premelanosome protein
OMIM: 155550, Gene2Phenotype
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| PMEL in Ocular and Oculocutaneous Albinism
                    
                    
                       | 1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | Sources
 Phenotypes
 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PMEL in Hirschsprung disease
                    
                    
                       | 1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | Sources
 Phenotypes
 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PMEL in Mendeliome
                    
                    
                     | 1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | Sources
 Phenotypes
 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||