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| Interstitial Lung Disease v1.2 | ZBTB7B | Zornitza Stark Marked gene: ZBTB7B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v1.2 | ZBTB7B | Zornitza Stark Gene: zbtb7b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v1.2 | ZBTB7B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ZBTB7B were changed from Combined Immune deficiency; interstitial lung disease; severe atopy to Inborn error of immunity, MONDO:0003778, ZBTB7B-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v1.1 | ZBTB7B | Zornitza Stark reviewed gene: ZBTB7B: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Inborn error of immunity, MONDO:0003778, ZBTB7B-related; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v1.1 | ZBTB7B | Zornitza Stark Classified gene: ZBTB7B as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v1.1 | ZBTB7B | Zornitza Stark Gene: zbtb7b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v1.0 | ZBTB7B |
Peter McNaughton gene: ZBTB7B was added gene: ZBTB7B was added to Interstitial Lung Disease. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ZBTB7B was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: ZBTB7B were set to PMID: 40392549 Phenotypes for gene: ZBTB7B were set to Combined Immune deficiency; interstitial lung disease; severe atopy Mode of pathogenicity for gene: ZBTB7B was set to Other Review for gene: ZBTB7B was set to AMBER Added comment: Single patient presented with a complex syndromic phenotype including CID, severe atopy, severe fibroinflammatory interstitial lung disease, corneal vascularization and scarring, sensorineural hearing loss, global developmental delay, and growth failure. ThPOKK360N variant is not found in the unaffected individuals; functional investigations indicate that ThPOKK360N exhibits damaging multimorphic effects; and the causal relationship between ThPOKK360N and the clinical phenotype was confirmed through gene transfer experiments in both T cells and pulmonary fibroblasts. ? green based on this strongly supportive data Sources: Literature |
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| Interstitial Lung Disease v1.0 | FLNA | Zornitza Stark edited their review of gene: FLNA: Changed phenotypes: congenital emphysematous lung disease due to Filamin A loss-of-function variant, MONDO:0800135 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v1.0 | DOCK8 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: DOCK8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v1.0 | GATA2 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: GATA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v1.0 | AP3B1 |
Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: AP3B1. Tag clinical trial tag was added to gene: AP3B1. |
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| Interstitial Lung Disease v1.0 | Zornitza Stark promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.351 | Zornitza Stark Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.350 | SFTPA1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SFTPA1 were changed from Idiopathic pulmonary fibrosis to Idiopathic pulmonary fibrosis; Interstitial lung disease 1, MIM# 619611 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.349 | SFTPA1 | Zornitza Stark edited their review of gene: SFTPA1: Changed phenotypes: Idiopathic pulmonary fibrosis, Interstitial lung disease 1, MIM# 619611 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.347 | Zornitza Stark removed gene:BCLAF1 from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.343 | ITGA3 | Zornitza Stark Marked gene: ITGA3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.343 | ITGA3 | Zornitza Stark Gene: itga3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.343 | FOXF1 | Zornitza Stark Marked gene: FOXF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.343 | FOXF1 | Zornitza Stark Gene: foxf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.343 | FOXF1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FOXF1 were changed from to Alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins, MIM# 265380 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.342 | FOXF1 | Zornitza Stark Publications for gene: FOXF1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.341 | FOXF1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FOXF1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.340 | ZNF341 | Zornitza Stark Marked gene: ZNF341 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.340 | ZNF341 | Zornitza Stark Gene: znf341 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.340 | ZNF341 | Zornitza Stark Classified gene: ZNF341 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.340 | ZNF341 | Zornitza Stark Gene: znf341 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.339 | ZNF341 | Zornitza Stark Publications for gene: ZNF341 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.338 | ZNF341 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ZNF341 were changed from to Hyper-IgE recurrent infection syndrome 3, autosomal recessive, MIM# 618282; Bronchiectasis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.337 | PIH1D3 | Zornitza Stark Marked gene: PIH1D3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.337 | PIH1D3 | Zornitza Stark Gene: pih1d3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.337 | PIH1D3 | Zornitza Stark Classified gene: PIH1D3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.337 | PIH1D3 | Zornitza Stark Gene: pih1d3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.336 | PIH1D3 | Zornitza Stark Publications for gene: PIH1D3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.335 | PIH1D3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PIH1D3 were changed from to Ciliary dyskinesia, primary, 36, X-linked, MIM# 300991 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.334 | PGM3 | Zornitza Stark Marked gene: PGM3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.334 | PGM3 | Zornitza Stark Gene: pgm3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.334 | PGM3 | Zornitza Stark Classified gene: PGM3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.334 | PGM3 | Zornitza Stark Gene: pgm3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.333 | PGM3 | Zornitza Stark Publications for gene: PGM3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.332 | PGM3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PGM3 were changed from to Immunodeficiency 23, MIM# 615816; HIES (Job syndrome); Bronchiectasis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.331 | KCNK3 | Zornitza Stark Marked gene: KCNK3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.331 | KCNK3 | Zornitza Stark Gene: kcnk3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.331 | KCNK3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KCNK3 were changed from to Pulmonary hypertension, primary, 4 MIM#615344 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.330 | KCNK3 | Zornitza Stark Publications for gene: KCNK3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.329 | KCNK3 | Zornitza Stark Classified gene: KCNK3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.329 | KCNK3 | Zornitza Stark Gene: kcnk3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.328 | DNAAF3 | Zornitza Stark Marked gene: DNAAF3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.328 | DNAAF3 | Zornitza Stark Gene: dnaaf3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.328 | DNAAF3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DNAAF3 were changed from to Ciliary dyskinesia, primary, 2, MIM# 606763 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.327 | DNAAF3 | Zornitza Stark Publications for gene: DNAAF3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.326 | DNAAF3 | Zornitza Stark Classified gene: DNAAF3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.326 | DNAAF3 | Zornitza Stark Gene: dnaaf3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.325 | DNAAF3 | Zornitza Stark reviewed gene: DNAAF3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22387996, 32622824, 31186518; Phenotypes: Ciliary dyskinesia, primary, 2, MIM# 606763; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.325 | CAV1 | Zornitza Stark reviewed gene: CAV1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.325 | CAV1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CAV1 were changed from Pulmonary hypertension, primary, 3, MIM# 615343 to Pulmonary hypertension, primary, 3, MIM# 615343; Lipodystrophy, familial partial, type 7, MIM# 606721 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.324 | CAV1 | Zornitza Stark Marked gene: CAV1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.324 | CAV1 | Zornitza Stark Gene: cav1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.324 | CAV1 | Zornitza Stark Classified gene: CAV1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.324 | CAV1 | Zornitza Stark Gene: cav1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.323 | CAV1 | Zornitza Stark Publications for gene: CAV1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.322 | CAV1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CAV1 were changed from to Pulmonary hypertension, primary, 3, MIM# 615343 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.321 | CARD11 | Zornitza Stark Marked gene: CARD11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.321 | CARD11 | Zornitza Stark Gene: card11 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.321 | CARD11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CARD11 were changed from to Immunodeficiency 11B with atopic dermatitis, MIM# 617638; HIES (Job syndrome); Bronchiectasis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.320 | CARD11 | Zornitza Stark Publications for gene: CARD11 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.319 | CARD11 | Zornitza Stark Classified gene: CARD11 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.319 | CARD11 | Zornitza Stark Gene: card11 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.318 | BMPR1B | Zornitza Stark Marked gene: BMPR1B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.318 | BMPR1B | Zornitza Stark Gene: bmpr1b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.318 | BMPR1B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BMPR1B were changed from to Childhood pulmonary arterial hypertension | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.317 | BMPR1B | Zornitza Stark Publications for gene: BMPR1B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.316 | BMPR1B | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: BMPR1B was changed from None to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.315 | BMPR1B | Zornitza Stark Classified gene: BMPR1B as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.315 | BMPR1B | Zornitza Stark Gene: bmpr1b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.314 | TMEM173 | Zornitza Stark Publications for gene: TMEM173 were set to 27613991; 32398023 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.313 | TMEM173 | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: TMEM173 was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.312 | TMEM173 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TMEM173 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.311 | TMEM173 | Zornitza Stark edited their review of gene: TMEM173: Changed phenotypes: STING-associated vasculopathy, infantile-onset, MIM# 615934; Changed mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.311 | TINF2 | Zornitza Stark Classified gene: TINF2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.311 | TINF2 | Zornitza Stark Gene: tinf2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.310 | TBX4 | Zornitza Stark Publications for gene: TBX4 were set to 31761294; 31965066; 29631995; 23592887; 30578383 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.309 | STAT3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: STAT3 were changed from Hyper-IgE recurrent infection syndrome MIM# 147060; Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 1 MIM# 615952 to Hyper-IgE recurrent infection syndrome MIM# 147060; Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 1 MIM# 615952; Childhood bronchiectasis, interstitial lung disease or pneumatocele | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.308 | STAT3 | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: STAT3 was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.307 | STAT1 | Zornitza Stark Marked gene: STAT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.307 | STAT1 | Zornitza Stark Gene: stat1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.307 | STAT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: STAT1 were changed from to Immunodeficiency 31A, mycobacteriosis, autosomal dominant, MIM# 614892; Childhood bronchiectasis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.306 | STAT1 | Zornitza Stark Publications for gene: STAT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.305 | STAT1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: STAT1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.304 | SOX18 | Zornitza Stark Marked gene: SOX18 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.304 | SOX18 | Zornitza Stark Gene: sox18 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.304 | SOX18 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SOX18 were changed from to Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia-renal defect syndrome, MIM# 137940 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.303 | SOX18 | Zornitza Stark Publications for gene: SOX18 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.302 | SOX18 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SOX18 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.301 | SMAD9 | Zornitza Stark Publications for gene: SMAD9 were set to 29844917; 21920918; 19211612; 21898662 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.300 | SLC7A7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC7A7 were changed from Lysinuric protein intolerance, MIM# 222700 to Lysinuric protein intolerance, MIM# 222700; Childhood interstitial lung disease and pulmonary arterial proteinosis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.299 | SLC7A7 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC7A7 were set to 10080182; 18716612 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.298 | SCNN1B | Zornitza Stark Marked gene: SCNN1B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.298 | SCNN1B | Zornitza Stark Gene: scnn1b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.298 | SCNN1B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SCNN1B were changed from to Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1 (MIM#211400) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.297 | SCNN1B | Zornitza Stark Publications for gene: SCNN1B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.296 | SCNN1B | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SCNN1B was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.295 | SCNN1B | Zornitza Stark Classified gene: SCNN1B as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.295 | SCNN1B | Zornitza Stark Gene: scnn1b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.294 | SCNN1A | Zornitza Stark Marked gene: SCNN1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.294 | SCNN1A | Zornitza Stark Gene: scnn1a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.294 | SCNN1A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SCNN1A were changed from to Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 2, MIM# 613021; MONDO:0013087 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.293 | SCNN1A | Zornitza Stark Publications for gene: SCNN1A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.292 | SCNN1A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SCNN1A was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.291 | SCNN1A | Zornitza Stark Classified gene: SCNN1A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.291 | SCNN1A | Zornitza Stark Gene: scnn1a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.290 | RSPH9 | Zornitza Stark Publications for gene: RSPH9 were set to 25789548; 31285900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.289 | RSPH4A | Zornitza Stark Publications for gene: RSPH4A were set to 25789548; 22448264 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.288 | RSPH1 | Zornitza Stark Publications for gene: RSPH1 were set to 23993197 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.287 | MARS | Zornitza Stark Publications for gene: MARS were set to 24103465; 25913036 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.286 | LTBP4 | Zornitza Stark Marked gene: LTBP4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.286 | LTBP4 | Zornitza Stark Gene: ltbp4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.286 | LTBP4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: LTBP4 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.285 | LTBP4 | Zornitza Stark Publications for gene: LTBP4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.284 | LTBP4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LTBP4 were changed from to Cutis laxa, autosomal recessive, type IC, MIM# 613177; Urban-Rifkin-Davis Syndrome – cutis laxa; Infant/Childhood emphysema | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.283 | LRBA | Zornitza Stark Marked gene: LRBA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.283 | LRBA | Zornitza Stark Gene: lrba has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.283 | LRBA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LRBA were changed from to Immunodeficiency, common variable, 8, with autoimmunity, MIM# 614700; Immunodysregulation polyendocrinopathy enteropathy X-linked (IPEX) -like; Childhood bronchiectasis and GLILD (Granulomatous and Lymphocytic interstitial lung disease) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.282 | LRBA | Zornitza Stark Publications for gene: LRBA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.281 | LRBA | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: LRBA was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.280 | ITGA3 | Zornitza Stark Publications for gene: ITGA3 were set to 22512483; 25810266; 27717396; 32198874; 26854491; 23114595; 30466509 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.279 | ITGA3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ITGA3 were changed from to Interstitial lung disease, nephrotic syndrome, and epidermolysis bullosa, congenital, MIM# 614748 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.278 | ITGA3 | Zornitza Stark Publications for gene: ITGA3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.277 | ITGA3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ITGA3 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.276 | HRAS | Zornitza Stark Marked gene: HRAS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.276 | HRAS | Zornitza Stark Gene: hras has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.276 | HRAS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HRAS were changed from to Costello syndrome 218040; chILD, pulmonary arterial hypertension | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.275 | HRAS | Zornitza Stark Publications for gene: HRAS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.274 | HRAS | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: HRAS was changed from to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.273 | HRAS | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: HRAS was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.272 | HPS6 | Zornitza Stark Marked gene: HPS6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.272 | HPS6 | Zornitza Stark Gene: hps6 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.272 | HPS6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HPS6 were changed from to Hermansky-Pudlak syndrome 6, MIM# 614075 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.271 | HPS6 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: HPS6 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.270 | HPS6 | Zornitza Stark Classified gene: HPS6 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.270 | HPS6 | Zornitza Stark Gene: hps6 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.269 | HPS4 | Zornitza Stark Marked gene: HPS4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.269 | HPS4 | Zornitza Stark Gene: hps4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.269 | HPS4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HPS4 were changed from to Hermansky-Pudlak syndrome 4, MIM# 614073; Childhood pulmonary fibrosis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.268 | HPS4 | Zornitza Stark Publications for gene: HPS4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.267 | HPS4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: HPS4 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.266 | HPS1 | Zornitza Stark Marked gene: HPS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.266 | HPS1 | Zornitza Stark Gene: hps1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.266 | HPS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HPS1 were changed from to Hermansky-Pudlak syndrome 1, MIM# 203300; Childhood pulmonary fibrosis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.265 | HPS1 | Zornitza Stark Publications for gene: HPS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.264 | HPS1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: HPS1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.263 | HPS1 | Zornitza Stark reviewed gene: HPS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.263 | GDNF | Zornitza Stark Marked gene: GDNF as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.263 | GDNF | Zornitza Stark Gene: gdnf has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.263 | GDNF | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GDNF were changed from to Central hypoventilation syndrome, MIM# 209880 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.262 | GDNF | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GDNF was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.261 | GDNF | Zornitza Stark Classified gene: GDNF as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.261 | GDNF | Zornitza Stark Gene: gdnf has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.260 | GATA2 | Zornitza Stark Marked gene: GATA2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.260 | GATA2 | Zornitza Stark Gene: gata2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.260 | GATA2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GATA2 were changed from to Immunodeficiency 21, MIM# 614172; MONDO:0042982; Emberger syndrome, MIM# 614038; MONDO:0013540; chILD, childhood pulmonary alveolar proteinosis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.259 | GATA2 | Zornitza Stark Publications for gene: GATA2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.258 | GATA2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GATA2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.257 | FOXP1 | Zornitza Stark Marked gene: FOXP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.257 | FOXP1 | Zornitza Stark Gene: foxp1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.257 | FOXP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FOXP1 were changed from to Hypotonia, developmental delay, atrial septal defect - neuroendocrine hyperplasia of infancy (NEHI) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.256 | FOXP1 | Zornitza Stark Publications for gene: FOXP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.255 | FOXP1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FOXP1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.254 | FOXP1 | Zornitza Stark Classified gene: FOXP1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.254 | FOXP1 | Zornitza Stark Gene: foxp1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.253 | FOXC2 | Zornitza Stark Marked gene: FOXC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.253 | FOXC2 | Zornitza Stark Gene: foxc2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.253 | FOXC2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FOXC2 were changed from to Lymphedema-distichiasis syndrome with renal disease and diabetes mellitus 153400; infant pulmonary lymphangiectasia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.252 | FOXC2 | Zornitza Stark Publications for gene: FOXC2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.251 | FOXC2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FOXC2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.250 | FOXC2 | Zornitza Stark Classified gene: FOXC2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.250 | FOXC2 | Zornitza Stark Gene: foxc2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.249 | FLNA | Zornitza Stark Marked gene: FLNA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.249 | FLNA | Zornitza Stark Gene: flna has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.249 | FLNA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FLNA were changed from to Interstitial lung disease | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.248 | FLNA | Zornitza Stark Publications for gene: FLNA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.247 | FLNA | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FLNA was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.246 | FGFR2 | Zornitza Stark Marked gene: FGFR2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.246 | FGFR2 | Zornitza Stark Gene: fgfr2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.246 | FGFR2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FGFR2 were changed from to Ectrodactyly, pulmonary acinar dysplasia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.245 | FGFR2 | Zornitza Stark Publications for gene: FGFR2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.244 | FGFR2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FGFR2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.243 | FGFR2 | Zornitza Stark Classified gene: FGFR2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.243 | FGFR2 | Zornitza Stark Gene: fgfr2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.242 | FGF10 | Zornitza Stark Marked gene: FGF10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.242 | FGF10 | Zornitza Stark Gene: fgf10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.242 | FGF10 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FGF10 were changed from to LADD syndrome, MIM# 149730; pulmonary hypoplasia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.241 | FGF10 | Zornitza Stark Publications for gene: FGF10 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.240 | FGF10 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FGF10 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.239 | FBN1 | Zornitza Stark Marked gene: FBN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.239 | FBN1 | Zornitza Stark Gene: fbn1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.239 | FBN1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FBN1 were changed from to Marfan syndrome, MIM# 154700; Neonatal Marfan Syndrome - respiratory distress of the newborn/ pulmonary emphysema/ pneumothoraces. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.238 | FBN1 | Zornitza Stark Publications for gene: FBN1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.237 | FBN1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FBN1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.236 | FBLN5 | Zornitza Stark Marked gene: FBLN5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.236 | FBLN5 | Zornitza Stark Gene: fbln5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.236 | FBLN5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FBLN5 were changed from to Cutis laxa, autosomal recessive, type IA, MIM# 219100; childhood-onset emphysema | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.235 | FBLN5 | Zornitza Stark Publications for gene: FBLN5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.234 | FBLN5 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FBLN5 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.233 | FAT4 | Zornitza Stark Marked gene: FAT4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.233 | FAT4 | Zornitza Stark Gene: fat4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.233 | FAT4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FAT4 were changed from to Hennekam Syndrome, MIM# 235510; childhood pulmonary lymphangiectasia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.232 | FAT4 | Zornitza Stark Publications for gene: FAT4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.231 | FAT4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FAT4 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.230 | ENG | Zornitza Stark Marked gene: ENG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.230 | ENG | Zornitza Stark Gene: eng has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.230 | ENG | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ENG were changed from to Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1 MIM#187300; Pulmonary arterial hypertension | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.229 | ENG | Zornitza Stark Publications for gene: ENG were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.228 | ENG | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ENG was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.227 | ELN | Zornitza Stark Marked gene: ELN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.227 | ELN | Zornitza Stark Gene: eln has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.227 | ELN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ELN were changed from to Cutis laxa, autosomal dominant, MIM# 123700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.226 | ELN | Zornitza Stark Publications for gene: ELN were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.225 | ELN | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ELN was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.224 | EFEMP2 | Zornitza Stark Marked gene: EFEMP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.224 | EFEMP2 | Zornitza Stark Gene: efemp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.224 | EFEMP2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EFEMP2 were changed from to Autosomal recessive cutis laxa type 1B (ARCL1B), MIM# 614437 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.223 | EFEMP2 | Zornitza Stark Publications for gene: EFEMP2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.222 | EFEMP2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: EFEMP2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.221 | DOCK8 | Zornitza Stark Marked gene: DOCK8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.221 | DOCK8 | Zornitza Stark Gene: dock8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.221 | DOCK8 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DOCK8 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.220 | DOCK8 | Zornitza Stark Publications for gene: DOCK8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.219 | DOCK8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DOCK8 were changed from to Hyper-IgE recurrent infection syndrome, autosomal recessive, MIM# 243700; Childhood bronchiectasis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.218 | DNAL1 | Zornitza Stark Marked gene: DNAL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.218 | DNAL1 | Zornitza Stark Gene: dnal1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.218 | DNAL1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DNAL1 were changed from to Ciliary dyskinesia, primary, 16, MIM# 614017 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.217 | DNAL1 | Zornitza Stark Publications for gene: DNAL1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.216 | DNAL1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DNAL1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.215 | DNAL1 | Zornitza Stark Classified gene: DNAL1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.215 | DNAL1 | Zornitza Stark Gene: dnal1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.214 | DNAI2 | Zornitza Stark Marked gene: DNAI2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.214 | DNAI2 | Zornitza Stark Gene: dnai2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.214 | DNAI2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DNAI2 were changed from to Ciliary dyskinesia, primary, 9, with or without situs inversus, MIM# 612444 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.213 | DNAI2 | Zornitza Stark Publications for gene: DNAI2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.212 | DNAI2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DNAI2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.211 | DNAI1 | Zornitza Stark Marked gene: DNAI1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.211 | DNAI1 | Zornitza Stark Gene: dnai1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.211 | DNAI1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DNAI1 were changed from to Ciliary dyskinesia, primary, 1, with or without situs inversus, MIM# 244400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.210 | DNAI1 | Zornitza Stark Publications for gene: DNAI1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.209 | DNAI1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DNAI1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.208 | DNAH5 | Zornitza Stark Marked gene: DNAH5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.208 | DNAH5 | Zornitza Stark Gene: dnah5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.208 | DNAH5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DNAH5 were changed from to Ciliary dyskinesia, primary, 3, with or without situs inversus (MIM #608644) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.207 | DNAH5 | Zornitza Stark Publications for gene: DNAH5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.206 | DNAH5 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DNAH5 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.205 | DNAH11 | Zornitza Stark Marked gene: DNAH11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.205 | DNAH11 | Zornitza Stark Gene: dnah11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.205 | DNAH11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DNAH11 were changed from to Ciliary dyskinesia, primary, 7, with or without situs inversus, MIM#611884 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.204 | DNAH11 | Zornitza Stark Publications for gene: DNAH11 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.203 | DNAH11 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DNAH11 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.202 | DNAAF2 | Zornitza Stark Marked gene: DNAAF2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.202 | DNAAF2 | Zornitza Stark Gene: dnaaf2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.202 | DNAAF2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DNAAF2 were changed from to Ciliary dyskinesia, primary, 10, MIM# 612518 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.201 | DNAAF2 | Zornitza Stark Publications for gene: DNAAF2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.200 | DNAAF2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DNAAF2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.199 | DNAAF1 | Zornitza Stark Marked gene: DNAAF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.199 | DNAAF1 | Zornitza Stark Gene: dnaaf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.199 | DNAAF1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DNAAF1 were changed from to Ciliary dyskinesia, primary, 13, MIM# 613193 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.198 | DNAAF1 | Zornitza Stark Publications for gene: DNAAF1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.197 | DNAAF1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DNAAF1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.196 | CSF2RB | Zornitza Stark Marked gene: CSF2RB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.196 | CSF2RB | Zornitza Stark Gene: csf2rb has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.196 | CSF2RB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CSF2RB were changed from to Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 5, MIM#614370 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.195 | CSF2RB | Zornitza Stark Publications for gene: CSF2RB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.194 | CSF2RB | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CSF2RB was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.193 | CSF2RB | Zornitza Stark Classified gene: CSF2RB as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.193 | CSF2RB | Zornitza Stark Gene: csf2rb has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.192 | CSF2RA | Zornitza Stark edited their review of gene: CSF2RA: Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.192 | CSF2RA | Zornitza Stark changed review comment from: Males and females affected, variants are bi-allelic as gene is located in the PAR.; to: Males and females affected, variants are bi-allelic as gene is located in PAR1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.192 | CSF2RA | Zornitza Stark changed review comment from: Males and females affected, variants are bi-allelic.; to: Males and females affected, variants are bi-allelic as gene is located in the PAR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.192 | CSF2RA | Zornitza Stark commented on gene: CSF2RA: Males and females affected, variants are bi-allelic. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.192 | CSF2RA | Zornitza Stark reviewed gene: CSF2RA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.192 | CSF2RA | Zornitza Stark Marked gene: CSF2RA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.192 | CSF2RA | Zornitza Stark Gene: csf2ra has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.192 | CSF2RA | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CSF2RA was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.191 | CSF2RA | Zornitza Stark Publications for gene: CSF2RA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.190 | CSF2RA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CSF2RA were changed from to Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4, MIM# 300770 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.189 | COPA | Zornitza Stark Marked gene: COPA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.189 | COPA | Zornitza Stark Gene: copa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.189 | COPA | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: COPA was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.188 | COPA | Zornitza Stark Publications for gene: COPA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.187 | COPA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COPA were changed from to Autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease, MIM# 616414 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.186 | CCBE1 | Zornitza Stark Marked gene: CCBE1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.186 | CCBE1 | Zornitza Stark Gene: ccbe1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.186 | CCBE1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CCBE1 were changed from to Hennekam Syndrome, MIM#235510 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.185 | CCBE1 | Zornitza Stark Publications for gene: CCBE1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.184 | CCBE1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CCBE1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | PIH1D3 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: PIH1D3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 28176794, 28041644.; Phenotypes: Primary ciliary dyskinesia; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | ZNF341 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: ZNF341: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 29907691, 29907690.; Phenotypes: HIES, Bronchiectasis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | PGM3 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: PGM3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 24698316, 24589341, 28704707, 30264496.; Phenotypes: HIES (Job syndrome), Bronchiectasis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | KCNK3 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: KCNK3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 23883380, 27649371; Phenotypes: Pulmonary arterial hypertension.; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | DNAAF3 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: DNAAF3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 22387996; Phenotypes: Primary ciliary dyskinesia, Childhood bronchiectasis, chILD; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | CAV1 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: CAV1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 27717241, 22474227.; Phenotypes: Congenital generalised lipodystrophy, Childhood pulmonary arterial hypertension.; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | CARD11 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: CARD11: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 28628108, 28826773.; Phenotypes: HIES (Job syndrome), Bronchiectasis; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | BMPR1B | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: BMPR1B: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: Other; Publications: PMID: 22374147, 28768485.; Phenotypes: Childhood pulmonary arterial hypertension.; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | RET | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: RET: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | ZNF341 |
Suzanna Lindsey-Temple gene: ZNF341 was added gene: ZNF341 was added to Interstitial Lung Disease. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ZNF341 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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| Interstitial Lung Disease v0.183 | PIH1D3 |
Suzanna Lindsey-Temple gene: PIH1D3 was added gene: PIH1D3 was added to Interstitial Lung Disease. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PIH1D3 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
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| Interstitial Lung Disease v0.183 | PGM3 |
Suzanna Lindsey-Temple gene: PGM3 was added gene: PGM3 was added to Interstitial Lung Disease. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PGM3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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| Interstitial Lung Disease v0.183 | KCNK3 |
Suzanna Lindsey-Temple gene: KCNK3 was added gene: KCNK3 was added to Interstitial Lung Disease. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: KCNK3 was set to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal |
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| Interstitial Lung Disease v0.183 | DNAAF3 |
Suzanna Lindsey-Temple gene: DNAAF3 was added gene: DNAAF3 was added to Interstitial Lung Disease. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: DNAAF3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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| Interstitial Lung Disease v0.183 | CAV1 |
Suzanna Lindsey-Temple gene: CAV1 was added gene: CAV1 was added to Interstitial Lung Disease. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CAV1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
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| Interstitial Lung Disease v0.183 | CARD11 |
Suzanna Lindsey-Temple gene: CARD11 was added gene: CARD11 was added to Interstitial Lung Disease. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CARD11 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
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| Interstitial Lung Disease v0.183 | BMPR1B |
Suzanna Lindsey-Temple gene: BMPR1B was added gene: BMPR1B was added to Interstitial Lung Disease. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: BMPR1B was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
