Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Prepair 1000+ v1.197 | AUH | Zornitza Stark Marked gene: AUH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.197 | AUH | Zornitza Stark Gene: auh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.197 | AUH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AUH were changed from 3-methylglutaconic aciduria, type I, 250950 (3) to 3-methylglutaconic aciduria, type I, MIM# 250950; MONDO:0009610 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.196 | AUH | Zornitza Stark Publications for gene: AUH were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.159 | AUH | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: AUH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12434311, 16354225, 20855850, 21840233; Phenotypes: 3-methylglutaconic aciduria, type I, MIM# 250950, MONDO:0009610; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.159 | AUH | Marta Cifuentes Ochoa Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.159 | AUH | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: AUH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 12434311, 16354225, 20855850, 21840233; Phenotypes: 3-methylglutaconic aciduria, type I MIM#250950, MONDO:0009610; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.3 | AUH | Seb Lunke Added phenotypes 3-methylglutaconic aciduria, type I, 250950 (3) for gene: AUH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v0.0 | AUH |
Zornitza Stark gene: AUH was added gene: AUH was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: AUH was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: AUH were set to 3-methylglutaconic aciduria, type I, 250950 (3) |