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| Glycogen Storage Diseases v1.2 |
Zornitza Stark HPO terms changed from to Abnormal hepatic glycogen storage, HP:0500030; Abnormal muscle glycogen content, HP:0012269; Visceromegaly, HP:0003271;Hypoglycemia, HP:0001943 List of related panels changed from to Abnormal hepatic glycogen storage; HP:0500030; Abnormal muscle glycogen content; HP:0012269; Visceromegaly; HP:0003271;Hypoglycemia; HP:0001943 |
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| Glycogen Storage Diseases v1.1 | PGM1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: PGM1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v1.1 | G6PC | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: G6PC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v1.1 | GAA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GAA were changed from Glycogen storage disease II (MIM#232300) to Glycogen storage disease II (MIM#232300); MONDO:0009290 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v1.0 | Zornitza Stark promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.85 | PGAM2 | Zornitza Stark Marked gene: PGAM2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.85 | PGAM2 | Zornitza Stark Gene: pgam2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.85 | PGAM2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PGAM2 were changed from to Glycogen storage disease X, MIM# 261670 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.84 | PGAM2 | Zornitza Stark Publications for gene: PGAM2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.83 | PGAM2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PGAM2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.82 | PGAM2 | Zornitza Stark reviewed gene: PGAM2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 8447317; Phenotypes: Glycogen storage disease X, MIM# 261670; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.82 | PGK1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PGK1 were changed from Phosphoglycerate kinase 1 deficiency, MIM# 300653 to Phosphoglycerate kinase 1 deficiency, MIM# 300653; MONDO:0010392 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.81 | PGK1 | Zornitza Stark Marked gene: PGK1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.81 | PGK1 | Zornitza Stark Gene: pgk1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.81 | PGK1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PGK1 were changed from to Phosphoglycerate kinase 1 deficiency, MIM# 300653 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.80 | PGK1 | Zornitza Stark Publications for gene: PGK1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.79 | PGK1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PGK1 was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.78 | PGK1 | Zornitza Stark reviewed gene: PGK1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 6933565, 1547346, 7577653, 9512313; Phenotypes: Phosphoglycerate kinase 1 deficiency, MIM# 300653; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.78 | PGM1 | Zornitza Stark Marked gene: PGM1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.78 | PGM1 | Zornitza Stark Gene: pgm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.78 | PGM1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PGM1 were changed from to Congenital disorder of glycosylation, type It 614921; Glycogen storage disorder XIV | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.77 | PGM1 | Zornitza Stark Publications for gene: PGM1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.76 | PGM1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PGM1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.75 | PGM1 | Zornitza Stark reviewed gene: PGM1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19625727, 24499211; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type It 614921, Glycogen storage disorder XIV; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.75 | PHKA1 | Zornitza Stark Marked gene: PHKA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.75 | PHKA1 | Zornitza Stark Gene: phka1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.75 | PHKA1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PHKA1 were changed from to Muscle glycogenosis, MIM# 300559 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.74 | PHKA1 | Zornitza Stark Publications for gene: PHKA1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.73 | PHKA1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PHKA1 was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.72 | PHKA1 | Zornitza Stark reviewed gene: PHKA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 7874115, 12825073, 9731190; Phenotypes: Muscle glycogenosis, MIM# 300559; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.72 | PHKB | Zornitza Stark Marked gene: PHKB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.72 | PHKB | Zornitza Stark Gene: phkb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.72 | PHKB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PHKB were changed from to Phosphorylase kinase deficiency of liver and muscle, autosomal recessive 261750; Glycogen storage disease IXb, MONDO:0009868 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.71 | PHKB | Zornitza Stark Publications for gene: PHKB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.70 | PHKB | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PHKB was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.69 | PHKB | Zornitza Stark reviewed gene: PHKB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9215682, 25266922, 30659246; Phenotypes: Phosphorylase kinase deficiency of liver and muscle, autosomal recessive 261750, Glycogen storage disease IXb; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.69 | PHKG2 | Zornitza Stark Marked gene: PHKG2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.69 | PHKG2 | Zornitza Stark Gene: phkg2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.69 | PHKG2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PHKG2 were changed from to Glycogen storage disease IXc, MIM# 613027 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.68 | PHKG2 | Zornitza Stark Publications for gene: PHKG2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.67 | PHKG2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PHKG2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.66 | PHKG2 | Zornitza Stark reviewed gene: PHKG2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 8896567, 9384616, 10905889; Phenotypes: Glycogen storage disease IXc, MIM# 613027; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.66 | PRKAG2 | Zornitza Stark Marked gene: PRKAG2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.66 | PRKAG2 | Zornitza Stark Gene: prkag2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.66 | PRKAG2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PRKAG2 were changed from to Glycogen storage disease of heart, lethal congenital, MIM# 261740 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.65 | PRKAG2 | Zornitza Stark Publications for gene: PRKAG2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.64 | PRKAG2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PRKAG2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.63 | PRKAG2 | Zornitza Stark reviewed gene: PRKAG2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15877279, 17667862, 32646569; Phenotypes: Glycogen storage disease of heart, lethal congenital, MIM# 261740; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.63 | PYGL | Zornitza Stark Marked gene: PYGL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.63 | PYGL | Zornitza Stark Gene: pygl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.63 | PYGL | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PYGL were changed from to Glycogen storage disease VI, MIM# 232700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.62 | PYGL | Zornitza Stark Publications for gene: PYGL were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.61 | PYGL | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PYGL was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.60 | PYGL | Zornitza Stark reviewed gene: PYGL: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9529348, 9536091, 33505429, 32961316, 32892177; Phenotypes: Glycogen storage disease VI, MIM# 232700; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.60 | NHLRC1 |
Zornitza Stark changed review comment from: Gene is involved in regulating glycogen synthesis. Abnormal intracellular glycogen accumulation is part of the pathogenesis of this disorder. Well established gene-disease association, multiple families reported.; to: Gene is involved in regulating glycogen synthesis. Abnormal intracellular glycogen accumulation is part of the pathogenesis of this disorder. Well established gene-disease association, multiple families reported. The Lafora type of progressive myoclonic epilepsy is an autosomal recessive disorder characterized by insidious onset of progressive neurodegeneration between 8 and 18 years of age. Initial features can include headache, difficulties in school work, myoclonic jerks, generalized seizures, and often visual hallucination. The myoclonus, seizures, and hallucinations gradually worsen and become intractable. This is accompanied by progressive cognitive decline, resulting in dementia. About 10 years after onset, affected individuals are in near-continuous myoclonus with absence seizures, frequent generalized seizures, and profound dementia or a vegetative state. Histologic studies of multiple tissues, including brain, muscle, liver, and heart show intracellular Lafora bodies, which are dense accumulations of malformed and insoluble glycogen molecules, termed polyglucosans. |
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| Glycogen Storage Diseases v0.60 | NHLRC1 | Zornitza Stark Marked gene: NHLRC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.60 | NHLRC1 | Zornitza Stark Gene: nhlrc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.60 | NHLRC1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NHLRC1 were changed from to Epilepsy, progressive myoclonic 2B (Lafora) 254780 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.59 | NHLRC1 | Zornitza Stark Publications for gene: NHLRC1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.58 | NHLRC1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NHLRC1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.57 | NHLRC1 | Zornitza Stark reviewed gene: NHLRC1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21505799, 12958597; Phenotypes: Epilepsy, progressive myoclonic 2B (Lafora) 254780; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.57 | LDHA | Zornitza Stark Marked gene: LDHA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.57 | LDHA | Zornitza Stark Gene: ldha has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.57 | LDHA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LDHA were changed from to Glycogen storage disease XI, MIM# 612933 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.56 | LDHA | Zornitza Stark Publications for gene: LDHA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.55 | LDHA | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: LDHA was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.54 | LDHA | Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: LDHA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.54 | LDHA | Zornitza Stark reviewed gene: LDHA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 2334430, 1959923, 8327147; Phenotypes: Glycogen storage disease XI, MIM# 612933; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.54 | LAMP2 | Zornitza Stark Marked gene: LAMP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.54 | LAMP2 | Zornitza Stark Gene: lamp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.54 | LAMP2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LAMP2 