poly(A) binding protein nuclear 1
OMIM: 602279, Gene2Phenotype
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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PABPN1 in Mendeliome
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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PABPN1 in Limb-Girdle Muscular Dystrophy and Distal Myopathy
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PABPN1 in Additional findings_Paediatric
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PABPN1 in Genomic newborn screening: BabyScreen+
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PABPN1_OPMD_GCN in Limb-Girdle Muscular Dystrophy and Distal Myopathy
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PABPN1_OPMD_GCN in Repeat Disorders
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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