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| Brain Channelopathies v1.3 | ADCY5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ADCY5 were changed from Dyskinesia, familial, with facial myokymia, MIM# 606703 to Dyskinesia, familial, with facial myokymia, MIM# 606703; MONDO:0011707; Hyperkinetic movement disorder with dyskinesia, myoclonus, chorea, and dystonia-2 (HYDMCD2), MIM#619647; Neurodevelopmental disorder with hyperkinetic movements and dyskinesia (NEDHYD), MIM#619651 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v1.2 | ADCY5 | Zornitza Stark Publications for gene: ADCY5 were set to 24700542; 22782511; 16537460 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v1.1 | ADCY5 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ADCY5 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v1.0 | ADCY5 |
Zornitza Stark edited their review of gene: ADCY5: Added comment: Bi-allelic variants: Neurodevelopmental disorder with hyperkinetic movements and dyskinesia (NEDHYD) is an autosomal recessive complex neurologic disorder characterized by severe global developmental delay with axial hypotonia, impaired intellectual development, poor overall growth, and abnormal involuntary hyperkinetic movements, including dystonia, myoclonus, spasticity, and orofacial dyskinesia. It is the most severe manifestation of ADCY5-related dyskinetic disorders. Five individuals from 2 families reported. Autosomal recessive hyperkinetic movement disorder with dyskinesia, myoclonus, chorea, and dystonia-2 (HYDMCD2) is characterized by the onset of abnormal involuntary movements, mainly affecting the limbs and causing walking difficulties, in the first decade. The severity is variable; some patients have orofacial dyskinesia, resulting in speech difficulties, or develop neuropsychiatric features, including anxiety and social withdrawal. Cardiomyopathy has rarely been described and may be a manifestation of the disorder. Eight individuals from 2 families reported.; Changed publications: 22782511, 24700542, 33051786, 32647899, 33704598, 34631954, 28971144, 30975617; Changed phenotypes: Dyskinesia, familial, with facial myokymia, MIM# 606703, MONDO:0011707, Hyperkinetic movement disorder with dyskinesia, myoclonus, chorea, and dystonia-2 (HYDMCD2), MIM#619647, Neurodevelopmental disorder with hyperkinetic movements and dyskinesia (NEDHYD), MIM#619651; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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| Brain Channelopathies v1.0 | Zornitza Stark promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.80 | SPR | Zornitza Stark Marked gene: SPR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.80 | SPR | Zornitza Stark Gene: spr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.80 | SPR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SPR were changed from to Dystonia, dopa-responsive, due to sepiapterin reductase deficiency 612716 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.79 | SPR | Zornitza Stark Publications for gene: SPR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.78 | SPR | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SPR was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.77 | SPR | Zornitza Stark reviewed gene: SPR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22522443, 16650784, 21431957, 28189489; Phenotypes: Dystonia, dopa-responsive, due to sepiapterin reductase deficiency 612716; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.77 | SLC6A5 | Zornitza Stark Marked gene: SLC6A5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.77 | SLC6A5 | Zornitza Stark Gene: slc6a5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.77 | SLC6A5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC6A5 were changed from to Hyperekplexia 3, MIM# 614618 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.76 | SLC6A5 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC6A5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.75 | SLC6A5 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SLC6A5 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.74 | SLC6A5 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC6A5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31604777, 30847549, 29859229, 16751771; Phenotypes: Hyperekplexia 3, MIM# 614618; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.74 | SLC2A1 | Zornitza Stark edited their review of gene: SLC2A1: Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.74 | SLC2A1 | Zornitza Stark Marked gene: SLC2A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.74 | SLC2A1 | Zornitza Stark Gene: slc2a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.74 | SLC2A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC2A1 were changed from to GLUT1-deficiency syndrome, MONDO:0000188; Dystonia 9 601042; GLUT1 deficiency syndrome 1, infantile onset, severe 606777; GLUT1 deficiency syndrome 2, childhood onset 612126; Stomatin-deficient cryohydrocytosis with neurologic defects 608885 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.73 | SLC2A1 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC2A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.72 | SLC2A1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SLC2A1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.71 | SLC2A1 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC2A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32913944; Phenotypes: GLUT1-deficiency syndrome, MONDO:0000188, Dystonia 9 601042, GLUT1 deficiency syndrome 1, infantile onset, severe 606777, GLUT1 deficiency syndrome 2, childhood onset 612126, Stomatin-deficient cryohydrocytosis with neurologic defects 608885; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.70 | ATP7B | Zornitza Stark Marked gene: ATP7B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.70 | ATP7B | Zornitza Stark Gene: atp7b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.70 | ATP7B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ATP7B were changed from to Wilson disease, MIM# 277900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.69 | ATP7B | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ATP7B