were changed from to Danon disease, MIM# 300257 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.53 | LAMP2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: LAMP2 was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.52 | LAMP2 | Zornitza Stark reviewed gene: LAMP2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Danon disease, MIM# 300257; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.52 | GYG1 | Zornitza Stark Marked gene: GYG1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.52 | GYG1 | Zornitza Stark Gene: gyg1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.52 | GYG1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GYG1 were changed from to Glycogen storage disease XV, MIM# 613507; Polyglucosan body myopathy 2, MIM# 616199 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.51 | GYG1 | Zornitza Stark Publications for gene: GYG1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.50 | GYG1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GYG1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.49 | GYG1 | Zornitza Stark edited their review of gene: GYG1: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.49 | GYG1 | Zornitza Stark reviewed gene: GYG1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31791869, 20357282, 27718144; Phenotypes: Glycogen storage disease XV, MIM# 613507, Polyglucosan body myopathy 2, MIM# 616199; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.49 | PHKA2 | Daniel Flanagan reviewed gene: PHKA2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 10330341; Phenotypes: Glycogen storage disease, type IXa1, Glycogen storage disease, type IXa2; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.49 | GBE1 | Zornitza Stark Marked gene: GBE1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.49 | GBE1 | Zornitza Stark Gene: gbe1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.49 | GBE1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GBE1 were changed from to Glycogen storage disease IV, MIM# 232500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.48 | GBE1 | Zornitza Stark Publications for gene: GBE1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.47 | GBE1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GBE1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.46 | GBE1 | Zornitza Stark reviewed gene: GBE1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 8613547; Phenotypes: Glycogen storage disease IV, MIM# 232500; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.46 | G6PC | Zornitza Stark Marked gene: G6PC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.46 | G6PC | Zornitza Stark Gene: g6pc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.46 | G6PC | Zornitza Stark Phenotypes for gene: G6PC were changed from to Glycogen storage disease Ia, MIM# 232200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.45 | G6PC | Zornitza Stark Publications for gene: G6PC were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.44 | G6PC | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: G6PC was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.44 | G6PC | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: G6PC was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.43 | G6PC | Zornitza Stark reviewed gene: G6PC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 8733042; Phenotypes: Glycogen storage disease Ia, MIM# 232200; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.43 | FBP1 | Zornitza Stark Marked gene: FBP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.43 | FBP1 | Zornitza Stark Gene: fbp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.43 | FBP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FBP1 were changed from to Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency, MIM# 229700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.42 | FBP1 | Zornitza Stark Publications for gene: FBP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.41 | FBP1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FBP1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.40 | FBP1 | Zornitza Stark reviewed gene: FBP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9382095; Phenotypes: Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency, MIM# 229700; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.40 | EPM2A | Zornitza Stark Marked gene: EPM2A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.40 | EPM2A | Zornitza Stark Gene: epm2a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.40 | EPM2A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EPM2A were changed from to Epilepsy, progressive myoclonic 2A (Lafora), MIM# 254780 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.39 | EPM2A | Zornitza Stark Publications for gene: EPM2A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.38 | EPM2A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: EPM2A was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.37 | EPM2A | Zornitza Stark reviewed gene: EPM2A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9771710; Phenotypes: Epilepsy, progressive myoclonic 2A (Lafora), MIM# 254780; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.37 | ALDOB | Zornitza Stark Marked gene: ALDOB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.37 | ALDOB | Zornitza Stark Gene: aldob has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.37 | ALDOB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ALDOB were changed from to Fructose intolerance, hereditary, MIM# 229600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.36 | ALDOB | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ALDOB was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.35 | ALDOB | Zornitza Stark Classified gene: ALDOB as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.35 | ALDOB | Zornitza Stark Gene: aldob has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.34 | ALDOB | Zornitza Stark reviewed gene: ALDOB: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Fructose intolerance, hereditary, MIM# 229600; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.34 | ALDOA | Zornitza Stark Marked gene: ALDOA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.34 | ALDOA | Zornitza Stark Gene: aldoa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.34 | ALDOA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ALDOA were changed from to Glycogen storage disease XII , MIM#611881 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.33 | ALDOA | Zornitza Stark Publications for gene: ALDOA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.32 | ALDOA | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ALDOA was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.31 | ALDOA | Zornitza Stark reviewed gene: ALDOA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 7331996, 8598869, 25392908; Phenotypes: Glycogen storage disease XII , MIM#611881; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.31 | AGL | Zornitza Stark Marked gene: AGL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.31 | AGL | Zornitza Stark Gene: agl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.31 | AGL | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AGL were changed from to Glycogen storage disease IIIa and IIIb, MIM# 232400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.30 | AGL | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: AGL was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.29 | AGL | Zornitza Stark reviewed gene: AGL: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Glycogen storage disease IIIa and IIIb, MIM# 232400; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.29 | GYS2 | Zornitza Stark Marked gene: GYS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.29 | GYS2 | Zornitza Stark Gene: gys2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.29 | GYS2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GYS2 were changed from to Glycogen storage disease 0, liver (MIM#240600) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.28 | GYS2 | Zornitza Stark Publications for gene: GYS2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.27 | GYS2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GYS2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.26 | GYS2 | Crystle Lee reviewed gene: GYS2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32395408, 28245189; Phenotypes: Glycogen storage disease 0, liver (MIM#240600); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.26 | GYS1 | Zornitza Stark Marked gene: GYS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.26 | GYS1 | Zornitza Stark Gene: gys1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.26 | GYS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GYS1 were changed from to Glycogen storage disease 0, muscle, MIM# 611556 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.25 | GYS1 | Zornitza Stark Publications for gene: GYS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.24 | GYS1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GYS1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.23 | GYS1 | Sarah Donoghue reviewed gene: GYS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 17928598, PMID: 19699667, PMID: 21958591; Phenotypes: Sudden cardiac death, skeletal myopathy, Syncope, Epilepsy; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.23 | ENO3 | Zornitza Stark Marked gene: ENO3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.23 | ENO3 | Zornitza Stark Gene: eno3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.23 | ENO3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ENO3 were changed from to Glycogen storage disease XIII, MIM#612932 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.22 | ENO3 | Zornitza Stark Publications for gene: ENO3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.21 | ENO3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ENO3 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.20 | ENO3 | Crystle Lee reviewed gene: ENO3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31741825, 11506403, 18070103, 25267339; Phenotypes: Glycogen storage disease XIII MIM#612932; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.20 | GAA | Zornitza Stark Marked gene: GAA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.20 | GAA | Zornitza Stark Gene: gaa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.20 | GAA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GAA were changed from to Glycogen storage disease II (MIM#232300) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.19 | GAA | Zornitza Stark Publications for gene: GAA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.18 | GAA | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GAA was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.17 | RBCK1 | Zornitza Stark Marked gene: RBCK1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.17 | RBCK1 | Zornitza Stark Gene: rbck1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.17 | SLC37A4 | Zornitza Stark Marked gene: SLC37A4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.17 | SLC37A4 | Zornitza Stark Gene: slc37a4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.17 | SLC37A4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC37A4 were changed from to Glycogen storage disease Ib (MIM#232220); Glycogen storage disease Ic (MIM#232240) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.16 | SLC37A4 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC37A4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.15 | SLC37A4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SLC37A4 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.14 | SLC2A2 | Zornitza Stark Marked gene: SLC2A2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.14 | SLC2A2 | Zornitza Stark Gene: slc2a2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.14 | SLC2A2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC2A2 