peripherin 2
OMIM: 179605, Gene2Phenotype
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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PRPH2 in Mendeliome
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review | BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PRPH2 in Retinitis pigmentosa_Autosomal Recessive/X-linked
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review | BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PRPH2 in Retinitis pigmentosa_Autosomal Dominant
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PRPH2 in Macular Dystrophy/Stargardt Disease
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review | BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PRPH2 in Cone-rod Dystrophy
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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PRPH2 in Congenital nystagmus
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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