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| Prepair 1000+ v1.2120 | BCAP31 | Lilian Downie Classified gene: BCAP31 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.2120 | BCAP31 | Lilian Downie Gene: bcap31 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.2119 | BCAP31 | Lilian Downie Tag for review was removed from gene: BCAP31. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.168 | BCAP31 | Zornitza Stark Marked gene: BCAP31 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.168 | BCAP31 | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Promote to Green at V2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.168 | BCAP31 | Zornitza Stark Gene: bcap31 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.168 | BCAP31 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: BCAP31. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.65 | BCAP31 | Andrew Coventry reviewed gene: BCAP31: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24011989 33603160 32681719; Phenotypes: Deafness, dystonia, and cerebral hypomyelination MIM#300475, Severe motor and intellectual disabilities-sensorineural deafness-dystonia syndrome MONDO:0010334; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | BCAP31 |
Zornitza Stark gene: BCAP31 was added gene: BCAP31 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: BCAP31 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Publications for gene: BCAP31 were set to 31330203; 24011989; 33603160 Phenotypes for gene: BCAP31 were set to Deafness, dystonia, and cerebral hypomyelination, MIM# 300475 |
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