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| Interstitial Lung Disease v0.183 | NME8 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: NME8: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | EDN3 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: EDN3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | TMEM173 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: TMEM173: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: PMID: 25029335, 25401470, 27613991, 28087229.; Phenotypes: OMIM# 615934 - STING associated vasculopathy with onset in infancy (SAVI) - chILD, pulmonary fibrosis; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | TINF2 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: TINF2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 21477109.; Phenotypes: OMIM#613990 - Dyskeratosis congenital (DKCA3), pulmonary fibrosis, chILD; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | STAT3 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: STAT3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: PMID: 21288777, 18602572, 17335882, 25038750, 25359994.; Phenotypes: HIES (Job syndrome), Childhood bronchiectasis, interstitial lung disease or pneumatocele; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | STAT1 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: STAT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: PMID: 28427548, 28367431, 21727188, 27379765, 26732859, 27114460.; Phenotypes: Childhood bronchiectasis; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | SOX18 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: SOX18: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 30549413, 33851505.; Phenotypes: Hypotrichosis–lymphedema–telangiectasia syndrome (HLTS); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | SLC7A7 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: SLC7A7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 29058386, 25335805, 8319714, 7844671.; Phenotypes: Childhood interstitial lung disease and pulmonary arterial proteinosis.; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | SCNN1B | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: SCNN1B: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Bronchiectasis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | SCNN1A | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: SCNN1A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Bronchiectasis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | RPGR | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: RPGR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Primary ciliary dyskinesia, retinal dystrophy, deafness. Childhood bronchiectasis and chILD.; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | PHOX2B | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: PHOX2B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Congenital central hypoventilation syndrome, Neonatal respiratory distress syndrome; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | OAS1 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: OAS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Hypogammaglobinaemia, infant pulmonary alveolar proteinosis; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | NKX2-1 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: NKX2-1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Neonatal respiratory distress syndrome, chILD; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | NF1 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: NF1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Paediatric diffuse lung disease - rare.; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | MARS | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: MARS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 30271085, 29655802.; Phenotypes: FTT, anaemia, liver disease, developmental delay, Childhood ILD and PAP; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | LTBP4 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: LTBP4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 22829427, 19836010, 28684544.; Phenotypes: Urban-Rifkin-Davis Syndrome – cutis laxa, Infant/Childhood emphysema.; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | LRBA | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: LRBA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 25468195, 30479781, 26768763, 28956255, 28512785.; Phenotypes: Immunodysregulation polyendocrinopathy enteropathy X-linked (IPEX) -like. Childhood bronchiectasis and GLILD (Granulomatous and Lymphocytic interstitial lung disease); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | ITGA3 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: ITGA3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 23114595, 26854491, 27717396, 30466509, 25810266, 22512483.; Phenotypes: OMIM#614748 - ILNEB disorder comprising interstitial lung disease, nephrotic syndrome, junctional epidermolysis bullosa; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | HRAS | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: HRAS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 18039947, 18978662, 27102959.; Phenotypes: Costello Syndrome - associated with respiratory distress of the newborn, chILD, pulmonary arterial hypertension.; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | HPS6 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: HPS6: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: HPS6– oculocutaneous albinism, minor bleeding, lysosomal storage; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | HPS4 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: HPS4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 15108212, 12664304, 21833017.; Phenotypes: HPS4– oculocutaneous albinism, increased bleeding, lysosomal storage - Childhood pulmonary fibrosis.; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | HPS1 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: HPS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 9787100, 25379352, 27529121.; Phenotypes: HPS1– oculocutaneous albinism, increased bleeding, lysosomal storage. Childhood pulmonary fibrosis.; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | GDNF | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: GDNF: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | GATA2 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: GATA2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 25707267, 6577833, 24345756, 24227816; Phenotypes: Myelodysplastic syndrome, immunodeficiency, pulmonary dysfunction - chILD, childhood pulmonary alveolar proteinosis; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | FOXP1 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: FOXP1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 28884888; Phenotypes: Hypotonia, developmental delay, atrial septal defect - neuroendocrine hyperplasia of infancy (NEHI); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | FOXC2 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: FOXC2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 21918810, 25252123.; Phenotypes: Lower limb lymphoedema, districhiasis, ocular issues - Infant pulmonary lymphangiectasia; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | FLNA | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: FLNA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Childhood-onset interstitial lung disease; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | FGFR2 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: FGFR2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 27323706; Phenotypes: Crouzon, Apert, Antley-Bixler, Pfeiffer - respiratory distress of the newborn associated with upper airway obstruction/ tracheal anomalies.; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | FGF10 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: FGF10: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 30639323, 30429870, 9916808.; Phenotypes: Lacrimoauriculodentodigital (LAAD) syndrome - pulmonary hypoplasia; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | FBN1 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: FBN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 31238364, 27138491, 17701892.; Phenotypes: Neonatal Marfan Syndrome - respiratory distress of the newborn/ pulmonary emphysema/ pneumothoraces.; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | FBLN5 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: FBLN5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 11805835, 30640789, 33509220, 24962763.; Phenotypes: Autosomal recessive cutis laxa (ARCL), type 1A - childhood-onset emphysema; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | FAT4 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: FAT4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 24913602, 14564208; Phenotypes: OMIM# 235510 - Hennekam Syndrome - childhood pulmonary lymphangiectasia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | ELN | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: ELN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 29501665, 15381555, 28383366, 18348261.; Phenotypes: OMIM#185500 - supravalvular aortic stenosis OMIM#123700 - Autosomal dominant cutis laxa; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | EFEMP2 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: EFEMP2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 30140196, 23532871, 31548410, 19664000.; Phenotypes: OMIM# 614437 - Autosomal recessive cutis laxa type 1B (ARCL1B); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | DOCK8 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: DOCK8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 25627830, 25724123, 20004785, 19776401, 23929855, 27207373.; Phenotypes: Childhood bronchiectasis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | CSF2RB | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: CSF2RB: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 21205713, 27514590, 7568173, 30846703.; Phenotypes: OMIM#614370 Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 5; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | CSF2RA | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: CSF2RA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 20622029, 25425184, 18955570; Phenotypes: Childhood pulmonary alveolar proteinosis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | COPA | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: COPA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 27048656, 30385646, 30804679, 29977900; Phenotypes: COPA syndrome - autoimmune disorder associated with childhood interstitial lung disease and pulmonary haemorrhage, arthritis,; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | CCBE1 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: CCBE1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 25925991, 26686525, 19935664, 23653581, 19911200; Phenotypes: OMIM#235510: Hennekam Syndrome; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | CFTR | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: CFTR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Cystic fibrosis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | RSPH1 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: RSPH1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 24518672, 24568568; Phenotypes: Primary ciliary dyskinesia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | DNAAF2 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: DNAAF2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Primary ciliary dyskinesia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | DNAAF1 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: DNAAF1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Primary ciliary dyskinesia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | RSPH9 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: RSPH9: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 19200523, 23993197; Phenotypes: Primary ciliary dyskinesia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | RSPH4A | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: RSPH4A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 28939216, 24824133; Phenotypes: Primary ciliary dyskinesia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | CCDC40 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: CCDC40: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Primary ciliary dyskinesia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | CCDC39 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: CCDC39: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Primary ciliary dyskinesia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | DNAH11 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: DNAH11: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | DNAI2 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: DNAI2: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Primary ciliary dyskinesia; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | DNAL1 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: DNAL1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Primary ciliary dyskinesia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | DNAI1 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: DNAI1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 21143860, 28939216; Phenotypes: Primary ciliary dyskinesia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | DNAH5 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: DNAH5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 33242470; Phenotypes: Primary ciliary dyskinesia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | FOXF1 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: FOXF1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | STRA6 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: STRA6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | ENG | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: ENG: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 27587546; Phenotypes: Paediatric PAH; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | Zornitza Stark removed gene:ZNHIT3 from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.182 | Zornitza Stark removed gene:TTF1 from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.181 | Zornitza Stark removed gene:TCF21 from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.180 | Zornitza Stark removed gene:MUC5B from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.179 | Zornitza Stark removed gene:BDNF from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.178 | Zornitza Stark removed gene:TERT from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.177 | Zornitza Stark removed gene:TERC from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.176 | Zornitza Stark removed gene:SERPINA1 from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.175 | Zornitza Stark removed gene:SCNN1G from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.174 | Zornitza Stark removed gene:RTEL1 from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.173 | ZNHIT3 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: ZNHIT3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.173 | Zornitza Stark removed gene:TSC2 from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.172 | TTF1 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: TTF1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.172 | Zornitza Stark removed gene:TSC1 from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.171 | Zornitza Stark removed gene:PTPN11 from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.170 | Zornitza Stark removed gene:PARN from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.169 | Zornitza Stark removed gene:HPS5 from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.168 | Zornitza Stark removed gene:HPS3 from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.167 | TCF21 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: TCF21: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.167 | Zornitza Stark removed gene:FRAS1 from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.166 | MUC5B | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: MUC5B: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.166 | Zornitza Stark removed gene:FLT4 from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.165 | Zornitza Stark removed gene:FLCN from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.164 | BDNF | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: BDNF: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.164 | Zornitza Stark removed gene:ELMOD2 from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.163 | Zornitza Stark removed gene:DTNBP1 from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.162 | Zornitza Stark removed gene:DSPP from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.161 | TERT | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: TERT: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.161 | TERC | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: TERC: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.161 | SERPINA1 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: SERPINA1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.161 | SCNN1G | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: SCNN1G: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.161 | RTEL1 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: RTEL1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.161 | TSC2 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: TSC2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.161 | TSC1 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: TSC1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.161 | PTPN11 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: PTPN11: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.161 | PARN | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: PARN: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.161 | HPS5 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: HPS5: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.161 | HPS3 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: HPS3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.161 | FRAS1 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: FRAS1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.161 | FLT4 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: FLT4: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.161 | FLCN | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: FLCN: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.161 | ELMOD2 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: ELMOD2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.161 | DTNBP1 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: DTNBP1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 28259707, 12923531, 23364359; Phenotypes: HPS; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.161 | DSPP | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: DSPP: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.161 | Zornitza Stark removed gene:DKC1 from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.160 | Zornitza Stark removed gene:COL18A1 from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.159 | TBX4 | Zornitza Stark Publications for gene: TBX4 were set to 31761294; 31965066 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.158 | Zornitza Stark removed gene:TBX2 from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.157 | SMAD9 | Zornitza Stark Publications for gene: SMAD9 were set to 29844917; 21920918; 19211612 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.156 | Zornitza Stark removed gene:SFTPD from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.155 | Zornitza Stark removed gene:SFTPA2 from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.154 | DKC1 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: DKC1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.154 | COL18A1 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: COL18A1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.154 | SFTPA1 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: SFTPA1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.154 | TBX4 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: TBX4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 29631995, 23592887, 30578383; Phenotypes: Childhood-onset PAH, pulmonary hypoplasia; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.154 | TBX2 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: TBX2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.154 | SMAD9 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: SMAD9: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 21898662; Phenotypes: Childhood PAH; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.154 | SFTPD | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: SFTPD: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.154 | SFTPC | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: SFTPC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.154 | SFTPB | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: SFTPB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.154 | SFTPA2 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: SFTPA2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.154 | Zornitza Stark removed gene:BTBD7 from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.153 | BMPR2 | Zornitza Stark Publications for gene: BMPR2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.152 | Zornitza Stark removed gene:BLOC1S6 from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.151 | Zornitza Stark removed gene:BLOC1S3 from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.150 | BTBD7 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: BTBD7: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.150 | BMPR2 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: BMPR2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 27587546, PMID: 24355637, PMID: 22632830, PMID: 11115378; Phenotypes: MIM# 600799 Pulmonary arterial hypertension; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.150 | BLOC1S6 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: BLOC1S6: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Hermansky-Pudlak syndrome (HPS); Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.150 | MUC5B | Zornitza Stark Marked gene: MUC5B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.150 | MUC5B | Zornitza Stark Gene: muc5b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.150 | MUC5B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MUC5B were changed from to {Pulmonary fibrosis, idiopathic, susceptibility to}, MIM# 178500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.149 | MUC5B | Zornitza Stark Publications for gene: MUC5B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.148 | MUC5B | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MUC5B was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.147 | MUC5B | Zornitza Stark Classified gene: MUC5B as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.147 | MUC5B | Zornitza Stark Gene: muc5b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.146 | MUC5B | Zornitza Stark Tag 5'UTR tag was added to gene: MUC5B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.146 | MUC5B | Zornitza Stark reviewed gene: MUC5B: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21506741, 21506748; Phenotypes: {Pulmonary fibrosis, idiopathic, susceptibility to}, MIM# 178500; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.146 | BLOC1S3 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: BLOC1S3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.146 | NF1 | Zornitza Stark Marked gene: NF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.146 | NF1 | Zornitza Stark Gene: nf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.146 | NF1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NF1 were changed from to Neurofibromatosis, type 1, MIM# 162200; Diffuse interstitial lung disease; Pulmonary hypertension | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.145 | NF1 | Zornitza Stark Publications for gene: NF1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.144 | NF1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NF1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.143 | NF1 | Zornitza Stark reviewed gene: NF1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33446201, 32742882, 32437637; Phenotypes: Neurofibromatosis, type 1, MIM# 162200, Diffuse interstitial lung disease, Pulmonary hypertension; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.143 | BCLAF1 | Zornitza Stark Marked gene: BCLAF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.143 | BCLAF1 | Zornitza Stark Gene: bclaf1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.143 | BCLAF1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BCLAF1 were changed from to No known phenotype | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.142 | BCLAF1 | Zornitza Stark Publications for gene: BCLAF1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.141 | BCLAF1 | Zornitza Stark Classified gene: BCLAF1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.141 | BCLAF1 | Zornitza Stark Gene: bclaf1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.140 | Zornitza Stark removed gene:BCAS3 from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.139 | BCLAF1 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: BCLAF1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 19008920; Phenotypes: No known phenotype; Mode of inheritance: Unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.139 | BCAS3 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: BCAS3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.139 | EDN3 | Zornitza Stark Marked gene: EDN3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.139 | EDN3 | Zornitza Stark Gene: edn3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.139 | EDN3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EDN3 were changed from to Central hypoventilation syndrome, congenital, MIM# 209880 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.138 | EDN3 | Zornitza Stark Publications for gene: EDN3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.137 | EDN3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: EDN3 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.136 | EDN3 | Zornitza Stark Classified gene: EDN3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.136 | EDN3 | Zornitza Stark Gene: edn3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.135 | ASCL1 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: ASCL1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 14532329; Phenotypes: MIM# Congenital central hypoventilation syndrome, Neonatal respiratory distress syndrome; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.135 | CCDC39 | Zornitza Stark Marked gene: CCDC39 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.135 | CCDC39 | Zornitza Stark Gene: ccdc39 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.135 | CCDC39 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CCDC39 were changed from to Ciliary dyskinesia, primary, 14, MIM# 613807 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.134 | CCDC39 | Zornitza Stark Publications for gene: CCDC39 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.133 | CCDC39 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CCDC39 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.132 | CCDC40 | Zornitza Stark Marked gene: CCDC40 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.132 | CCDC40 | Zornitza Stark Gene: ccdc40 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.132 | CCDC40 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CCDC40 were changed from to Ciliary dyskinesia, primary, 15, MIM#613808 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.131 | CCDC40 | Zornitza Stark Publications for gene: CCDC40 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.130 | CCDC40 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CCDC40 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.129 | CFTR | Zornitza Stark Marked gene: CFTR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.129 | CFTR | Zornitza Stark Gene: cftr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.129 | CFTR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CFTR were changed from to Cystic fibrosis, MIM# 219700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.128 | CFTR | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CFTR was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.127 | CFTR | Zornitza Stark reviewed gene: CFTR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Cystic fibrosis, MIM# 219700; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.127 | BMPR2 | Zornitza Stark Marked gene: BMPR2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.127 | BMPR2 | Zornitza Stark Gene: bmpr2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.127 | BMPR2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BMPR2 were changed from to Pulmonary hypertension, familial primary, 1, with or without HHT MIM#178600; Pulmonary hypertension, primary, fenfluramine or dexfenfluramine-associated MIM#178600; Pulmonary venoocclusive disease 1 MIM#265450 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.126 | BMPR2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: BMPR2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.125 | NKX2-1 | Zornitza Stark Marked gene: NKX2-1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.125 | NKX2-1 | Zornitza Stark Gene: nkx2-1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.125 | NKX2-1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NKX2-1 were changed from to Choreoathetosis, hypothyroidism, and neonatal respiratory distress, MIM# 610978 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.124 | NKX2-1 | Zornitza Stark Publications for gene: NKX2-1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.123 | NKX2-1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NKX2-1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.122 | NKX2-1 | Zornitza Stark reviewed gene: NKX2-1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23911641, 11854319, 24714694; Phenotypes: Choreoathetosis, hypothyroidism, and neonatal respiratory distress, MIM# 610978; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.122 | MARS | Zornitza Stark Marked gene: MARS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.122 | MARS | Zornitza Stark Gene: mars has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.122 | MARS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MARS were changed from to Interstitial lung and liver disease, MIM#615486 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.121 | MARS | Zornitza Stark Publications for gene: MARS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.120 | MARS | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MARS was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.119 | ASCL1 | Zornitza Stark Marked gene: ASCL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.119 | ASCL1 | Zornitza Stark Gene: ascl1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.119 | ASCL1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ASCL1 were changed from to Central hypoventilation syndrome, congenital, MIM# 209880 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.118 | ASCL1 | Zornitza Stark Publications for gene: ASCL1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.117 | ASCL1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ASCL1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.116 | ASCL1 | Zornitza Stark Classified gene: ASCL1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.116 | ASCL1 | Zornitza Stark Gene: ascl1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.115 | BDNF | Zornitza Stark Marked gene: BDNF as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.115 | BDNF | Zornitza Stark Gene: bdnf has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.115 | BDNF | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BDNF were changed from to Central hypoventilation syndrome, congenital, MIM#209880 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.114 | BDNF | Zornitza Stark Classified gene: BDNF as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.114 | BDNF | Zornitza Stark Gene: bdnf has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.113 | BDNF | Zornitza Stark Tag refuted tag was added to gene: BDNF. