elongation factor like GTPase 1
OMIM: 617538, Gene2Phenotype
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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EFL1 in Bone Marrow Failure
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2 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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EFL1 in Mendeliome
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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EFL1 in Phagocyte Defects
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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EFL1 in Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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EFL1 in Metaphyseal dysplasias
Level 3: Skeletal dysplasias
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0 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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EFL1 in IBMDx study
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1 review | Unknown |
Sources
Phenotypes
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EFL1 in Genomic newborn screening: BabyScreen+
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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