was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.68 | ATP7B | Zornitza Stark reviewed gene: ATP7B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Wilson disease, MIM# 277900; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.68 | SCN1A | Zornitza Stark Marked gene: SCN1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.68 | SCN1A | Zornitza Stark Gene: scn1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.68 | SCN1A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SCN1A were changed from to Dravet syndrome 607208; Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 2 604403; Febrile seizures, familial, 3A 604403; Migraine, familial hemiplegic, 3 609634 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.67 | SCN1A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SCN1A was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.66 | SCN1A | Zornitza Stark reviewed gene: SCN1A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Dravet syndrome 607208, Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 2 604403, Febrile seizures, familial, 3A 604403, Migraine, familial hemiplegic, 3 609634; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.66 | CACNB4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CACNB4 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.65 | PRRT2 | Zornitza Stark edited their review of gene: PRRT2: Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.65 | PRRT2 | Zornitza Stark Marked gene: PRRT2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.65 | PRRT2 | Zornitza Stark Gene: prrt2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.65 | PRRT2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PRRT2 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.64 | PRRT2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PRRT2 were changed from to Convulsions, familial infantile, with paroxysmal choreoathetosis 602066; Episodic kinesigenic dyskinesia 1 128200; Seizures, benign familial infantile, 2 605751 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.63 | PRRT2 | Zornitza Stark Publications for gene: PRRT2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.62 | PRRT2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PRRT2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.61 | PRRT2 | Zornitza Stark reviewed gene: PRRT2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33126500; Phenotypes: Convulsions, familial infantile, with paroxysmal choreoathetosis 602066, Episodic kinesigenic dyskinesia 1 128200, Seizures, benign familial infantile, 2 605751; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.61 | PNKD | Zornitza Stark Marked gene: PNKD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.61 | PNKD | Zornitza Stark Gene: pnkd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.61 | PNKD | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PNKD were changed from to Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1, MIM# 118800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.60 | PNKD | Zornitza Stark Publications for gene: PNKD were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.59 | PNKD | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PNKD was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.58 | PNKD | Zornitza Stark reviewed gene: PNKD: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15496428; Phenotypes: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1, MIM# 118800; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.58 | KCNQ3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KCNQ3 were changed from to Seizures, benign neonatal, 2, MIM# 121201 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.57 | KCNQ3 | Zornitza Stark Publications for gene: KCNQ3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.56 | KCNQ3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KCNQ3 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.55 | KCNQ3 | Zornitza Stark reviewed gene: KCNQ3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33337327; Phenotypes: Seizures, benign neonatal, 2, MIM# 121201; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.55 | KCNQ2 | Zornitza Stark Marked gene: KCNQ2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.55 | KCNQ2 | Zornitza Stark Gene: kcnq2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.55 | KCNQ2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KCNQ2 were changed from to Myokymia, MIM# 121200; Seizures, benign neonatal, 1, MIM# 121200; Developmental and epileptic encephalopathy 7, MIM# 613720 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.54 | KCNQ2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KCNQ2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.53 | KCNQ2 | Zornitza Stark reviewed gene: KCNQ2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Myokymia, MIM# 121200, Seizures, benign neonatal, 1, MIM# 121200, Developmental and epileptic encephalopathy 7, MIM# 613720; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.53 | CACNA1S | Zornitza Stark Classified gene: CACNA1S as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.53 | CACNA1S | Zornitza Stark Gene: cacna1s has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.52 | CACNA1S | Zornitza Stark changed review comment from: Well established gene-disease association.; to: Well established gene-disease association but a skeletal muscle channelopathy. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.52 | CACNA1S | Zornitza Stark edited their review of gene: CACNA1S: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.52 | CACNA1S | Zornitza Stark Marked gene: CACNA1S as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.52 | CACNA1S | Zornitza Stark Gene: cacna1s has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.52 | CACNA1S | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CACNA1S were changed from to Hypokalemic periodic paralysis, type 1, MIM# 170400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.51 | CACNA1S | Zornitza Stark Publications for gene: CACNA1S were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.50 | CACNA1S | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CACNA1S was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.49 | CACNA1S | Zornitza Stark reviewed gene: CACNA1S: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11591859; Phenotypes: Hypokalemic periodic paralysis, type 1, MIM# 170400; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.49 | SLC1A3 | Zornitza Stark Marked gene: SLC1A3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.49 | SLC1A3 | Zornitza Stark Gene: slc1a3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.49 | SLC1A3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC1A3 were changed from to Episodic ataxia, type 6 MIM#612656 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.48 | SLC1A3 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC1A3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.47 | SLC1A3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SLC1A3 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.46 | KCNA1 | Zornitza Stark Marked gene: KCNA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.46 | KCNA1 | Zornitza Stark Gene: kcna1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.46 | KCNA1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KCNA1 were changed from Episodic ataxia/myokymia syndrome, MIM# 160120 to Episodic ataxia/myokymia syndrome, MIM# 160120 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.45 | KCNA1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KCNA1 were changed from to Episodic ataxia/myokymia syndrome, MIM# 160120 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.44 | KCNA1 | Zornitza Stark Publications for gene: KCNA1 were set to 11026449 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.44 | KCNA1 | Zornitza Stark Publications for gene: KCNA1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.43 | KCNA1 | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: KCNA1 was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.42 | KCNA1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KCNA1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.41 | CACNA1A | Zornitza Stark Marked gene: CACNA1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.41 | CACNA1A | Zornitza Stark Gene: cacna1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.41 | CACNA1A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CACNA1A were changed from to Episodic ataxia, type 2 MIM#108500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.40 | CACNA1A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CACNA1A was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.39 | CACNA1A | Zornitza Stark Tag STR tag was added to gene: CACNA1A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.38 | ATP1A3 | Zornitza Stark Marked gene: ATP1A3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.38 | ATP1A3 | Zornitza Stark Gene: atp1a3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.38 | ATP1A3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ATP1A3 were changed from to Alternating hemiplegia of childhood 2, MIM# 614820; CAPOS syndrome, MIM# 601338; Dystonia-12, MIM# 128235 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.37 | ATP1A3 | Zornitza Stark Publications for gene: ATP1A3 were set to 15260953; 22842232; 24468074 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.37 | ATP1A3 | Zornitza Stark Publications for gene: ATP1A3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.36 | ATP1A3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ATP1A3 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.35 | ATP1A3 | Zornitza Stark reviewed gene: ATP1A3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15260953, 22842232, 24468074; Phenotypes: Alternating hemiplegia of childhood 2, MIM# 614820, CAPOS syndrome, MIM# 601338, Dystonia-12, MIM# 128235; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.35 | ATP1A2 | Zornitza Stark Marked gene: ATP1A2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.35 | ATP1A2 | Zornitza Stark Gene: atp1a2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.35 | ATP1A2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ATP1A2 were changed from to Alternating hemiplegia of childhood 1, MIM# 104290 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.34 | ATP1A2 | Zornitza Stark Publications for gene: ATP1A2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.33 | ATP1A2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ATP1A2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.32 | ATP1A2 | Zornitza Stark reviewed gene: ATP1A2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15174025, 15286158, 33126486, 31766058, 24097848; Phenotypes: Alternating hemiplegia of childhood 1, MIM# 104290; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.32 | ADCY5 | Zornitza Stark Marked gene: ADCY5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.32 | ADCY5 | Zornitza Stark Gene: adcy5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.32 | ADCY5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ADCY5 were changed from to Dyskinesia, familial, with facial myokymia, MIM# 606703 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.31 | ADCY5 | Zornitza Stark Publications for gene: ADCY5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.30 | ADCY5 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ADCY5 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.29 | ADCY5 | Zornitza Stark reviewed gene: ADCY5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24700542, 22782511, 16537460; Phenotypes: Dyskinesia, familial, with facial myokymia, MIM# 606703; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.28 | Bryony Thompson Panel types changed to Victorian Clinical Genetics Services; Royal Melbourne Hospital; Rare Disease | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.27 | GLRB | Zornitza Stark Marked gene: GLRB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.27 | GLRB | Zornitza Stark Gene: glrb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.27 | GLRB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GLRB were changed from to Hyperekplexia 2, MIM# 614619 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.26 | GLRB | Zornitza Stark Publications for gene: GLRB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.25 | GLRB | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GLRB was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.24 | GLRB | Zornitza Stark reviewed gene: GLRB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21391991, 11929858, 27843043; Phenotypes: Hyperekplexia 2, MIM# 614619; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.24 | GLRA1 | Zornitza Stark Marked gene: GLRA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.24 | GLRA1 | Zornitza Stark Gene: glra1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.24 | GLRA1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GLRA1 were changed from to Hyperekplexia 1, MIM# 149400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.23 | GLRA1 | Zornitza Stark Publications for gene: GLRA1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.22 | GLRA1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GLRA1 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.21 | GLRA1 | Zornitza Stark reviewed gene: GLRA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 8298642, 16832093; Phenotypes: Hyperekplexia 1, MIM# 149400; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.21 | Zornitza Stark Panel name changed from Brain channelopathy to Brain Channelopathies | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.19 | Zornitza Stark Panel name changed from Channelopathy to Brain channelopathy | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.18 | Zornitza Stark removed gene:SCN4A from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.17 | SCN4A | Zornitza Stark Marked gene: SCN4A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.17 | SCN4A | Zornitza Stark Gene: scn4a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.17 | SCN4A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SCN4A were changed from to Hyperkalemic periodic paralysis, type 2, MIM# 170500; Hypokalemic periodic paralysis, type 2, MIM# 613345 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.16 | SCN4A | Zornitza Stark Publications for gene: SCN4A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.15 | SCN4A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SCN4A was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.14 | SCN4A | Zornitza Stark reviewed gene: SCN4A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 8385748, 11591859; Phenotypes: Hyperkalemic periodic paralysis, type 2, MIM# 170500, Hypokalemic periodic paralysis, type 2, MIM# 613345; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.14 | SCN8A | Zornitza Stark Marked gene: SCN8A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.14 | SCN8A | Zornitza Stark Gene: scn8a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.14 | SCN8A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SCN8A were changed from to Myoclonus, familial, 2, MIM# 618364; epilepsy; paroxysmal kinesigenic dyskinesias | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.13 | SCN8A | Zornitza Stark Publications for gene: SCN8A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.12 | SCN8A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SCN8A was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.11 | SCN8A | Zornitza Stark reviewed gene: SCN8A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29726066, 27098556; Phenotypes: Myoclonus, familial, 2, MIM# 618364, epilepsy, paroxysmal kinesigenic dyskinesias; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.11 | KCNMA1 | Zornitza Stark Marked gene: KCNMA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.11 | KCNMA1 | Zornitza Stark Gene: kcnma1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.11 | KCNMA1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KCNMA1 were changed from to Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia, 3, with or without generalized epilepsy, MIM# 609446 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.10 | KCNMA1 | Zornitza Stark Publications for gene: KCNMA1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.9 | KCNMA1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KCNMA1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.8 | KCNMA1 | Zornitza Stark reviewed gene: KCNMA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15937479, 26195193; Phenotypes: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia, 3, with or without generalized epilepsy, MIM# 609446; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.8 | KCNJ2 | Zornitza Stark Marked gene: KCNJ2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.8 | KCNJ2 | Zornitza Stark Gene: kcnj2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.8 | KCNJ2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KCNJ2 were changed from to Andersen syndrome, MIM# 170390 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.7 | KCNJ2 | Zornitza Stark Publications for gene: KCNJ2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.6 | KCNJ2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KCNJ2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.5 | KCNJ2 | Zornitza Stark reviewed gene: KCNJ2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16217063, 16571646, 16419128, 17324964; Phenotypes: Andersen syndrome, MIM# 170390; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.5 | Zornitza Stark Panel types changed to Victorian Clinical Genetics Services; Rare Disease | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.4 |
Zornitza Stark Panel name changed from Channelopathy_VCGS to Channelopathy Panel types changed to Victorian Clinical Genetics Services |
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| Brain Channelopathies v0.3 | CACNB4 | Zornitza Stark Marked gene: CACNB4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.3 | CACNB4 | Zornitza Stark Gene: cacnb4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.3 | CACNB4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CACNB4 were changed from to Episodic ataxia, type 5, MIM#613855 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.2 | CACNB4 | Zornitza Stark Publications for gene: CACNB4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.1 | CACNB4 | Zornitza Stark Classified gene: CACNB4 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.1 | CACNB4 | Zornitza Stark Gene: cacnb4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.0 | CACNB4 | Zornitza Stark reviewed gene: CACNB4: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10762541, 9628818, 27003325; Phenotypes: Episodic ataxia, type 5, MIM#613855; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.0 | SPR |