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.113 | OAS1 | Zornitza Stark Marked gene: OAS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.113 | OAS1 | Zornitza Stark Gene: oas1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.113 | OAS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: OAS1 were changed from to Autoinflammatory immunodeficiency; infantile-onset pulmonary alveolar proteinosis; hypogammaglobulinaemia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.112 | OAS1 | Zornitza Stark Publications for gene: OAS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.111 | OAS1 | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: OAS1 was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.110 | OAS1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: OAS1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.109 | PARN | Zornitza Stark Marked gene: PARN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.109 | PARN | Zornitza Stark Gene: parn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.109 | PARN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PARN were changed from to Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 4, MIM# 616371 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.108 | PARN | Zornitza Stark Publications for gene: PARN were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.107 | PARN | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PARN was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.106 | PARN | Zornitza Stark changed review comment from: Multiple families reported with both mono-allelic and bi-allelic disease.; to: Multiple families reported. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.106 | PARN | Zornitza Stark edited their review of gene: PARN: Changed phenotypes: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 4, MIM# 616371; Changed mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.106 | PHOX2B | Zornitza Stark Marked gene: PHOX2B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.106 | PHOX2B | Zornitza Stark Gene: phox2b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.106 | PHOX2B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PHOX2B were changed from to Central hypoventilation syndrome, congenital, with or without Hirschsprung disease, MIM# 209880 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.105 | PHOX2B | Zornitza Stark Publications for gene: PHOX2B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.104 | PHOX2B | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PHOX2B was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.103 | PTPN11 | Zornitza Stark Marked gene: PTPN11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.103 | PTPN11 | Zornitza Stark Gene: ptpn11 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.103 | PTPN11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PTPN11 were changed from to Noonan syndrome 1, MIM# 163950 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.102 | PTPN11 | Zornitza Stark Publications for gene: PTPN11 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.101 | PTPN11 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PTPN11 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.100 | PTPN11 | Zornitza Stark Classified gene: PTPN11 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.100 | PTPN11 | Zornitza Stark Gene: ptpn11 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.99 | PTPN11 | Zornitza Stark reviewed gene: PTPN11: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24039098; Phenotypes: Noonan syndrome 1, MIM# 163950; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.98 | RET | Zornitza Stark Marked gene: RET as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.98 | RET | Zornitza Stark Gene: ret has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.98 | RET | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RET were changed from to Central hypoventilation syndrome, congenital, MIM#209880 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.97 | RET | Zornitza Stark Publications for gene: RET were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.96 | RET | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RET was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.95 | RET | Zornitza Stark Classified gene: RET as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.95 | RET | Zornitza Stark Gene: ret has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.94 | RET | Zornitza Stark reviewed gene: RET: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18438890, 16443855, 12566528, 12086152; Phenotypes: Central hypoventilation syndrome, congenital, MIM#209880; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.94 | RPGR | Zornitza Stark Marked gene: RPGR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.94 | RPGR | Zornitza Stark Gene: rpgr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.94 | RPGR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RPGR were changed from to Retinitis pigmentosa, X-linked, and sinorespiratory infections, with or without deafness, MIM# 300455 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.93 | RPGR | Zornitza Stark Publications for gene: RPGR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.92 | RPGR | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RPGR was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.91 | RSPH1 | Zornitza Stark Marked gene: RSPH1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.91 | RSPH1 | Zornitza Stark Gene: rsph1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.91 | RSPH1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RSPH1 were changed from to Ciliary dyskinesia, primary, 24 (MIM#615481) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.90 | RSPH1 | Zornitza Stark Publications for gene: RSPH1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.89 | RSPH1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RSPH1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.88 | RSPH4A | Zornitza Stark Marked gene: RSPH4A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.88 | RSPH4A | Zornitza Stark Gene: rsph4a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.88 | RSPH4A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RSPH4A were changed from to Ciliary dyskinesia, primary, 11 (MIM#612649) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.87 | RSPH4A | Zornitza Stark Publications for gene: RSPH4A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.86 | RSPH4A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RSPH4A was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.85 | AP3B1 | Zornitza Stark Marked gene: AP3B1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.85 | AP3B1 | Zornitza Stark Gene: ap3b1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.85 | AP3B1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AP3B1 were changed from to MIM# 603401; Hermansky–Pudlak syndrome (HPS2); Childhood pulmonary fibrosis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.84 | AP3B1 | Zornitza Stark Publications for gene: AP3B1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.83 | AP3B1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: AP3B1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.82 | ACVRL1 | Zornitza Stark Marked gene: ACVRL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.82 | ACVRL1 | Zornitza Stark Gene: acvrl1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.82 | ACVRL1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ACVRL1 were changed from to Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2 MIM#600376; Childhood Pulmonary Arterial Hypertension | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.81 | ACVRL1 | Zornitza Stark Publications for gene: ACVRL1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.80 | ACVRL1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ACVRL1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.79 | ABCA3 | Zornitza Stark Publications for gene: ABCA3 were set to 15044640 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.78 | AP3B1 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: AP3B1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 10024875, PMID: 11809908, PMID: 10759101, PMID: 28585318; Phenotypes: MIM# 603401, Hermansky–Pudlak syndrome (HPS2), Childhood pulmonary fibrosis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.78 | ACVRL1 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: ACVRL1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 22632830, PMID: 27587546; Phenotypes: MIM#601284 Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia with/without PAH, Childhood Pulmonary Arterial Hypertension; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.78 | ABCA3 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: ABCA3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 27516224, PMID: 24871971, PMID: 15976379, PMID: 17142158; Phenotypes: MIM# 601615, Severe neonatal respiratory distress syndrome, Childhood interstitial lung disease.; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.78 | RSPH9 | Zornitza Stark Marked gene: RSPH9 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.78 | RSPH9 | Zornitza Stark Gene: rsph9 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.78 | RSPH9 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RSPH9 were changed from to Ciliary dyskinesia, primary, 12 (MIM#612650) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.77 | RSPH9 | Zornitza Stark Publications for gene: RSPH9 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.76 | RSPH9 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RSPH9 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.75 | RTEL1 | Zornitza Stark Marked gene: RTEL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.75 | RTEL1 | Zornitza Stark Gene: rtel1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.75 | RTEL1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RTEL1 were changed from to Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 3, MIM# 616373 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.74 | RTEL1 | Zornitza Stark Publications for gene: RTEL1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.73 | RTEL1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RTEL1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.72 | RTEL1 | Zornitza Stark edited their review of gene: RTEL1: Changed mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.72 | RTEL1 | Zornitza Stark changed review comment from: Well established gene-disease associations, multiple families for each MOI, mouse model.; to: Well established gene-disease association. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.72 | RTEL1 | Zornitza Stark edited their review of gene: RTEL1: Changed publications: 25848748, 25607374, 23959892; Changed phenotypes: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 3, MIM# 616373 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.72 | SERPINA1 | Zornitza Stark Marked gene: SERPINA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.72 | SERPINA1 | Zornitza Stark Gene: serpina1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.72 | SERPINA1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SERPINA1 were changed from to Emphysema due to AAT deficiency, MIM# 613490 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.71 | SERPINA1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SERPINA1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.70 | SERPINA1 | Zornitza Stark reviewed gene: SERPINA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Emphysema due to AAT deficiency, MIM# 613490; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.70 | SFTPC | Zornitza Stark Marked gene: SFTPC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.70 | SFTPC | Zornitza Stark Gene: sftpc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.70 | SFTPC | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SFTPC were changed from to Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 2, MIM# 610913 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.69 | SFTPC | Zornitza Stark Publications for gene: SFTPC were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.68 | SFTPC | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SFTPC was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.67 | SFTPC | Zornitza Stark reviewed gene: SFTPC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11207353, 11991887, 11893657, 15557112, 19443464; Phenotypes: Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 2, MIM# 610913; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.67 | SFTPB | Zornitza Stark Marked gene: SFTPB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.67 | SFTPB | Zornitza Stark Gene: sftpb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.67 | SFTPB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SFTPB were changed from to Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1, MIM# 265120 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.66 | SFTPB | Zornitza Stark Publications for gene: SFTPB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.65 | SFTPB | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SFTPB was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.64 | SFTPB | Zornitza Stark reviewed gene: SFTPB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 8163685, 8021783, 10378403, 10571948; Phenotypes: Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1, MIM# 265120; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.64 | SFTPA2 | Zornitza Stark Marked gene: SFTPA2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.64 | SFTPA2 | Zornitza Stark Gene: sftpa2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.64 | SFTPA2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SFTPA2 were changed from to Pulmonary fibrosis, idiopathic, MIM# 178500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.63 | SFTPA2 | Zornitza Stark Publications for gene: SFTPA2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.62 | SFTPA2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SFTPA2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.61 | SFTPA2 | Zornitza Stark reviewed gene: SFTPA2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19100526, 32602668; Phenotypes: Pulmonary fibrosis, idiopathic, MIM# 178500; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.61 | SFTPA1 | Zornitza Stark Marked gene: SFTPA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.61 | SFTPA1 | Zornitza Stark Gene: sftpa1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.61 | SFTPA1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SFTPA1 were changed from to Idiopathic pulmonary fibrosis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.60 | SFTPA1 | Zornitza Stark Publications for gene: SFTPA1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.59 | SFTPA1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SFTPA1 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.58 | SFTPA1 | Zornitza Stark Classified gene: SFTPA1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.58 | SFTPA1 | Zornitza Stark Gene: sftpa1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.57 | SFTPD | Zornitza Stark Marked gene: SFTPD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.57 | SFTPD | Zornitza Stark Gene: sftpd has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.57 | SFTPD | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SFTPD were changed from to Interstitial lung disease | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.56 | SFTPD | Zornitza Stark Publications for gene: SFTPD were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.55 | SFTPD | Zornitza Stark Classified gene: SFTPD as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.55 | SFTPD | Zornitza Stark Gene: sftpd has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.54 | SFTPD | Zornitza Stark reviewed gene: SFTPD: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9751757; Phenotypes: Interstitial lung disease; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.54 | SLC7A7 | Zornitza Stark Marked gene: SLC7A7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.54 | SLC7A7 | Zornitza Stark Gene: slc7a7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.54 | SLC7A7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC7A7 were changed