Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Prepair 1000+ v1.104 | ASPM | Zornitza Stark Marked gene: ASPM as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.104 | ASPM | Zornitza Stark Gene: aspm has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.104 | ASPM | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ASPM were changed from Microcephaly 5, primary, autosomal recessive, 608716 (3) to Microcephaly 5, primary, autosomal recessive (MIM#608716) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.103 | ASPM | Zornitza Stark Publications for gene: ASPM were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.82 | ASPM | Karina Sandoval reviewed gene: ASPM: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18452193, 19332161, 19770472, 27250695, 29243349; Phenotypes: Microcephaly 5, primary, autosomal recessive (MIM#608716); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.3 | ASPM | Seb Lunke Added phenotypes Microcephaly 5, primary, autosomal recessive, 608716 (3) for gene: ASPM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v0.0 | ASPM |
Zornitza Stark gene: ASPM was added gene: ASPM was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ASPM was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ASPM were set to Microcephaly 5, primary, autosomal recessive, 608716 (3) |