R1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: SHORT syndrome, MIM# 269880; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.26 | PAX6 | Zornitza Stark Marked gene: PAX6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.26 | PAX6 | Zornitza Stark Gene: pax6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.26 | PAX6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PAX6 were changed from to Anterior segment dysgenesis 5, multiple subtypes, MIM# 604229 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.25 | PAX6 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PAX6 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.24 | PAX6 | Zornitza Stark reviewed gene: PAX6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Anterior segment dysgenesis 5, multiple subtypes, MIM# 604229; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.24 | MFRP | Zornitza Stark Marked gene: MFRP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.24 | MFRP | Zornitza Stark Gene: mfrp has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.24 | MFRP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MFRP were changed from to Microphthalmia, isolated 5, MIM# 611040 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.23 | MFRP | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MFRP was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.22 | MFRP | Zornitza Stark Classified gene: MFRP as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.22 | MFRP | Zornitza Stark Gene: mfrp has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.21 | MFRP | Zornitza Stark reviewed gene: MFRP: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Microphthalmia, isolated 5, MIM# 611040; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.21 | FOXE3 | Zornitza Stark Marked gene: FOXE3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.21 | FOXE3 | Zornitza Stark Gene: foxe3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.21 | FOXE3 | Zornitza Stark Classified gene: FOXE3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.21 | FOXE3 | Zornitza Stark Gene: foxe3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.20 | FOXE3 |
Zornitza Stark gene: FOXE3 was added gene: FOXE3 was added to Glaucoma congenital. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: FOXE3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: FOXE3 were set to 27218149 Phenotypes for gene: FOXE3 were set to Anterior segment dysgenesis 2, multiple subtypes, MIM# 610256 Review for gene: FOXE3 was set to AMBER Added comment: Complex eye phenotype, glaucoma described in at least one family. Sources: Expert list |
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| Glaucoma congenital v0.19 | FBN1 | Zornitza Stark Classified gene: FBN1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.19 | FBN1 | Zornitza Stark Gene: fbn1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.18 | FBN1 | Zornitza Stark changed review comment from: Glaucoma is part of the phenotype.; to: Few families reported with WMS phenotype, limited reports of glaucoma. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.18 | FBN1 | Zornitza Stark edited their review of gene: FBN1: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.18 | FBN1 | Zornitza Stark Marked gene: FBN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.18 | FBN1 | Zornitza Stark Gene: fbn1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.18 | FBN1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FBN1 were changed from to Weill-Marchesani syndrome 2, dominant, MIM# 608328 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.17 | FBN1 | Zornitza Stark Publications for gene: FBN1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.16 | FBN1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FBN1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.15 | FBN1 | Zornitza Stark reviewed gene: FBN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Weill-Marchesani syndrome 2, dominant, MIM# 608328; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.15 | EP300 | Zornitza Stark Marked gene: EP300 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.15 | EP300 | Zornitza Stark Gene: ep300 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.15 | EP300 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EP300 were changed from to Rubinstein-Taybi syndrome 2, MIM# 613684 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.14 | EP300 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: EP300 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.13 | EP300 | Zornitza Stark Classified gene: EP300 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.13 | EP300 | Zornitza Stark Gene: ep300 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.12 | EP300 | Zornitza Stark reviewed gene: EP300: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Rubinstein-Taybi syndrome 2, MIM# 613684; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.12 | CREBBP | Zornitza Stark Marked gene: CREBBP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.12 | CREBBP | Zornitza Stark Gene: crebbp has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.12 | CREBBP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CREBBP were changed from to Rubinstein-Taybi syndrome 1, MIM# 180849 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.11 | CREBBP | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CREBBP was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.10 | CREBBP | Zornitza Stark reviewed gene: CREBBP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Rubinstein-Taybi syndrome 1, MIM# 180849; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.10 | CPAMD8 | Zornitza Stark Marked gene: CPAMD8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.10 | CPAMD8 | Zornitza Stark Gene: cpamd8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.10 | CPAMD8 | Zornitza Stark Classified gene: CPAMD8 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.10 | CPAMD8 | Zornitza Stark Gene: cpamd8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.9 | CPAMD8 |
Zornitza Stark gene: CPAMD8 was added gene: CPAMD8 was added to Glaucoma congenital. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CPAMD8 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CPAMD8 were set to 29556725 Phenotypes for gene: CPAMD8 were set to Anterior segment dysgenesis 8, MIM# 617319 Review for gene: CPAMD8 was set to GREEN Added comment: Anterior segment dysgenesis, glaucoma specifically reported in 8 families. Sources: Expert list |
