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| Peroxisomal Disorders v0.55 | DNM1L |
Chirag Patel Source Victorian Clinical Genetics Services was removed from DNM1L. Source Literature was added to DNM1L. Source ClinGen was added to DNM1L. Mode of inheritance for gene DNM1L was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Mode of pathogenicity for gene DNM1L was changed from to Other Phenotypes for gene: DNM1L were changed from to Encephalopathy, lethal, due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1, MONDO:0013726 Publications for gene DNM1L were changed from 31587467, 27145208, 26604000, 27301544, 26931468, 33718295, 30109270, 26825290, 27328748 to 31587467, 27145208, 26604000, 27301544, 26931468, 33718295, 30109270, 26825290, 27328748 |
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| Peroxisomal Disorders v0.54 | ACOX2 | Zornitza Stark Publications for gene: ACOX2 were set to 27647924; 27884763; 29287774 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.53 | ACOX2 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: ACOX2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27647924, 27884763, 35395098; Phenotypes: congenital bile acid synthesis defect 6 MONDO:0015015; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.53 | ABCD1 | Zornitza Stark Marked gene: ABCD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.53 | ABCD1 | Zornitza Stark Gene: abcd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.53 | ABCD1 | Zornitza Stark Publications for gene: ABCD1 were set to 15811009; 8651290; 7825602; 21700483 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.52 | ABCD1 | Zornitza Stark Publications for gene: ABCD1 were set to 15811009; 8651290; 7825602, 21700483 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.51 | ABCD1 | Zornitza Stark Publications for gene: ABCD1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.50 | ABCD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ABCD1 were changed from to adrenoleukodystrophy (MONDO:0018544) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.49 | ABCD1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ABCD1 was changed from X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.48 | ABCD1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ABCD1 was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.47 | ABCD1 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: ABCD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: https://search.clinicalgenome.org/CCID:004013c; Phenotypes: adrenoleukodystrophy (MONDO:0018544); Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.47 | PEX14 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX14 were changed from peroxisome biogenesis disorder due to PEX14 defect MONDO:0100268 to peroxisome biogenesis disorder due to PEX14 defect MONDO:0100268 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.46 | PEX14 | Zornitza Stark Marked gene: PEX14 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.46 | PEX14 | Zornitza Stark Gene: pex14 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.46 | PEX14 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX14 were changed from to peroxisome biogenesis disorder due to PEX14 defect MONDO:0100268 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.46 | PEX14 | Zornitza Stark Publications for gene: PEX14 were set to 37493040 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.45 | PEX14 | Zornitza Stark Publications for gene: PEX14 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.45 | PEX14 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PEX14 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.44 | PEX14 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PEX14 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.43 | PEX14 | Zornitza Stark reviewed gene: PEX14: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: peroxisome biogenesis disorder due to PEX14 defect MONDO:0100268; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.43 | PEX14 | Lilian Downie reviewed gene: PEX14: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: PMID: 37493040; Phenotypes: peroxisome biogenesis disorder due to PEX14 defect MONDO:0100268; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.43 |
Zornitza Stark HPO terms changed from to Peroxisomal disease, MONDO:0019053 List of related panels changed from to Peroxisomal disease; MONDO:0019053 Panel types changed to Victorian Clinical Genetics Services; Rare Disease |
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| Peroxisomal Disorders v0.42 | ACOX1 | Alison Yeung Phenotypes for gene: ACOX1 were changed from Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency, MIM# 264470 to Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency, MIM# 264470 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.42 | ACOX1 | Alison Yeung Marked gene: ACOX1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.42 | ACOX1 | Alison Yeung Gene: acox1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.42 | ACOX1 | Alison Yeung Phenotypes for gene: ACOX1 were changed from Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency, MIM# 264470 to Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency, MIM# 264470 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.41 | ACOX1 | Alison Yeung Phenotypes for gene: ACOX1 were changed from Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency, MIM# 264470; Mitchell syndrome, MIM# 618960 to Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency, MIM# 264470 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.41 | ACOX1 | Alison Yeung Phenotypes for gene: ACOX1 were changed from to Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency, MIM# 264470; Mitchell syndrome, MIM# 618960 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.40 | ACOX1 | Alison Yeung Mode of inheritance for gene: