cilia and flagella associated protein 43
OMIM: 617558,
ClinGen,
DECIPHER
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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CFAP43 in Ciliary Dyskinesia
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3 reviews | BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CFAP43 in Hydrocephalus_Ventriculomegaly
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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CFAP43 in Mendeliome
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3 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CFAP43 in Fetal anomalies
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1 review | BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CFAP43 in Infertility and Recurrent Pregnancy Loss
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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