were changed from to Fanconi-Bickel syndrome (MIM#227810) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.13 | SLC2A2 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC2A2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.12 | SLC2A2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SLC2A2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.11 | SLC2A2 | Crystle Lee reviewed gene: SLC2A2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30950137, 22145468; Phenotypes: Fanconi-Bickel syndrome (MIM#227810); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.11 | SLC37A4 | Crystle Lee reviewed gene: SLC37A4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28224773, 31508908, 32005221; Phenotypes: Glycogen storage disease Ib (MIM#232220), Glycogen storage disease Ic (MIM#232240); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.11 | PFKM | Zornitza Stark Marked gene: PFKM as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.11 | PFKM | Zornitza Stark Gene: pfkm has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.11 | PFKM | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PFKM were changed from to Glycogen storage disease VII (MIM#232800) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.10 | PFKM | Zornitza Stark Publications for gene: PFKM were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.9 | PFKM | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PFKM was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.8 | PFKM | Crystle Lee reviewed gene: PFKM: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24427140, 27066546, 30792690; Phenotypes: Glycogen storage disease VII (MIM#232800); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.8 | GAA | Crystle Lee reviewed gene: GAA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25103075, 27365701; Phenotypes: Glycogen storage disease II (MIM#232300); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.8 | PYGM | Zornitza Stark Marked gene: PYGM as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.8 | PYGM | Zornitza Stark Gene: pygm has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.8 | PYGM | Zornitza Stark Publications for gene: PYGM were set to 32386344 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.7 | PYGM | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PYGM were changed from to McArdle disease, MIM# 232600; Glycogen storage disease, autosomal dominant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.6 | PYGM | Zornitza Stark Publications for gene: PYGM were set to 32386344 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.6 | PYGM | Zornitza Stark Publications for gene: PYGM were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.5 | PYGM | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PYGM was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.4 | PYGM | Zornitza Stark reviewed gene: PYGM: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32386344; Phenotypes: McArdle disease, MIM# 232600, Glycogen storage disease, autosomal dominant; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.4 | RBCK1 | Bryony Thompson Classified gene: RBCK1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.4 | RBCK1 | Bryony Thompson Gene: rbck1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.3 | RBCK1 |
Bryony Thompson gene: RBCK1 was added gene: RBCK1 was added to Glycogen Storage Diseases. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: RBCK1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: RBCK1 were set to 23798481; 23104095 Phenotypes for gene: RBCK1 were set to Polyglucosan body myopathy 1 with or without immunodeficiency MIM#615895 Review for gene: RBCK1 was set to GREEN Added comment: Biallelic variants cause polyglucosan storage myopathy associated with progressive muscle weakness and cardiomyopathy, which is characterised as a glycogen storage disorder. At least 9 families reported. Sources: Expert list |
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| Glycogen Storage Diseases v0.2 | Bryony Thompson Panel types changed to Victorian Clinical Genetics Services; Royal Melbourne Hospital; Rare Disease | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycogen Storage Diseases v0.1 |
Zornitza Stark Panel name changed from Glycogen Storage Diseases_VCGS to Glycogen Storage Diseases Panel types changed to Victorian Clinical Genetics Services |
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| Glycogen Storage Diseases v0.0 | SLC37A4 |
Zornitza Stark gene: SLC37A4 was added gene: SLC37A4 was added to Glycogen Storage Diseases_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SLC37A4 was set to Unknown |
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| Glycogen Storage Diseases v0.0 | SLC2A2 |
Zornitza Stark gene: SLC2A2 was added gene: SLC2A2 was added to Glycogen Storage Diseases_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SLC2A2 was set to Unknown |
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| Glycogen Storage Diseases v0.0 | PYGM |
Zornitza Stark gene: PYGM was added gene: PYGM was added to Glycogen Storage Diseases_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PYGM was set to Unknown |
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| Glycogen Storage Diseases v0.0 | PYGL |
Zornitza Stark gene: PYGL was added gene: PYGL was added to Glycogen Storage Diseases_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PYGL was set to Unknown |
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| Glycogen Storage Diseases v0.0 | PRKAG2 |
Zornitza Stark gene: PRKAG2 was added gene: PRKAG2 was added to Glycogen Storage Diseases_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PRKAG2 was set to Unknown |
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| Glycogen Storage Diseases v0.0 | PHKG2 |
Zornitza Stark gene: PHKG2 was added gene: PHKG2 was added to Glycogen Storage Diseases_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PHKG2 was set to Unknown |