ACOX1 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.40 | ACOX1 | Alison Yeung Mode of inheritance for gene: ACOX1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.39 | PEX5 | Zornitza Stark Marked gene: PEX5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.39 | PEX5 | Zornitza Stark Gene: pex5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.39 | PEX5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX5 were changed from to Peroxisome biogenesis disorder 2A (Zellweger), MIM# 214110; Peroxisome biogenesis disorder 2B, MIM# 202370; Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 5, MIM# 616716 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.38 | PEX5 | Zornitza Stark Publications for gene: PEX5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.37 | PEX5 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PEX5 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.36 | PEX5 | Zornitza Stark reviewed gene: PEX5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 7719337, 26220973, 20301621; Phenotypes: Peroxisome biogenesis disorder 2A (Zellweger), MIM# 214110, Peroxisome biogenesis disorder 2B, MIM# 202370, Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 5, MIM# 616716; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.36 | PEX7 | Zornitza Stark Marked gene: PEX7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.36 | PEX7 | Zornitza Stark Gene: pex7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.36 | PEX7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX7 were changed from to Peroxisome biogenesis disorder 9B, MIM# 614879; Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 1, MIM# 215100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.35 | PEX7 | Zornitza Stark Publications for gene: PEX7 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.34 | PEX7 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PEX7 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.33 | PEX7 | Zornitza Stark reviewed gene: PEX7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11781871, 12522768, 12325024; Phenotypes: Peroxisome biogenesis disorder 9B, MIM# 614879, Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 1, MIM# 215100; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.33 | PHYH | Zornitza Stark Marked gene: PHYH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.33 | PHYH | Zornitza Stark Gene: phyh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.33 | PHYH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PHYH were changed from to Refsum disease, MIM# 266500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.32 | PHYH | Zornitza Stark Publications for gene: PHYH were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.31 | PHYH | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PHYH was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.30 | PHYH | Zornitza Stark reviewed gene: PHYH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9326939, 9326940; Phenotypes: Refsum disease, MIM# 266500; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.30 | PEX11B | Zornitza Stark Marked gene: PEX11B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.30 | PEX11B | Zornitza Stark Gene: pex11b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.30 | PEX11B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX11B were changed from to Peroxisome biogenesis disorder 14B - MIM#614920 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.29 | PEX11B | Zornitza Stark Publications for gene: PEX11B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.28 | PEX11B | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PEX11B was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.27 | PEX11B | Zornitza Stark reviewed gene: PEX11B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301621, 22581968; Phenotypes: Peroxisome biogenesis disorder 14B - MIM#614920; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.27 | SCP2 | Zornitza Stark Marked gene: SCP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.27 | SCP2 | Zornitza Stark Gene: scp2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.27 | SCP2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SCP2 were changed from to Leukoencephalopathy with dystonia and motor neuropathy, MIM#613724 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.26 | SCP2 | Zornitza Stark Publications for gene: SCP2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.26 | SCP2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SCP2 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.25 | SCP2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SCP2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.24 | SCP2 | Zornitza Stark Classified gene: SCP2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.24 | SCP2 | Zornitza Stark Gene: scp2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.23 | SCP2 | Zornitza Stark reviewed gene: SCP2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26497993; Phenotypes: Leukoencephalopathy with dystonia and motor neuropathy, MIM#613724; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.23 | SCP2 | Samantha Ayres reviewed gene: SCP2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16685654; Phenotypes: ?Leukoencephalopathy with dystonia and motor neuropathy, MIM#613724; Mode of inheritance: Unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.23 | HSD17B4 | Zornitza Stark Marked gene: HSD17B4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.23 | HSD17B4 | Zornitza Stark Gene: hsd17b4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.23 | HSD17B4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HSD17B4 were changed from to D-bifunctional protein deficiency, AR (MIM#261515); Perrault syndrome 1, AR (MIM#233400) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.22 | HSD17B4 | Zornitza Stark Publications for gene: HSD17B4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.21 | HSD17B4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: HSD17B4 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.20 | HSD17B4 | Zornitza Stark reviewed gene: HSD17B4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27790638; Phenotypes: D-bifunctional protein deficiency, AR (MIM#261515), Perrault syndrome 1, AR (MIM#233400); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.20 | FAR1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FAR1 were changed from Peroxisomal fatty acyl-CoA reductase 1 disorder (MIM#616154); spastic paraparesis and bilateral cataracts to Peroxisomal fatty acyl-CoA reductase 1 disorder (MIM#616154); Cataracts, spastic paraparesis, and speech delay, MIM#619338 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.19 | FAR1 | Zornitza Stark edited their review of gene: FAR1: Changed phenotypes: Cataracts, spastic paraparesis, and speech delay, MIM#619338 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.19 | FAR1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FAR1 were changed from Peroxisomal fatty acyl-CoA reductase 1 disorder (MIM#616154) to Peroxisomal fatty acyl-CoA reductase 1 disorder (MIM#616154); spastic paraparesis and bilateral cataracts | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.18 | FAR1 | Zornitza Stark Publications for gene: FAR1 were set to 25439727 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.17 | FAR1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FAR1 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.16 | FAR1 | Zornitza Stark Classified gene: FAR1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.16 | FAR1 | Zornitza Stark Gene: far1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.15 | FAR1 | Zornitza Stark reviewed gene: FAR1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33239752; Phenotypes: spastic paraparesis and bilateral cataracts; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.15 | ARSE | Zornitza Stark Marked gene: ARSE as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.15 | ARSE | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Note HGNC approved name is ARSL. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.15 | ARSE | Zornitza Stark Gene: arse has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.15 | ARSE | Zornitza Stark Tag new gene name tag was added to gene: ARSE. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.15 | EBP | Zornitza Stark Marked gene: EBP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.15 | EBP | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Enzyme is located primarily in ER, phenotypic overlap with peroxisomal disorders. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.15 | EBP | Zornitza Stark Gene: ebp has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.15 | EBP | Zornitza Stark Classified gene: EBP as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.15 | EBP | Zornitza Stark Gene: ebp has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.14 | FAR1 | Zornitza Stark Marked gene: FAR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.14 | FAR1 | Zornitza Stark Gene: far1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.14 | FAR1 | Zornitza Stark Classified gene: FAR1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.14 | FAR1 | Zornitza Stark Gene: far1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.13 | ARSE | Zornitza Stark Marked gene: ARSE as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.13 | ARSE | Zornitza Stark Gene: arse has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.13 | ARSE | Zornitza Stark Classified gene: ARSE as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.13 | ARSE | Zornitza Stark Gene: arse has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.12 | Zornitza Stark removed gene:AGK from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.11 | ACBD5 | Zornitza Stark Marked gene: ACBD5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.11 | ACBD5 | Zornitza Stark Gene: acbd5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.11 | ACBD5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ACBD5 were changed from to Retinal dystrophy with leukodystrophy (MIM#618863) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.10 | ACBD5 | Zornitza Stark Publications for gene: ACBD5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.9 | ACBD5 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ACBD5 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.8 | ABCD3 | Zornitza Stark Marked gene: ABCD3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.8 | ABCD3 | Zornitza Stark Gene: abcd3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.8 | ABCD3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ABCD3 were changed from to Bile acid synthesis defect, congenital, 5 (MIM#616278) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.7 | ABCD3 | Zornitza Stark Publications for gene: ABCD3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.6 | ABCD3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ABCD3 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.5 | ABCD3 | Zornitza Stark Classified gene: ABCD3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.5 | ABCD3 | Zornitza Stark Gene: abcd3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.4 | EBP |
Crystle Lee gene: EBP was added gene: EBP was added to Peroxisomal Disorders. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: EBP was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Publications for gene: EBP were set to 12509714 Phenotypes for gene: EBP were set to Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant (MIM#302960) Review for gene: EBP was set to AMBER Added comment: Well reported in females with the associated condition. Sources: Expert Review |
