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| Prepair 1000+ v1.598 | BCKDHA | Lilian Downie Marked gene: BCKDHA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.598 | BCKDHA | Lilian Downie Gene: bckdha has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.598 | BCKDHA | Lilian Downie Phenotypes for gene: BCKDHA were changed from Maple syrup urine disease, type Ia, 248600 (3) to Maple syrup urine disease, type Ia, MIM# 248600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.597 | BCKDHA | Lilian Downie Publications for gene: BCKDHA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.592 | BCKDHA | Melanie Marty reviewed gene: BCKDHA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 7883996, 7672509, 34288399; Phenotypes: Maple syrup urine disease, type Ia, MIM# 248600; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | BCKDHA | Seb Lunke Added phenotypes Maple syrup urine disease, type Ia, 248600 (3) for gene: BCKDHA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | BCKDHA |
Zornitza Stark gene: BCKDHA was added gene: BCKDHA was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: BCKDHA was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: BCKDHA were set to Maple syrup urine disease, type Ia, 248600 (3) |
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