from to Lysinuric protein intolerance, MIM# 222700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.53 | SLC7A7 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC7A7 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.52 | SLC7A7 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SLC7A7 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.51 | SLC7A7 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC7A7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10080182, 18716612; Phenotypes: Lysinuric protein intolerance, MIM# 222700; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.51 | NME8 | Zornitza Stark Marked gene: NME8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.51 | NME8 | Zornitza Stark Gene: nme8 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.51 | NME8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NME8 were changed from to Ciliary dyskinesia, primary, 6 MIM#610852 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.50 | NME8 | Zornitza Stark Publications for gene: NME8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.49 | NME8 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NME8 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.48 | NME8 | Zornitza Stark Classified gene: NME8 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.48 | NME8 | Zornitza Stark Gene: nme8 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.47 | SMAD9 | Zornitza Stark Marked gene: SMAD9 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.47 | SMAD9 | Zornitza Stark Gene: smad9 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.47 | SMAD9 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SMAD9 were changed from to Pulmonary hypertension, primary, 2 MIM#615342 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.46 | SMAD9 | Zornitza Stark Publications for gene: SMAD9 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.45 | SMAD9 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SMAD9 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.44 | STAT3 | Zornitza Stark Marked gene: STAT3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.44 | STAT3 | Zornitza Stark Gene: stat3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.44 | STAT3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: STAT3 were changed from to Hyper-IgE recurrent infection syndrome MIM# 147060; Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 1 MIM# 615952 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.43 | STAT3 | Zornitza Stark Publications for gene: STAT3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.42 | STAT3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: STAT3 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.41 | STAT3 | Zornitza Stark reviewed gene: STAT3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17881745, 14566054, 25349174, 25038750, 25359994; Phenotypes: Hyper-IgE recurrent infection syndrome MIM# 147060, Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 1 MIM# 615952; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.41 | STRA6 | Zornitza Stark Marked gene: STRA6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.41 | STRA6 | Zornitza Stark Gene: stra6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.41 | STRA6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: STRA6 were changed from to Microphthalmia, syndromic 9, MIM# 601186 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.40 | STRA6 | Zornitza Stark Publications for gene: STRA6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.39 | STRA6 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: STRA6 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.38 | STRA6 | Zornitza Stark reviewed gene: STRA6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17273977, 17503335, 19213032, 26373900, 30880327, 26373900, 25457163; Phenotypes: Microphthalmia, syndromic 9, MIM# 601186; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.38 | TBX4 | Zornitza Stark Marked gene: TBX4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.38 | TBX4 | Zornitza Stark Gene: tbx4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.38 | TBX4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TBX4 were changed from to Ischiocoxopodopatellar syndrome with or without pulmonary arterial hypertension MIM#147891; Amelia, posterior, with pelvic and pulmonary hypoplasia syndrome, MIM# 601360 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.37 | TBX4 | Zornitza Stark Publications for gene: TBX4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.36 | TBX4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TBX4 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.35 | TBX4 | Zornitza Stark reviewed gene: TBX4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31761294, 31965066; Phenotypes: Amelia, posterior, with pelvic and pulmonary hypoplasia syndrome, MIM# 601360; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.34 | TCF21 | Zornitza Stark Marked gene: TCF21 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.34 | TCF21 | Zornitza Stark Gene: tcf21 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.34 | TCF21 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TCF21 were changed from to Interstitial lung disease | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.33 | TCF21 | Zornitza Stark Classified gene: TCF21 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.33 | TCF21 | Zornitza Stark Gene: tcf21 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.32 | TERC | Zornitza Stark Marked gene: TERC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.32 | TERC | Zornitza Stark Gene: terc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.32 | TERC | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TERC were changed from to Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1, MIM# 127550 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.31 | TERC | Zornitza Stark Publications for gene: TERC were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.30 | TERC | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TERC was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.29 | TERC | Zornitza Stark edited their review of gene: TERC: Changed publications: 34479523 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.29 | TERC | Zornitza Stark commented on gene: TERC: Interstitial lung disease is a feature. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.29 | TERT | Zornitza Stark Marked gene: TERT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.29 | TERT | Zornitza Stark Gene: tert has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.29 | TERT | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TERT were changed from to Dyskeratosis congenita, MIM# 613989; Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 1, MIM# 614742 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.28 | TERT | Zornitza Stark Publications for gene: TERT were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.27 | TERT | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TERT was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.26 | TERT | Zornitza Stark changed review comment from: Well established gene-disease association.; to: Well established gene-disease association, interstitial lung disease is a feature. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.26 | TINF2 | Zornitza Stark Marked gene: TINF2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.26 | TINF2 | Zornitza Stark Gene: tinf2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.26 | TINF2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TINF2 were changed from to Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 3, MIM# 613990 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.25 | TINF2 | Zornitza Stark Publications for gene: TINF2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.24 | TINF2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TINF2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.23 | TINF2 | Zornitza Stark edited their review of gene: TINF2: Changed phenotypes: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 3, MIM# 613990 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.23 | TINF2 |
Zornitza Stark changed review comment from: RS is a severe variant of DKC with early bone marrow failure and retinopathy. Well established gene-disease associations.; to: Well established gene-disease association, interstitial lung disease is a feature. |
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| Interstitial Lung Disease v0.22 | ABCA3 | Zornitza Stark Marked gene: ABCA3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.22 | ABCA3 | Zornitza Stark Gene: abca3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.22 | ABCA3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ABCA3 were changed from to Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 3, MIM# 610921 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.21 | ABCA3 | Zornitza Stark Publications for gene: ABCA3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.20 | ABCA3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ABCA3 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.19 | TMEM173 | Zornitza Stark Marked gene: TMEM173 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.19 | TMEM173 | Zornitza Stark Gene: tmem173 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.19 | TMEM173 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TMEM173 were changed from to STING-associated vasculopathy, infantile-onset, MIM# 615934 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.18 | TMEM173 | Zornitza Stark Publications for gene: TMEM173 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.17 | TMEM173 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TMEM173 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.16 | TSC1 | Zornitza Stark Marked gene: TSC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.16 | TSC1 | Zornitza Stark Gene: tsc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.16 | TSC1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TSC1 were changed from to Tuberous sclerosis-1, MIM# 191100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.15 | TSC1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TSC1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.14 | TSC1 | Zornitza Stark reviewed gene: TSC1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Tuberous sclerosis-1, MIM# 191100; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.14 | TSC2 | Zornitza Stark Marked gene: TSC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.14 | TSC2 | Zornitza Stark Gene: tsc2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.14 | TSC2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TSC2 were changed from to Tuberous sclerosis-2, MIM# 613254 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.13 | TSC2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TSC2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.12 | TSC2 | Zornitza Stark reviewed gene: TSC2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Tuberous sclerosis-2, MIM# 613254; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.12 | TTF1 | Zornitza Stark Marked gene: TTF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.12 | TTF1 | Zornitza Stark Gene: ttf1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.12 | TTF1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TTF1 were changed from to Interstitial lung disease | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.11 | TTF1 | Zornitza Stark Publications for gene: TTF1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.10 | TTF1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TTF1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.9 | TTF1 | Zornitza Stark Classified gene: TTF1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.9 | TTF1 | Zornitza Stark Gene: ttf1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.8 | TTF1 | Zornitza Stark reviewed gene: TTF1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20203240; Phenotypes: Interstitial lung disease; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.8 | ZNHIT3 | Zornitza Stark Marked gene: ZNHIT3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.8 | ZNHIT3 | Zornitza Stark Gene: znhit3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.8 | ZNHIT3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ZNHIT3 were changed from to PEHO syndrome, MIM# 260565 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.7 | ZNHIT3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ZNHIT3 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.6 | ZNHIT3 | Zornitza Stark Classified gene: ZNHIT3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.6 | ZNHIT3 | Zornitza Stark Gene: znhit3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.5 | ZNHIT3 | Zornitza Stark reviewed gene: ZNHIT3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: PEHO syndrome, MIM# 260565; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.3 | Zornitza Stark Panel types changed to Australian Genomics; Research | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.2 | TCF21 | Bryony Thompson reviewed gene: TCF21: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Interstitial lung disease; Mode of inheritance: Unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.2 |
Zornitza Stark Panel name changed from Interstitial Lung Disease_VCGS_AusGenomics to Interstitial Lung Disease Panel types changed to Australian Genomics |
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| Interstitial Lung Disease v0.1 | BDNF | Zornitza Stark reviewed gene: BDNF: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Central hypoventilation syndrome, congenital, MIM#209880; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.1 | Zornitza Stark Panel name changed from Interstitial Lung Disease_VCGS to Interstitial Lung Disease_VCGS_AusGenomics | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.0 | ZNHIT3 |
Zornitza Stark gene: ZNHIT3 was added gene: ZNHIT3 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ZNHIT3 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | TTF1 |
Zornitza Stark gene: TTF1 was added gene: TTF1 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TTF1 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | TSC2 |
Zornitza Stark gene: TSC2 was added gene: TSC2 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TSC2 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | TSC1 |
Zornitza Stark gene: TSC1 was added gene: TSC1 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TSC1 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | TMEM173 |
Zornitza Stark gene: TMEM173 was added gene: TMEM173 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TMEM173 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | TINF2 |
Zornitza Stark gene: TINF2 was added gene: TINF2 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TINF2 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | TERT |
Zornitza Stark gene: TERT was added gene: TERT was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TERT was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | TERC |
Zornitza Stark gene: TERC was added gene: TERC was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TERC was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | TCF21 |
Zornitza Stark gene: TCF21 was added gene: TCF21 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TCF21 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | TBX4 |
