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| Prepair 1000+ v1.349 | ASPA | Lilian Downie Marked gene: ASPA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.349 | ASPA | Lilian Downie Gene: aspa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.349 | ASPA | Lilian Downie Publications for gene: ASPA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.322 | ASPA | Clare Hunt reviewed gene: ASPA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 22750302, 20301412; Phenotypes: Canavan disease MIM#271900; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.201 | ASNS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ASNS were changed from Asparagine synthetase deficiency, 615574 (3) to Asparagine synthetase deficiency, MIM#615574 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.142 | ASNS | Cassandra Muller reviewed gene: ASNS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24139043, 27469131, 29375865, 28776279; Phenotypes: Asparagine synthetase deficiency, 615574; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.9 | AGA | Lana Giameos reviewed gene: AGA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 1703489, 1904874, 8064811, 8946839; Phenotypes: Aspartylglucosaminuria, MIM# 208400, MONDO:0008830; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | ASPA | Seb Lunke Added phenotypes Canavan disease, 271900 (3) for gene: ASPA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | ASNS | Seb Lunke Added phenotypes Asparagine synthetase deficiency, 615574 (3) for gene: ASNS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | AGA | Seb Lunke Added phenotypes Aspartylglucosaminuria, 208400 (3) for gene: AGA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | ASPA |
Zornitza Stark gene: ASPA was added gene: ASPA was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ASPA was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ASPA were set to Canavan disease, 271900 (3) |
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| Prepair 1000+ v0.0 | ASNS |
Zornitza Stark gene: ASNS was added gene: ASNS was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ASNS was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ASNS were set to Asparagine synthetase deficiency, 615574 (3) |
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| Prepair 1000+ v0.0 | AGA |
Zornitza Stark gene: AGA was added gene: AGA was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: AGA was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: AGA were set to Aspartylglucosaminuria, 208400 (3) |
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