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| Prepair 1000+ v1.629 | GAMT | Lilian Downie Marked gene: GAMT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.629 | GAMT | Lilian Downie Gene: gamt has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.629 | GAMT | Lilian Downie Publications for gene: GAMT were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.553 | GAMT | Crystle Lee reviewed gene: GAMT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33996490, 38469086; Phenotypes: Cerebral creatine deficiency syndrome 2 (MIM#612736); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.472 | ADAMTSL2 | Zornitza Stark Marked gene: ADAMTSL2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.472 | ADAMTSL2 | Zornitza Stark Gene: adamtsl2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.472 | ADAMTSL2 | Zornitza Stark Publications for gene: ADAMTSL2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.471 | ADAMTSL2 | Michelle Torres reviewed gene: ADAMTSL2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301776, 38300707; Phenotypes: Geleophysic dysplasia 1 MIM#231050; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.315 | ADAMTS13 | Lilian Downie Marked gene: ADAMTS13 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.315 | ADAMTS13 | Lilian Downie Gene: adamts13 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.315 | ADAMTS13 | Lilian Downie Phenotypes for gene: ADAMTS13 were changed from Thrombotic thrombocytopenic purpura, familial, 274150 (3) to Thrombotic thrombocytopenic purpura, hereditary, MIM#274150 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.314 | ADAMTS13 | Lilian Downie Publications for gene: ADAMTS13 were set to 16796708; 34702267 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.313 | ADAMTS13 | Lilian Downie Publications for gene: ADAMTS13 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.304 | ADAMTS13 | Crystle Lee reviewed gene: ADAMTS13: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16796708, 34702267; Phenotypes: Thrombotic thrombocytopenic purpura, hereditary, MIM#274150; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.100 | ADAMTS2 | Zornitza Stark Marked gene: ADAMTS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.100 | ADAMTS2 | Zornitza Stark Gene: adamts2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.100 | ADAMTS2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ADAMTS2 were changed from Ehlers-Danlos syndrome, type VIIC, 225410 (3) to Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type (MIM# 225410) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.99 | ADAMTS2 | Zornitza Stark Publications for gene: ADAMTS2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.98 | ADAMTS2 | Zornitza Stark reviewed gene: ADAMTS2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type (MIM# 225410); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.85 | AMT | Lilian Downie Marked gene: AMT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.85 | AMT | Lilian Downie Gene: amt has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.85 | AMT | Lilian Downie Publications for gene: AMT were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.84 | AMT | Lilian Downie reviewed gene: AMT: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 16450403,; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.82 | ADAMTS2 | Ee Ming Wong reviewed gene: ADAMTS2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 30071989, 26765342, 28306229; Phenotypes: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type (MIM# 225410); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.76 | AMT | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: AMT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27362913, 16450403, 30350008, 26179960, 20301531, 25231368, 35646099; Phenotypes: Nonketotic Hyperglycinemia, Glycine encephalopathy MIM#620398; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | GAMT | Seb Lunke Added phenotypes Cerebral creatine deficiency syndrome 2, 612736 (3) for gene: GAMT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | AMT | Seb Lunke Added phenotypes Glycine encephalopathy, 605899 (3) for gene: AMT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | ADAMTS2 | Seb Lunke Added phenotypes Ehlers-Danlos syndrome, type VIIC, 225410 (3) for gene: ADAMTS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | GAMT |
Zornitza Stark gene: GAMT was added gene: GAMT was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: GAMT was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: GAMT were set to Cerebral creatine deficiency syndrome 2, 612736 (3) |
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| Prepair 1000+ v0.0 | AMT |
Zornitza Stark gene: AMT was added gene: AMT was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: AMT was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: AMT were set to Glycine encephalopathy, 605899 (3) |
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| Prepair 1000+ v0.0 | ADAMTSL2 |
Zornitza Stark gene: ADAMTSL2 was added gene: ADAMTSL2 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ADAMTSL2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ADAMTSL2 were set to Geleophysic dysplasia 1, 231050 (3) |
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| Prepair 1000+ v0.0 | ADAMTS2 |
Zornitza Stark gene: ADAMTS2 was added gene: ADAMTS2 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ADAMTS2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ADAMTS2 were set to Ehlers-Danlos syndrome, type VIIC, 225410 (3) |
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| Prepair 1000+ v0.0 | ADAMTS13 |
Zornitza Stark gene: ADAMTS13 was added gene: ADAMTS13 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ADAMTS13 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ADAMTS13 were set to Thrombotic thrombocytopenic purpura, familial, 274150 (3) |
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