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| Prepair 1000+ v1.102 | ATP7A | Zornitza Stark Marked gene: ATP7A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.102 | ATP7A | Zornitza Stark Gene: atp7a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.102 | ATP7A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ATP7A were changed from Menkes disease, 309400 (3) to Menkes disease(MIM#309400); Occipital horn syndrome(MIM#304150) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.101 | ATP7A | Zornitza Stark Publications for gene: ATP7A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.82 | ATP7A | Karina Sandoval reviewed gene: ATP7A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20170900, 33137485, 31969342, 31558336, 7842019, 8981948; Phenotypes: Menkes disease(MIM#309400), Occipital horn syndrome(MIM#304150); Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | ATP7A | Seb Lunke Added phenotypes Menkes disease, 309400 (3) for gene: ATP7A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | ATP7A |
Zornitza Stark gene: ATP7A was added gene: ATP7A was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ATP7A was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: ATP7A were set to Menkes disease, 309400 (3) |
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