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| Peroxisomal Disorders v0.4 | FAR1 |
Crystle Lee gene: FAR1 was added gene: FAR1 was added to Peroxisomal Disorders. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: FAR1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: FAR1 were set to 25439727 Phenotypes for gene: FAR1 were set to Peroxisomal fatty acyl-CoA reductase 1 disorder (MIM#616154) Review for gene: FAR1 was set to AMBER Added comment: 3 variants from 2 families reported with the associated phenotype in 2014 with supporting functional studies. Amber pending additional reports. PMID: 25439727: 3 siblings from 2 families affected by severe ID, early-onset epilepsy, microcephaly, congenital cataracts, growth retardation, and spasticity. Sources: Expert Review |
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| Peroxisomal Disorders v0.4 | ARSE |
Crystle Lee gene: ARSE was added gene: ARSE was added to Peroxisomal Disorders. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: ARSE was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Publications for gene: ARSE were set to 23470839 Phenotypes for gene: ARSE were set to Chondrodysplasia punctata, X-linked recessive (MIM#302950) Review for gene: ARSE was set to AMBER Added comment: Well reported in males with Chondrodysplasia punctata due to deficiency of arylsulfatase E activity. Sources: Expert Review |
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| Peroxisomal Disorders v0.4 | AGK |
Crystle Lee gene: AGK was added gene: AGK was added to Peroxisomal Disorders. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: AGK was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: AGK were set to 22284826 Phenotypes for gene: AGK were set to Sengers syndrome (MIM#212350) Review for gene: AGK was set to AMBER Added comment: >5 families reported with Sengers syndrome, a mitochodrial condition. Unsure if qualifies for inclusion in this panel Sources: Expert Review |
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| Peroxisomal Disorders v0.4 | ACBD5 | Crystle Lee reviewed gene: ACBD5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27799409, 23105016; Phenotypes: Retinal dystrophy with leukodystrophy (MIM#618863); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.4 | ABCD3 | Crystle Lee reviewed gene: ABCD3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25168382; Phenotypes: ?Bile acid synthesis defect, congenital, 5 (MIM#616278); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.4 | ACOX2 | Zornitza Stark Publications for gene: ACOX2 were set to 27647924; 27884763 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.3 | ACOX2 | Zornitza Stark Classified gene: ACOX2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.3 | ACOX2 | Zornitza Stark Gene: acox2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.2 | ACOX2 | Zornitza Stark edited their review of gene: ACOX2: Added comment: Third family reported.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 29287774; Changed phenotypes: Bile acid synthesis defect, congenital, 6, 617308; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.2 | ACOX2 | Zornitza Stark changed review comment from: Comment when marking as ready: Two unrelated families reported.; to: Comment when marking as ready: Two unrelated families reported. The ACOX2 gene encodes a peroxisomal branched-chain acyl-CoA oxidase involved in bile acid synthesis. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.2 | ACOX2 | Zornitza Stark Marked gene: ACOX2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.2 | ACOX2 | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Two unrelated families reported. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.2 | ACOX2 | Zornitza Stark Gene: acox2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.2 | ACOX2 | Zornitza Stark Classified gene: ACOX2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.2 | ACOX2 | Zornitza Stark Gene: acox2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.1 | ACOX2 |
Anna Le Fevre gene: ACOX2 was added gene: ACOX2 was added to Peroxisomal Disorders. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: ACOX2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ACOX2 were set to 27647924; 27884763 Phenotypes for gene: ACOX2 were set to Bile acid synthesis defect, congenital, 6, 617308 Review for gene: ACOX2 was set to AMBER Added comment: Sources: Expert Review |
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| Peroxisomal Disorders v0.1 |
Zornitza Stark Panel name changed from Peroxisomal Disorders_VCGS to Peroxisomal Disorders Panel types changed to Victorian Clinical Genetics Services |
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| Peroxisomal Disorders v0.0 | TRIM37 |
Zornitza Stark gene: TRIM37 was added gene: TRIM37 was added to Peroxisomal Disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TRIM37 was set to Unknown |
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| Peroxisomal Disorders v0.0 | SCP2 |
Zornitza Stark gene: SCP2 was added gene: SCP2 was added to Peroxisomal Disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SCP2 was set to Unknown |
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| Peroxisomal Disorders v0.0 | PHYH |
Zornitza Stark gene: PHYH was added gene: PHYH was added to Peroxisomal Disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PHYH was set to Unknown |
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| Peroxisomal Disorders v0.0 | PEX7 |
Zornitza Stark gene: PEX7 was added gene: PEX7 was added to Peroxisomal Disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PEX7 was set to Unknown |
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| Peroxisomal Disorders v0.0 | PEX6 |
Zornitza Stark gene: PEX6 was added gene: PEX6 was added to Peroxisomal Disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PEX6 was set to Unknown |
