| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Prepair 1000+ v1.1598 | AHI1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AHI1 were changed from Joubert syndrome 3 MIM#608629 to Joubert syndrome 3 MIM#608629; Retinitis pigmentosa | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1597 | AHI1 | Zornitza Stark Publications for gene: AHI1 were set to 16155189; 20301500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1596 | AHI1 | Zornitza Stark reviewed gene: AHI1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28442542; Phenotypes: Retinitis pigmentosa; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.537 | AHI1 | Zornitza Stark Marked gene: AHI1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.537 | AHI1 | Zornitza Stark Gene: ahi1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.537 | AHI1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AHI1 were changed from Joubert syndrome-3, 608629 (3) to Joubert syndrome 3 MIM#608629 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.536 | AHI1 | Zornitza Stark Publications for gene: AHI1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.486 | AHI1 | Michelle Torres reviewed gene: AHI1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16155189, 20301500; Phenotypes: Joubert syndrome 3 MIM#608629; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | AHI1 | Seb Lunke Added phenotypes Joubert syndrome-3, 608629 (3) for gene: AHI1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | AHI1 |
Zornitza Stark gene: AHI1 was added gene: AHI1 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: AHI1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: AHI1 were set to Joubert syndrome-3, 608629 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||