| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Prepair 1000+ v1.707 | BTD | Lilian Downie reviewed gene: BTD: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Biotinidase deficiency MIM#253260; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.198 | BTD | Zornitza Stark Classified gene: BTD as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.198 | BTD | Zornitza Stark Gene: btd has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.197 | BTD | Zornitza Stark changed review comment from: Variable severity, but treatable disorder.; to: Variable severity, but treatable disorder. Difficult to predict phenotype from genotype. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.197 | BTD | Zornitza Stark edited their review of gene: BTD: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.196 | BTD | Zornitza Stark Classified gene: BTD as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.196 | BTD | Zornitza Stark Gene: btd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.195 | BTD | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: BTD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.195 | BTD | Zornitza Stark changed review comment from: Variable severity, but treatable disorder. Consider genotype-phenotype correlation before final decision.; to: Variable severity, but treatable disorder. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.195 | BTD | Zornitza Stark edited their review of gene: BTD: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.143 | BTD | Zornitza Stark Marked gene: BTD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.143 | BTD | Zornitza Stark Gene: btd has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.143 | BTD | Zornitza Stark Classified gene: BTD as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.143 | BTD | Zornitza Stark Gene: btd has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.142 | BTD | Zornitza Stark reviewed gene: BTD: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Biotinidase deficiency (MIM#253260); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.85 | BTD | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: BTD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.61 | BTD |
Crystle Lee gene: BTD was added gene: BTD was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: BTD was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: BTD were set to 16435182; 20301497; 32440248 Phenotypes for gene: BTD were set to Biotinidase deficiency (MIM#253260) Review for gene: BTD was set to RED Added comment: Well-established gene disease association. Genotype/phenotype correlations in biotinidase deficiency are not well established, decisions regarding treatment should be based on the results of enzyme activity rather than molecular genetic testing. May be challenging to predict phenotypic outcome in a carrier screening context. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||