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| Peroxisomal Disorders v0.0 | PEX5 |
Zornitza Stark gene: PEX5 was added gene: PEX5 was added to Peroxisomal Disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PEX5 was set to Unknown |
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| Peroxisomal Disorders v0.0 | PEX3 |
Zornitza Stark gene: PEX3 was added gene: PEX3 was added to Peroxisomal Disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PEX3 was set to Unknown |
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| Peroxisomal Disorders v0.0 | PEX26 |
Zornitza Stark gene: PEX26 was added gene: PEX26 was added to Peroxisomal Disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PEX26 was set to Unknown |
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| Peroxisomal Disorders v0.0 | PEX2 |
Zornitza Stark gene: PEX2 was added gene: PEX2 was added to Peroxisomal Disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PEX2 was set to Unknown |
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| Peroxisomal Disorders v0.0 | PEX19 |
Zornitza Stark gene: PEX19 was added gene: PEX19 was added to Peroxisomal Disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PEX19 was set to Unknown |
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| Peroxisomal Disorders v0.0 | PEX16 |
Zornitza Stark gene: PEX16 was added gene: PEX16 was added to Peroxisomal Disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PEX16 was set to Unknown |
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| Peroxisomal Disorders v0.0 | PEX14 |
Zornitza Stark gene: PEX14 was added gene: PEX14 was added to Peroxisomal Disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PEX14 was set to Unknown |
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| Peroxisomal Disorders v0.0 | PEX13 |
Zornitza Stark gene: PEX13 was added gene: PEX13 was added to Peroxisomal Disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PEX13 was set to Unknown |
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| Peroxisomal Disorders v0.0 | PEX12 |
Zornitza Stark gene: PEX12 was added gene: PEX12 was added to Peroxisomal Disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PEX12 was set to Unknown |
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| Peroxisomal Disorders v0.0 | PEX11B |
Zornitza Stark gene: PEX11B was added gene: PEX11B was added to Peroxisomal Disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PEX11B was set to Unknown |
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| Peroxisomal Disorders v0.0 | PEX10 |
Zornitza Stark gene: PEX10 was added gene: PEX10 was added to Peroxisomal Disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PEX10 was set to Unknown |
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| Peroxisomal Disorders v0.0 | PEX1 |
Zornitza Stark gene: PEX1 was added gene: PEX1 was added to Peroxisomal Disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PEX1 was set to Unknown |
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| Peroxisomal Disorders v0.0 | HSD17B4 |
Zornitza Stark gene: HSD17B4 was added gene: HSD17B4 was added to Peroxisomal Disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: HSD17B4 was set to Unknown |
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| Peroxisomal Disorders v0.0 | GNPAT |
Zornitza Stark gene: GNPAT was added gene: GNPAT was added to Peroxisomal Disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: GNPAT was set to Unknown |
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| Peroxisomal Disorders v0.0 | DNM1L |
Zornitza Stark gene: DNM1L was added gene: DNM1L was added to Peroxisomal Disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: DNM1L was set to Unknown |
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| Peroxisomal Disorders v0.0 | CAT |
Zornitza Stark gene: CAT was added gene: CAT was added to Peroxisomal Disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CAT was set to Unknown |
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| Peroxisomal Disorders v0.0 | AMACR |
Zornitza Stark gene: AMACR was added gene: AMACR was added to Peroxisomal Disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: AMACR was set to Unknown |
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| Peroxisomal Disorders v0.0 | AGXT |
Zornitza Stark gene: AGXT was added gene: AGXT was added to Peroxisomal Disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: AGXT was set to Unknown |
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| Peroxisomal Disorders v0.0 | AGPS |
Zornitza Stark gene: AGPS was added gene: AGPS was added to Peroxisomal Disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: AGPS was set to Unknown |
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| Peroxisomal Disorders v0.0 | ACOX1 |
Zornitza Stark gene: ACOX1 was added gene: ACOX1 was added to Peroxisomal Disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ACOX1 was set to Unknown |
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| Peroxisomal Disorders v0.0 | ACBD5 |
Zornitza Stark gene: ACBD5 was added gene: ACBD5 was added to Peroxisomal Disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ACBD5 was set to Unknown |
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| Peroxisomal Disorders v0.0 | ABCD3 |
Zornitza Stark gene: ABCD3 was added gene: ABCD3 was added to Peroxisomal Disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ABCD3 was set to Unknown |
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| Peroxisomal Disorders v0.0 | ABCD1 |
Zornitza Stark gene: ABCD1 was added gene: ABCD1 was added to Peroxisomal Disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ABCD1 was set to Unknown |
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| Peroxisomal Disorders v0.0 | Zornitza Stark Added panel Peroxisomal Disorders_VCGS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||