| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Prepair 1000+ v1.700 | BCKDHB | Lilian Downie Marked gene: BCKDHB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.700 | BCKDHB | Lilian Downie Gene: bckdhb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.700 | BCKDHB | Lilian Downie Phenotypes for gene: BCKDHB were changed from Maple syrup urine disease, type Ib, 248600 (3) to Maple syrup urine disease, type Ib 620698 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.699 | BCKDHB | Lilian Downie Publications for gene: BCKDHB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.698 | BCKDHB | Lilian Downie reviewed gene: BCKDHB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301495, 34883003, 34556729, 34288399; Phenotypes: Maple syrup urine disease, type Ib 620698; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | BCKDHB | Seb Lunke Added phenotypes Maple syrup urine disease, type Ib, 248600 (3) for gene: BCKDHB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | BCKDHB |
Zornitza Stark gene: BCKDHB was added gene: BCKDHB was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: BCKDHB was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: BCKDHB were set to Maple syrup urine disease, type Ib, 248600 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||