| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Prepair 1000+ v1.92 | ATP8A2 | Zornitza Stark Marked gene: ATP8A2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.92 | ATP8A2 | Zornitza Stark Gene: atp8a2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.92 | ATP8A2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ATP8A2 were changed from ?Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 4 to Cerebellar ataxia, impaired intellectual development, and dysequilibrium syndrome 4 (MIM#615268) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.91 | ATP8A2 | Zornitza Stark Publications for gene: ATP8A2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.82 | ATP8A2 | Ee Ming Wong reviewed gene: ATP8A2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22892528, 31612321; Phenotypes: Cerebellar ataxia, impaired intellectual development, and dysequilibrium syndrome 4 (MIM#615268); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | ATP8A2 |
Zornitza Stark gene: ATP8A2 was added gene: ATP8A2 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ATP8A2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ATP8A2 were set to ?Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 4 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||