Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Prepair 1000+ v1.601 | BBS5 | Lilian Downie Marked gene: BBS5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.601 | BBS5 | Lilian Downie Gene: bbs5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.601 | BBS5 | Lilian Downie Phenotypes for gene: BBS5 were changed from Bardet-Biedl syndrome 5, MIM#615983 to Bardet-Biedl syndrome 5, MIM#615983 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.600 | BBS5 | Lilian Downie Phenotypes for gene: BBS5 were changed from Bardet-Biedl syndrome 5, 615983 (3) to Bardet-Biedl syndrome 5, MIM#615983 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.599 | BBS5 | Lilian Downie Publications for gene: BBS5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.592 | BBS5 | Melanie Marty reviewed gene: BBS5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19252258, 15137946, 10053027, 15637713; Phenotypes: Bardet-Biedl syndrome 5, MIM#615983, MONDO:0014434; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.3 | BBS5 | Seb Lunke Added phenotypes Bardet-Biedl syndrome 5, 615983 (3) for gene: BBS5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v0.0 | BBS5 |
Zornitza Stark gene: BBS5 was added gene: BBS5 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: BBS5 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: BBS5 were set to Bardet-Biedl syndrome 5, 615983 (3) |