EGF containing fibulin extracellular matrix protein 1
OMIM: 601548, Gene2Phenotype
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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EFEMP1 in Aortopathy_Connective Tissue Disorders
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2 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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EFEMP1 in Glaucoma congenital
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2 reviews | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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EFEMP1 in Mendeliome
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2 reviews | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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EFEMP1 in Macular Dystrophy/Stargardt Disease
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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