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| Glycogen Storage Diseases v0.0 | PHKB |
Zornitza Stark gene: PHKB was added gene: PHKB was added to Glycogen Storage Diseases_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PHKB was set to Unknown |
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| Glycogen Storage Diseases v0.0 | PHKA2 |
Zornitza Stark gene: PHKA2 was added gene: PHKA2 was added to Glycogen Storage Diseases_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PHKA2 was set to Unknown |
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| Glycogen Storage Diseases v0.0 | PHKA1 |
Zornitza Stark gene: PHKA1 was added gene: PHKA1 was added to Glycogen Storage Diseases_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PHKA1 was set to Unknown |
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| Glycogen Storage Diseases v0.0 | PGM1 |
Zornitza Stark gene: PGM1 was added gene: PGM1 was added to Glycogen Storage Diseases_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PGM1 was set to Unknown |
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| Glycogen Storage Diseases v0.0 | PGK1 |
Zornitza Stark gene: PGK1 was added gene: PGK1 was added to Glycogen Storage Diseases_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PGK1 was set to Unknown |
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| Glycogen Storage Diseases v0.0 | PGAM2 |
Zornitza Stark gene: PGAM2 was added gene: PGAM2 was added to Glycogen Storage Diseases_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PGAM2 was set to Unknown |
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| Glycogen Storage Diseases v0.0 | PFKM |
Zornitza Stark gene: PFKM was added gene: PFKM was added to Glycogen Storage Diseases_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PFKM was set to Unknown |
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| Glycogen Storage Diseases v0.0 | NHLRC1 |
Zornitza Stark gene: NHLRC1 was added gene: NHLRC1 was added to Glycogen Storage Diseases_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NHLRC1 was set to Unknown |
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| Glycogen Storage Diseases v0.0 | LDHA |
Zornitza Stark gene: LDHA was added gene: LDHA was added to Glycogen Storage Diseases_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: LDHA was set to Unknown |
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| Glycogen Storage Diseases v0.0 | LAMP2 |
Zornitza Stark gene: LAMP2 was added gene: LAMP2 was added to Glycogen Storage Diseases_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: LAMP2 was set to Unknown |
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| Glycogen Storage Diseases v0.0 | GYS2 |
Zornitza Stark gene: GYS2 was added gene: GYS2 was added to Glycogen Storage Diseases_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: GYS2 was set to Unknown |
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| Glycogen Storage Diseases v0.0 | GYS1 |
Zornitza Stark gene: GYS1 was added gene: GYS1 was added to Glycogen Storage Diseases_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: GYS1 was set to Unknown |
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| Glycogen Storage Diseases v0.0 | GYG1 |
Zornitza Stark gene: GYG1 was added gene: GYG1 was added to Glycogen Storage Diseases_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: GYG1 was set to Unknown |
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| Glycogen Storage Diseases v0.0 | GBE1 |
Zornitza Stark gene: GBE1 was added gene: GBE1 was added to Glycogen Storage Diseases_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: GBE1 was set to Unknown |
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| Glycogen Storage Diseases v0.0 | GAA |
Zornitza Stark gene: GAA was added gene: GAA was added to Glycogen Storage Diseases_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: GAA was set to Unknown |
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| Glycogen Storage Diseases v0.0 | G6PC |
Zornitza Stark gene: G6PC was added gene: G6PC was added to Glycogen Storage Diseases_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: G6PC was set to Unknown |
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| Glycogen Storage Diseases v0.0 | FBP1 |
Zornitza Stark gene: FBP1 was added gene: FBP1 was added to Glycogen Storage Diseases_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FBP1 was set to Unknown |
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| Glycogen Storage Diseases v0.0 | EPM2A |
Zornitza Stark gene: EPM2A was added gene: EPM2A was added to Glycogen Storage Diseases_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: EPM2A was set to Unknown |
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| Glycogen Storage Diseases v0.0 | ENO3 |
Zornitza Stark gene: ENO3 was added gene: ENO3 was added to Glycogen Storage Diseases_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ENO3 was set to Unknown |
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| Glycogen Storage Diseases v0.0 | ALDOB |
Zornitza Stark gene: ALDOB was added gene: ALDOB was added to Glycogen Storage Diseases_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ALDOB was set to Unknown |
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| Glycogen Storage Diseases v0.0 | ALDOA |
Zornitza Stark gene: ALDOA was added gene: ALDOA was added to Glycogen Storage Diseases_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ALDOA was set to Unknown |
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| Glycogen Storage Diseases v0.0 | AGL |
Zornitza Stark gene: AGL was added gene: AGL was added to Glycogen Storage Diseases_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: AGL was set to Unknown |
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| Glycogen Storage Diseases v0.0 | Zornitza Stark Added panel Glycogen Storage Diseases_VCGS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||