activin A receptor type 1
OMIM: 102576, Gene2Phenotype
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ACVR1 in Brain Calcification
                    
                    
                       | 2 reviews | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | Sources
 Phenotypes
 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ACVR1 in Congenital Heart Defect
                    
                    
                       | 1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | Sources
 Phenotypes
 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ACVR1 in Mendeliome
                    
                    
                     | 1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | Sources
 Phenotypes
 Tags | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ACVR1 in Skeletal dysplasia
                    
                      Level 3: Skeletal dysplasias
                    
                    
                       | 2 reviews | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | Sources
 Phenotypes
 Tags | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ACVR1 in Additional findings_Paediatric
                    
                    
                       | 0 reviews | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | Sources
 Phenotypes
 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ACVR1 in Hand and foot malformations
                    
                    
                       | 1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | Sources
 Phenotypes
 Tags | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ACVR1 in Fetal anomalies
                    
                    
                     | 1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | Sources
 Phenotypes
 Tags | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ACVR1 in Genomic newborn screening: BabyScreen+
                    
                    
                       | 1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | Sources
 Phenotypes
 Tags | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||