polycystin 2, transient receptor potential cation channel
OMIM: 173910, Gene2Phenotype
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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PKD2 in Mendeliome
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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PKD2 in Renal Macrocystic Disease
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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PKD2 in Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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review | Not set |
Sources
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PKD2 in Cerebral vascular malformations
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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PKD2 in Polycystic liver disease
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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PKD2 in Additional findings_Paediatric
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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PKD2 in Fetal anomalies
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review | BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PKD2 in Genomic newborn screening: BabyScreen+
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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