Zornitza Stark gene: SPR was added gene: SPR was added to Channelopathy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SPR was set to Unknown |
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| Brain Channelopathies v0.0 | SLC6A5 |
Zornitza Stark gene: SLC6A5 was added gene: SLC6A5 was added to Channelopathy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SLC6A5 was set to Unknown |
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| Brain Channelopathies v0.0 | SLC2A1 |
Zornitza Stark gene: SLC2A1 was added gene: SLC2A1 was added to Channelopathy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SLC2A1 was set to Unknown |
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| Brain Channelopathies v0.0 | SLC1A3 |
Zornitza Stark gene: SLC1A3 was added gene: SLC1A3 was added to Channelopathy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SLC1A3 was set to Unknown |
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| Brain Channelopathies v0.0 | SCN8A |
Zornitza Stark gene: SCN8A was added gene: SCN8A was added to Channelopathy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SCN8A was set to Unknown |
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| Brain Channelopathies v0.0 | SCN4A |
Zornitza Stark gene: SCN4A was added gene: SCN4A was added to Channelopathy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SCN4A was set to Unknown |
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| Brain Channelopathies v0.0 | SCN1A |
Zornitza Stark gene: SCN1A was added gene: SCN1A was added to Channelopathy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SCN1A was set to Unknown |
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| Brain Channelopathies v0.0 | PRRT2 |
Zornitza Stark gene: PRRT2 was added gene: PRRT2 was added to Channelopathy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PRRT2 was set to Unknown |
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| Brain Channelopathies v0.0 | PNKD |
Zornitza Stark gene: PNKD was added gene: PNKD was added to Channelopathy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PNKD was set to Unknown |
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| Brain Channelopathies v0.0 | KCNQ3 |
Zornitza Stark gene: KCNQ3 was added gene: KCNQ3 was added to Channelopathy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: KCNQ3 was set to Unknown |
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| Brain Channelopathies v0.0 | KCNQ2 |
Zornitza Stark gene: KCNQ2 was added gene: KCNQ2 was added to Channelopathy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: KCNQ2 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.0 | KCNMA1 |
Zornitza Stark gene: KCNMA1 was added gene: KCNMA1 was added to Channelopathy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: KCNMA1 was set to Unknown |
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| Brain Channelopathies v0.0 | KCNJ2 |
Zornitza Stark gene: KCNJ2 was added gene: KCNJ2 was added to Channelopathy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: KCNJ2 was set to Unknown |
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| Brain Channelopathies v0.0 | KCNA1 |
Zornitza Stark gene: KCNA1 was added gene: KCNA1 was added to Channelopathy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: KCNA1 was set to Unknown |
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| Brain Channelopathies v0.0 | GLRB |
Zornitza Stark gene: GLRB was added gene: GLRB was added to Channelopathy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: GLRB was set to Unknown |
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| Brain Channelopathies v0.0 | GLRA1 |
Zornitza Stark gene: GLRA1 was added gene: GLRA1 was added to Channelopathy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: GLRA1 was set to Unknown |
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| Brain Channelopathies v0.0 | CACNB4 |
Zornitza Stark gene: CACNB4 was added gene: CACNB4 was added to Channelopathy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CACNB4 was set to Unknown |
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| Brain Channelopathies v0.0 | CACNA1S |
Zornitza Stark gene: CACNA1S was added gene: CACNA1S was added to Channelopathy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CACNA1S was set to Unknown |
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| Brain Channelopathies v0.0 | CACNA1A |
Zornitza Stark gene: CACNA1A was added gene: CACNA1A was added to Channelopathy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CACNA1A was set to Unknown |
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| Brain Channelopathies v0.0 | ATP7B |
Zornitza Stark gene: ATP7B was added gene: ATP7B was added to Channelopathy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ATP7B was set to Unknown |
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| Brain Channelopathies v0.0 | ATP1A3 |
Zornitza Stark gene: ATP1A3 was added gene: ATP1A3 was added to Channelopathy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ATP1A3 was set to Unknown |
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| Brain Channelopathies v0.0 | ATP1A2 |
Zornitza Stark gene: ATP1A2 was added gene: ATP1A2 was added to Channelopathy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ATP1A2 was set to Unknown |
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| Brain Channelopathies v0.0 | ADCY5 |
Zornitza Stark gene: ADCY5 was added gene: ADCY5 was added to Channelopathy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ADCY5 was set to Unknown |
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| Brain Channelopathies v0.0 | Zornitza Stark Added panel Channelopathy_VCGS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||