Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Prepair 1000+ v1.30 | ADSL | Lilian Downie Marked gene: ADSL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.30 | ADSL | Lilian Downie Gene: adsl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.30 | ADSL | Lilian Downie Publications for gene: ADSL were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.9 | ADSL | Kate Scarff reviewed gene: ADSL: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 25112391, 1302001, 22180458, 18524658; Phenotypes: Adenylosuccinase deficiency MIM#103050; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.3 | ADSL | Seb Lunke Added phenotypes Adenylosuccinase deficiency, 103050 (3) for gene: ADSL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v0.0 | ADSL |
Zornitza Stark gene: ADSL was added gene: ADSL was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ADSL was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ADSL were set to Adenylosuccinase deficiency, 103050 (3) |