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| Familial hypoparathyroidism v1.7 | TBX1 | Zornitza Stark Marked gene: TBX1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypoparathyroidism v1.7 | TBX1 | Zornitza Stark Gene: tbx1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypoparathyroidism v1.7 | TBX1 | Zornitza Stark Publications for gene: TBX1 were set to PMID: 20301696, 16684884, 14585638, 30137364 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypoparathyroidism v1.6 | Chirag Patel Panel types changed to Genetic Health Queensland; Royal Melbourne Hospital; Rare Disease | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypoparathyroidism v1.5 | TBX1 | Chirag Patel Classified gene: TBX1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypoparathyroidism v1.5 | TBX1 | Chirag Patel Gene: tbx1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypoparathyroidism v1.4 | TBX1 |
Chirag Patel gene: TBX1 was added gene: TBX1 was added to Familial hypoparathyroidism. Sources: Expert list,Literature Mode of inheritance for gene: TBX1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: TBX1 were set to PMID: 20301696, 16684884, 14585638, 30137364 Phenotypes for gene: TBX1 were set to DiGeorge syndrome MIM# 188400; Velocardiofacial syndrome MIM# 192430; Decreased T cells; Hypoparathyroidism; Conotruncal cardiac malformation; velopalatal insufficiency; abnormal facies (cleft palate, prominent tubular nose etc); intellectual disability; Immunodeficiency; thymic hypoplasia or aplasia with resultant T‐cell dysfunction; renal anomalies; autoimmunity Review for gene: TBX1 was set to GREEN Added comment: Well-established disease-gene association with DiGeorge syndrome and Velocardiofacial syndrome; multiple mouse models Most common micro-deletion syndrome (22q11.2 Deletion Syndrome) which can lead to diverse clinical features comprising a triad of immunodeficiency, hypoparathyroidism, and congenital heart defect in addition to renal anomalies, autoimmunity. Hypoparathyroidism and subsequent hypocalcemia is present in 17%-60% of persons with 22q11.2DS and is typically most serious in the neonatal period. Sources: Expert list, Literature |
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| Familial hypoparathyroidism v1.3 |
Zornitza Stark HPO terms changed from to Hypoparathyroidism, HP:0000829 List of related panels changed from to Hypoparathyroidism; HP:0000829 |
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| Familial hypoparathyroidism v1.1 | Bryony Thompson Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypoparathyroidism v1.0 | Bryony Thompson promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypoparathyroidism v0.26 | TBCE | Bryony Thompson Marked gene: TBCE as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypoparathyroidism v0.26 | TBCE | Bryony Thompson Gene: tbce has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypoparathyroidism v0.26 | TBCE | Bryony Thompson Publications for gene: TBCE were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypoparathyroidism v0.25 | TBCE | Bryony Thompson Classified gene: TBCE as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypoparathyroidism v0.25 | TBCE | Bryony Thompson Gene: tbce has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypoparathyroidism v0.24 | TBCE | Bryony Thompson Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypoparathyroidism v0.24 | PTH | Bryony Thompson Marked gene: PTH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypoparathyroidism v0.24 | PTH | Bryony Thompson Gene: pth has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypoparathyroidism v0.24 | PTH | Bryony Thompson Publications for gene: PTH were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypoparathyroidism v0.23 | PTH | Bryony Thompson Classified gene: PTH as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypoparathyroidism v0.23 | PTH | Bryony Thompson Gene: pth has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypoparathyroidism v0.22 | PTH | Bryony Thompson Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypoparathyroidism v0.22 | PTH | Bryony Thompson Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypoparathyroidism v0.22 | GNA11 | Bryony Thompson Marked gene: GNA11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypoparathyroidism v0.22 | GNA11 | Bryony Thompson Gene: gna11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypoparathyroidism v0.22 | GNA11 | Bryony Thompson Publications for gene: GNA11 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypoparathyroidism v0.21 | GNA11 | Bryony Thompson Mode of pathogenicity for gene: GNA11 was changed from None to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypoparathyroidism v0.20 | GNA11 | Bryony Thompson Classified gene: GNA11 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypoparathyroidism v0.20 | GNA11 | Bryony Thompson Gene: gna11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypoparathyroidism v0.19 | GNA11 | Bryony Thompson Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypoparathyroidism v0.19 | GCM2 | Bryony Thompson Marked gene: GCM2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypoparathyroidism v0.19 | GCM2 | Bryony Thompson Gene: gcm2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypoparathyroidism v0.19 | GCM2 | Bryony Thompson Publications for gene: GCM2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypoparathyroidism v0.18 | GCM2 | Bryony Thompson Mode of pathogenicity for gene: GCM2 was changed from None to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypoparathyroidism v0.17 | GCM2 | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: GCM2 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypoparathyroidism v0.16 | GCM2 | Bryony Thompson Classified gene: GCM2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypoparathyroidism v0.16 | GCM2 | Bryony Thompson Gene: gcm2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypoparathyroidism v0.15 | GCM2 | Bryony