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| Prepair 1000+ v1.43 | ARHGEF9 | Zornitza Stark Marked gene: ARHGEF9 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.43 | ARHGEF9 | Zornitza Stark Gene: arhgef9 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.43 | ARHGEF9 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ARHGEF9 were changed from Epileptic encephalopathy, early infantile, 8, 300607 (3) to Developmental and epileptic encephalopathy 8, MIM# 300607 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.42 | ARHGEF9 | Zornitza Stark Publications for gene: ARHGEF9 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.41 | ARHGEF9 | Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: ARHGEF9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.9 | ARHGEF9 | Kate Scarff reviewed gene: ARHGEF9: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 31942680, 30048823, 29130122, 28620718; Phenotypes: Developmental and epileptic encephalopathy 8, MIM# 300607; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | ARHGEF9 |
Zornitza Stark gene: ARHGEF9 was added gene: ARHGEF9 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ARHGEF9 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: ARHGEF9 were set to Epileptic encephalopathy, early infantile, 8, 300607 (3) |
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