Zornitza Stark gene: TBX4 was added gene: TBX4 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TBX4 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | TBX2 |
Zornitza Stark gene: TBX2 was added gene: TBX2 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TBX2 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | STRA6 |
Zornitza Stark gene: STRA6 was added gene: STRA6 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: STRA6 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | STAT3 |
Zornitza Stark gene: STAT3 was added gene: STAT3 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: STAT3 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | STAT1 |
Zornitza Stark gene: STAT1 was added gene: STAT1 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: STAT1 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | SOX18 |
Zornitza Stark gene: SOX18 was added gene: SOX18 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SOX18 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | SMAD9 |
Zornitza Stark gene: SMAD9 was added gene: SMAD9 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SMAD9 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | SLC7A7 |
Zornitza Stark gene: SLC7A7 was added gene: SLC7A7 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SLC7A7 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | SFTPD |
Zornitza Stark gene: SFTPD was added gene: SFTPD was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SFTPD was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | SFTPC |
Zornitza Stark gene: SFTPC was added gene: SFTPC was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SFTPC was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | SFTPB |
Zornitza Stark gene: SFTPB was added gene: SFTPB was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SFTPB was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | SFTPA2 |
Zornitza Stark gene: SFTPA2 was added gene: SFTPA2 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SFTPA2 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | SFTPA1 |
Zornitza Stark gene: SFTPA1 was added gene: SFTPA1 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SFTPA1 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | SERPINA1 |
Zornitza Stark gene: SERPINA1 was added gene: SERPINA1 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SERPINA1 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | SCNN1G |
Zornitza Stark gene: SCNN1G was added gene: SCNN1G was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SCNN1G was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | SCNN1B |
Zornitza Stark gene: SCNN1B was added gene: SCNN1B was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SCNN1B was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | SCNN1A |
Zornitza Stark gene: SCNN1A was added gene: SCNN1A was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SCNN1A was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | RTEL1 |
Zornitza Stark gene: RTEL1 was added gene: RTEL1 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RTEL1 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | RSPH9 |
Zornitza Stark gene: RSPH9 was added gene: RSPH9 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RSPH9 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | RSPH4A |
Zornitza Stark gene: RSPH4A was added gene: RSPH4A was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RSPH4A was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | RSPH1 |
Zornitza Stark gene: RSPH1 was added gene: RSPH1 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RSPH1 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | RPGR |
Zornitza Stark gene: RPGR was added gene: RPGR was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RPGR was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | RET |
Zornitza Stark gene: RET was added gene: RET was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RET was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | PTPN11 |
Zornitza Stark gene: PTPN11 was added gene: PTPN11 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PTPN11 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | PHOX2B |
Zornitza Stark gene: PHOX2B was added gene: PHOX2B was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PHOX2B was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | PARN |
Zornitza Stark gene: PARN was added gene: PARN was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PARN was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | OAS1 |
Zornitza Stark gene: OAS1 was added gene: OAS1 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: OAS1 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | NME8 |
Zornitza Stark gene: NME8 was added gene: NME8 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NME8 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | NKX2-1 |
Zornitza Stark gene: NKX2-1 was added gene: NKX2-1 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NKX2-1 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | NF1 |
Zornitza Stark gene: NF1 was added gene: NF1 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NF1 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | MUC5B |
Zornitza Stark gene: MUC5B was added gene: MUC5B was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: MUC5B was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | MARS |
Zornitza Stark gene: MARS was added gene: MARS was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: MARS was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | LTBP4 |
Zornitza Stark gene: LTBP4 was added gene: LTBP4 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: LTBP4 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | LRBA |
Zornitza Stark gene: LRBA was added gene: LRBA was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: LRBA was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | ITGA3 |
Zornitza Stark gene: ITGA3 was added gene: ITGA3 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ITGA3 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | HRAS |
Zornitza Stark gene: HRAS was added gene: HRAS was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: HRAS was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | HPS6 |
Zornitza Stark gene: HPS6 was added gene: HPS6 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: HPS6 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | HPS5 |
Zornitza Stark gene: HPS5 was added gene: HPS5 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: HPS5 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | HPS4 |
Zornitza Stark gene: HPS4 was added gene: HPS4 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: HPS4 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | HPS3 |
Zornitza Stark gene: HPS3 was added gene: HPS3 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: HPS3 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | HPS1 |
Zornitza Stark gene: HPS1 was added gene: HPS1 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: HPS1 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | GDNF |
Zornitza Stark gene: GDNF was added gene: GDNF was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: GDNF was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | GATA2 |
Zornitza Stark gene: GATA2 was added gene: GATA2 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: GATA2 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | FRAS1 |
Zornitza Stark gene: FRAS1 was added gene: FRAS1 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FRAS1 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | FOXP1 |
Zornitza Stark gene: FOXP1 was added gene: FOXP1 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FOXP1 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | FOXF1 |
Zornitza Stark gene: FOXF1 was added gene: FOXF1 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FOXF1 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | FOXC2 |
Zornitza Stark gene: FOXC2 was added gene: FOXC2 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FOXC2 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | FLT4 |
Zornitza Stark gene: FLT4 was added gene: FLT4 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FLT4 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | FLNA |
Zornitza Stark gene: FLNA was added gene: FLNA was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FLNA was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | FLCN |
Zornitza Stark gene: FLCN was added gene: FLCN was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FLCN was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | FGFR2 |
Zornitza Stark gene: FGFR2 was added gene: FGFR2 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FGFR2 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | FGF10 |
Zornitza Stark gene: FGF10 was added gene: FGF10 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FGF10 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | FBN1 |
Zornitza Stark gene: FBN1 was added gene: FBN1 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FBN1 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | FBLN5 |
Zornitza Stark gene: FBLN5 was added gene: FBLN5 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FBLN5 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | FAT4 |
Zornitza Stark gene: FAT4 was added gene: FAT4 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FAT4 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | ENG |
Zornitza Stark gene: ENG was added gene: ENG was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ENG was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | ELN |
Zornitza Stark gene: ELN was added gene: ELN was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ELN was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | ELMOD2 |
Zornitza Stark gene: ELMOD2 was added gene: ELMOD2 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ELMOD2 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | EFEMP2 |
Zornitza Stark gene: EFEMP2 was added gene: EFEMP2 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: EFEMP2 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | EDN3 |
Zornitza Stark gene: EDN3 was added gene: EDN3 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: EDN3 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | DTNBP1 |
Zornitza Stark gene: DTNBP1 was added gene: DTNBP1 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: DTNBP1 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | DSPP |
Zornitza Stark gene: DSPP was added gene: DSPP was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: DSPP was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | DOCK8 |
Zornitza Stark gene: DOCK8 was added gene: DOCK8 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: DOCK8 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | DNAL1 |
Zornitza Stark gene: DNAL1 was added gene: DNAL1 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: DNAL1 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | DNAI2 |
Zornitza Stark gene: DNAI2 was added gene: DNAI2 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: DNAI2 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | DNAI1 |
Zornitza Stark gene: DNAI1 was added gene: DNAI1 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: DNAI1 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | DNAH5 |
Zornitza Stark gene: DNAH5 was added gene: DNAH5 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: DNAH5 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | DNAH11 |
Zornitza Stark gene: DNAH11 was added gene: DNAH11 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: DNAH11 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | DNAAF2 |
Zornitza Stark gene: DNAAF2 was added gene: DNAAF2 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: DNAAF2 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | DNAAF1 |
Zornitza Stark gene: DNAAF1 was added gene: DNAAF1 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: DNAAF1 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | DKC1 |
Zornitza Stark gene: DKC1 was added gene: DKC1 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: DKC1 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | CSF2RB |
Zornitza Stark gene: CSF2RB was added gene: CSF2RB was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CSF2RB was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | CSF2RA |
Zornitza Stark gene: CSF2RA was added gene: CSF2RA was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CSF2RA was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | COPA |
Zornitza Stark gene: COPA was added gene: COPA was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: COPA was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | COL18A1 |
Zornitza Stark gene: COL18A1 was added gene: COL18A1 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: COL18A1 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | CFTR |
Zornitza Stark gene: CFTR was added gene: CFTR was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CFTR was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | CCDC40 |
Zornitza Stark gene: CCDC40 was added gene: CCDC40 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CCDC40 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | CCDC39 |
Zornitza Stark gene: CCDC39 was added gene: CCDC39 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CCDC39 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | CCBE1 |
Zornitza Stark gene: CCBE1 was added gene: CCBE1 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CCBE1 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | BTBD7 |
Zornitza Stark gene: BTBD7 was added gene: BTBD7 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: BTBD7 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | BMPR2 |
Zornitza Stark gene: BMPR2 was added gene: BMPR2 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: BMPR2 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | BLOC1S6 |
Zornitza Stark gene: BLOC1S6 was added gene: BLOC1S6 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: BLOC1S6 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | BLOC1S3 |
Zornitza Stark gene: BLOC1S3 was added gene: BLOC1S3 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: BLOC1S3 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | BDNF |
Zornitza Stark gene: BDNF was added gene: BDNF was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: BDNF was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | BCLAF1 |
Zornitza Stark gene: BCLAF1 was added gene: BCLAF1 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: BCLAF1 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | BCAS3 |
Zornitza Stark gene: BCAS3 was added gene: BCAS3 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: BCAS3 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | ASCL1 |
Zornitza Stark gene: ASCL1 was added gene: ASCL1 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ASCL1 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | AP3B1 |
Zornitza Stark gene: AP3B1 was added gene: AP3B1 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: AP3B1 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | ACVRL1 |
Zornitza Stark gene: ACVRL1 was added gene: ACVRL1 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ACVRL1 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | ABCA3 |
Zornitza Stark gene: ABCA3 was added gene: ABCA3 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ABCA3 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | Zornitza Stark Added panel Interstitial Lung Disease_VCGS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||