Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Prepair 1000+ v1.559 | ACAT1 | Zornitza Stark Marked gene: ACAT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.559 | ACAT1 | Zornitza Stark Gene: acat1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.559 | ACAT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ACAT1 were changed from Alpha-methylacetoacetic aciduria, 203750 (3) to Alpha-methylacetoacetic aciduria, MIM#203750 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.558 | ACAT1 | Zornitza Stark Publications for gene: ACAT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.557 | ACAT1 | Zornitza Stark reviewed gene: ACAT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17236799, 1715688; Phenotypes: Alpha-methylacetoacetic aciduria, MIM#203750; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.3 | ACAT1 | Seb Lunke Added phenotypes Alpha-methylacetoacetic aciduria, 203750 (3) for gene: ACAT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v0.0 | ACAT1 |
Zornitza Stark gene: ACAT1 was added gene: ACAT1 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ACAT1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ACAT1 were set to Alpha-methylacetoacetic aciduria, 203750 (3) |