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| Prepair 1000+ v1.308 | AP3B2 | Lilian Downie Marked gene: AP3B2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.308 | AP3B2 | Lilian Downie Gene: ap3b2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.308 | AP3B2 | Lilian Downie Phenotypes for gene: AP3B2 were changed from Epileptic encephalopathy, early infantile, 48, 617276 (3), Autosomal recessive to Developmental and epileptic encephalopathy 48 MIM#617276 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.307 | AP3B2 | Lilian Downie Publications for gene: AP3B2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.304 | AP3B2 | Crystle Lee reviewed gene: AP3B2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27889060; Phenotypes: Developmental and epileptic encephalopathy 48, MIM#617276; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | AP3B2 |
Zornitza Stark gene: AP3B2 was added gene: AP3B2 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: AP3B2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: AP3B2 were set to Epileptic encephalopathy, early infantile, 48, 617276 (3), Autosomal recessive |
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