Thompson Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypoparathyroidism v0.15 | GCM2 | Bryony Thompson Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypoparathyroidism v0.15 | GATA3 | Bryony Thompson Marked gene: GATA3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypoparathyroidism v0.15 | GATA3 | Bryony Thompson Gene: gata3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypoparathyroidism v0.15 | GATA3 | Bryony Thompson Publications for gene: GATA3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypoparathyroidism v0.14 | GATA3 | Bryony Thompson Classified gene: GATA3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypoparathyroidism v0.14 | GATA3 | Bryony Thompson Gene: gata3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypoparathyroidism v0.13 | GATA3 | Bryony Thompson Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypoparathyroidism v0.13 | CASR | Bryony Thompson Marked gene: CASR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypoparathyroidism v0.13 | CASR | Bryony Thompson Gene: casr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypoparathyroidism v0.13 | CASR | Bryony Thompson Publications for gene: CASR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypoparathyroidism v0.12 | CASR | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: CASR was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypoparathyroidism v0.11 | CASR | Bryony Thompson Classified gene: CASR as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypoparathyroidism v0.11 | CASR | Bryony Thompson Gene: casr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypoparathyroidism v0.10 | CASR | Bryony Thompson Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypoparathyroidism v0.10 | CASR | Bryony Thompson Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypoparathyroidism v0.10 | AIRE | Bryony Thompson Marked gene: AIRE as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypoparathyroidism v0.10 | AIRE | Bryony Thompson Gene: aire has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypoparathyroidism v0.10 | AIRE | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: AIRE was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypoparathyroidism v0.9 | AIRE | Bryony Thompson Classified gene: AIRE as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypoparathyroidism v0.9 | AIRE | Bryony Thompson Gene: aire has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypoparathyroidism v0.8 | AIRE | Bryony Thompson Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypoparathyroidism v0.8 | AIRE | Bryony Thompson Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypoparathyroidism v0.7 | TBCE |
Bryony Thompson gene: TBCE was added gene: TBCE was added to Familial hypoparathyroidism. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: TBCE was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TBCE were set to hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome MONDO:0009426 Review for gene: TBCE was set to GREEN Added comment: Sources: NHS GMS |
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| Familial hypoparathyroidism v0.6 | PTH |
Bryony Thompson gene: PTH was added gene: PTH was added to Familial hypoparathyroidism. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: PTH was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PTH were set to familial isolated hypoparathyroidism due to impaired PTH secretion MONDO:0016000 Review for gene: PTH was set to GREEN Added comment: Sources: NHS GMS |
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| Familial hypoparathyroidism v0.5 | GNA11 |
Bryony Thompson gene: GNA11 was added gene: GNA11 was added to Familial hypoparathyroidism. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: GNA11 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: GNA11 were set to autosomal dominant hypocalcemia MONDO:0018543 Review for gene: GNA11 was set to GREEN Added comment: Sources: NHS GMS |
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| Familial hypoparathyroidism v0.4 | GCM2 |
Bryony Thompson gene: GCM2 was added gene: GCM2 was added to Familial hypoparathyroidism. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: GCM2 was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: GCM2 were set to Familial isolated hyperparathyroidism MONDO:0015027 Review for gene: GCM2 was set to GREEN Added comment: Sources: NHS GMS |
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| Familial hypoparathyroidism v0.3 | GATA3 |
Bryony Thompson gene: GATA3 was added gene: GATA3 was added to Familial hypoparathyroidism. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: GATA3 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: GATA3 were set to Hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome MONDO:0007797 Review for gene: GATA3 was set to GREEN Added comment: Sources: NHS GMS |
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| Familial hypoparathyroidism v0.2 | CASR |
Bryony Thompson gene: CASR was added gene: CASR was added to Familial hypoparathyroidism. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: CASR was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CASR were set to autosomal dominant hypocalcemia 1 MONDO:0011013 Review for gene: CASR was set to GREEN Added comment: Sources: NHS GMS |
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| Familial hypoparathyroidism v0.1 | AIRE |
Bryony Thompson gene: AIRE was added gene: AIRE was added to Familial hypoparathyroidism. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: AIRE was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: AIRE were set to Autoimmune polyendocrine syndrome type 1 MONDO:0009411 Review for gene: AIRE was set to GREEN Added comment: Sources: NHS GMS |
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| Familial hypoparathyroidism v0.0 |
Bryony Thompson Added Panel Familial hypoparathyroidism Set panel types to: Royal Melbourne Hospital; Rare Disease |
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