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| Glaucoma congenital v0.8 | COL4A1 | Zornitza Stark Marked gene: COL4A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.8 | COL4A1 | Zornitza Stark Gene: col4a1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.8 | COL4A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COL4A1 were changed from to Brain small vessel disease with or without ocular anomalies, MIM# 175780 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.7 | COL4A1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: COL4A1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.6 | COL4A1 | Zornitza Stark Classified gene: COL4A1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.6 | COL4A1 | Zornitza Stark Gene: col4a1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.5 | COL4A1 | Zornitza Stark reviewed gene: COL4A1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Brain small vessel disease with or without ocular anomalies, MIM# 175780; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.5 | ADAMTS17 | Zornitza Stark Marked gene: ADAMTS17 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.5 | ADAMTS17 | Zornitza Stark Gene: adamts17 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.5 | ADAMTS17 | Zornitza Stark Classified gene: ADAMTS17 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.5 | ADAMTS17 | Zornitza Stark Gene: adamts17 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.4 | ADAMTS17 |
Zornitza Stark gene: ADAMTS17 was added gene: ADAMTS17 was added to Glaucoma congenital. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ADAMTS17 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ADAMTS17 were set to Weill-Marchesani 4 syndrome, recessive, MIM# 613195 Review for gene: ADAMTS17 was set to GREEN Added comment: Complex eye phenotype associated with this syndrome, including glaucoma. Sources: Expert list |
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| Glaucoma congenital v0.3 | ADAMTS10 | Zornitza Stark Marked gene: ADAMTS10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.3 | ADAMTS10 | Zornitza Stark Gene: adamts10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.3 | ADAMTS10 | Zornitza Stark Classified gene: ADAMTS10 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.3 | ADAMTS10 | Zornitza Stark Gene: adamts10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.2 | ADAMTS10 |
Zornitza Stark gene: ADAMTS10 was added gene: ADAMTS10 was added to Glaucoma congenital. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ADAMTS10 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ADAMTS10 were set to Weill-Marchesani syndrome 1, recessive, MIM# 277600 Review for gene: ADAMTS10 was set to GREEN Added comment: Well established gene-disease association with Weill-Marchesani syndrome, a rare connective tissue disorder characterized by short stature, brachydactyly, joint stiffness, eye anomalies, including microspherophakia, ectopia of the lenses, severe myopia, and glaucoma (present in ~75%), and, occasionally, heart defects. Sources: Expert list |
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| Glaucoma congenital v0.1 |
Zornitza Stark Panel name changed from Glaucoma congenital_VCGS to Glaucoma congenital Panel types changed to Victorian Clinical Genetics Services |
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| Glaucoma congenital v0.0 | TEK |
Zornitza Stark gene: TEK was added gene: TEK was added to Glaucoma congenital_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TEK was set to Unknown |
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| Glaucoma congenital v0.0 | SH3PXD2B |
Zornitza Stark gene: SH3PXD2B was added gene: SH3PXD2B was added to Glaucoma congenital_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SH3PXD2B was set to Unknown |
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| Glaucoma congenital v0.0 | SBF2 |
Zornitza Stark gene: SBF2 was added gene: SBF2 was added to Glaucoma congenital_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SBF2 was set to Unknown |
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| Glaucoma congenital v0.0 | POMT1 |
Zornitza Stark gene: POMT1 was added gene: POMT1 was added to Glaucoma congenital_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: POMT1 was set to Unknown |
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| Glaucoma congenital v0.0 | PITX2 |
Zornitza Stark gene: PITX2 was added gene: PITX2 was added to Glaucoma congenital_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PITX2 was set to Unknown |
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| Glaucoma congenital v0.0 | PIK3R1 |
Zornitza Stark gene: PIK3R1 was added gene: PIK3R1 was added to Glaucoma congenital_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PIK3R1 was set to Unknown |
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| Glaucoma congenital v0.0 | PAX6 |
Zornitza Stark gene: PAX6 was added gene: PAX6 was added to Glaucoma congenital_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PAX6 was set to Unknown |
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| Glaucoma congenital v0.0 | MYOC |
Zornitza Stark gene: MYOC was added gene: MYOC was added to Glaucoma congenital_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: MYOC was set to Unknown |
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| Glaucoma congenital v0.0 | MFRP |
Zornitza Stark gene: MFRP was added gene: MFRP was added to Glaucoma congenital_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: MFRP was set to Unknown |
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| Glaucoma congenital v0.0 | LTBP2 |
Zornitza Stark gene: LTBP2 was added gene: LTBP2 was added to Glaucoma congenital_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: LTBP2 was set to Unknown |
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| Glaucoma congenital v0.0 | LMX1B |
Zornitza Stark gene: LMX1B was added gene: LMX1B was added to Glaucoma congenital_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: LMX1B was set to Unknown |
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| Glaucoma congenital v0.0 | FOXC1 |
Zornitza Stark gene: FOXC1 was added gene: FOXC1 was added to Glaucoma congenital_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FOXC1 was set to Unknown |
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| Glaucoma congenital v0.0 | FBN1 |
Zornitza Stark gene: FBN1 was added gene: FBN1 was added to Glaucoma congenital_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FBN1 was set to Unknown |
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| Glaucoma congenital v0.0 | EP300 |
Zornitza Stark gene: EP300 was added gene: EP300 was added to Glaucoma congenital_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: EP300 was set to Unknown |
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| Glaucoma congenital v0.0 | CYP1B1 |
Zornitza Stark gene: CYP1B1 was added gene: CYP1B1 was added to Glaucoma congenital_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CYP1B1 was set to Unknown |
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| Glaucoma congenital v0.0 | CREBBP |
Zornitza Stark gene: CREBBP was added gene: CREBBP was added to Glaucoma congenital_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CREBBP was set to Unknown |
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| Glaucoma congenital v0.0 | COL4A1 |
Zornitza Stark gene: COL4A1 was added gene: COL4A1 was added to Glaucoma congenital_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: COL4A1 was set to Unknown |
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| Glaucoma congenital v0.0 | Zornitza Stark Added panel Glaucoma congenital_VCGS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||