| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Prepair 1000+ v1.24 | ACO2 | Lilian Downie Marked gene: ACO2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.24 | ACO2 | Lilian Downie Gene: aco2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.24 | ACO2 | Lilian Downie Publications for gene: ACO2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.9 | ACO2 |
Michelle Torres changed review comment from: Is the phenotype(s) severe and onset <18yo ? Y NB: Optic atrophy 9 may also be AD.; to: Is the phenotype(s) severe and onset <18yo ? Y *No clear genotype-phenotype correlation (Fig 1a, PMID: 34056600) NB: Optic atrophy 9 may also be AD. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.9 | ACO2 |
Michelle Torres changed review comment from: Is the phenotype(s) severe and onset <18yo ? Y NB: Optic atrophy 9 may also be AD.; to: Is the phenotype(s) severe and onset <18yo ? Y NB: Optic atrophy 9 may also be AD. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.9 | ACO2 | Michelle Torres edited their review of gene: ACO2: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.9 | ACO2 | Michelle Torres reviewed gene: ACO2: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34056600; Phenotypes: Infantile cerebellar-retinal degeneration (MIM#614559), Optic atrophy 9 (MIM#616289); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | ACO2 |
Zornitza Stark gene: ACO2 was added gene: ACO2 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ACO2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ACO2 were set to Infantile cerebellar-retinal degeneration, 614559 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||