| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Prepair 1000+ v1.2082 | SLC39A4 | Zornitza Stark Marked gene: SLC39A4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.2082 | SLC39A4 | Zornitza Stark Gene: slc39a4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.2082 | SLC39A4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC39A4 were changed from Acrodermatitis enteropathica, 201100 (3) to Acrodermatitis enteropathica, MIM# 201100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.2081 | SLC39A4 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC39A4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.2080 | SLC39A4 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC39A4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19370757; Phenotypes: Acrodermatitis enteropathica, MIM# 201100; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.2080 | SLC30A10 | Zornitza Stark Marked gene: SLC30A10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.2080 | SLC30A10 | Zornitza Stark Gene: slc30a10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.2080 | SLC30A10 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC30A10 were changed from Hypermanganesemia with dystonia, polycythemia, and cirrhosis, 613280 (3) to Hypermanganesemia with dystonia 1, MIM#613280 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.2079 | SLC30A10 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC30A10 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1896 | SLC37A4 | Lilian Downie Marked gene: SLC37A4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1896 | SLC37A4 | Lilian Downie Gene: slc37a4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1896 | SLC37A4 | Lilian Downie Phenotypes for gene: SLC37A4 were changed from Glycogen storage disease Ib, 232220 (3) to Glycogen storage disease Ib MIM#232220; Glycogen storage disease Ic MIM#232240; Glycogen Storage Disease I MONDO:0002413 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1868 | SLC37A4 | Andrew Coventry reviewed gene: SLC37A4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33964207, 9675154, 9758626; Phenotypes: Glycogen storage disease Ib MIM#232220, Glycogen storage disease Ic MIM#232240, Glycogen Storage Disease I MONDO:0002413; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1861 | SLC39A8 | Zornitza Stark Marked gene: SLC39A8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1861 | SLC39A8 | Zornitza Stark Gene: slc39a8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1861 | SLC39A8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC39A8 were changed from Congenital disorder of glycosylation, type IIn, 616721 (3), Autosomal recessive to Congenital disorder of glycosylation, type IIn MIM#616721 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1860 | SLC39A8 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC39A8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1826 | SLC39A8 | Michelle Torres reviewed gene: SLC39A8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 37023243, 26637978, 26637979, 29453449; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type IIn MIM#616721; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1822 | SLC30A10 | Crystle Lee reviewed gene: SLC30A10: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 38283630, 34877518, 22341971; Phenotypes: Hypermanganesemia with dystonia 1, MIM#613280; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1804 | ZIC3 | Zornitza Stark Marked gene: ZIC3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1804 | ZIC3 | Zornitza Stark Gene: zic3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1804 | ZIC3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ZIC3 were changed from Congenital heart defects, nonsyndromic, 1, X-linked, 306955 (3) to Congenital heart defects, nonsyndromic, 1, X-linked (MIM#306955); Heterotaxy, visceral, 1, X-linked (MIM#306955, MONDO:0010607); VACTERL association, X-linked, MIM# 314390, MONDO:0010752 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1803 | ZIC3 | Zornitza Stark Publications for gene: ZIC3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1782 | TTC37 | Zornitza Stark Marked gene: TTC37 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1782 | TTC37 | Zornitza Stark Gene: ttc37 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1782 | TTC37 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TTC37 were changed from Trichohepatoenteric syndrome 1, 222470 (3) to Trichohepatoenteric syndrome 1 MIM#222470 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1781 | TTC37 | Zornitza Stark Publications for gene: TTC37 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1739 | SLC33A1 | Zornitza Stark Marked gene: SLC33A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1739 | SLC33A1 | Zornitza Stark Gene: slc33a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1739 | SLC33A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC33A1 were changed from Congenital cataracts, hearing loss, and neurodegeneration, 614482 (3) to Congenital cataracts, hearing loss, and neurodegeneration, MIM#614482 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1738 | SLC33A1 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC33A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1512 | SLC33A1 | Cassandra Muller reviewed gene: SLC33A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22243965, 27306358, 35999711; Phenotypes: Congenital cataracts, hearing loss, and neurodegeneration, 614482 (3); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1503 | ZIC3 | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: ZIC3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29442328, 27406248, 20452998; Phenotypes: Congenital heart defects, nonsyndromic, 1, X-linked (MIM#306955), Heterotaxy, visceral, 1, X-linked (MIM#306955, MONDO:0010607), VACTERL association, X-linked, MIM# 314390, MONDO:0010752; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1493 | TMTC3 | Zornitza Stark Marked gene: TMTC3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1493 | TMTC3 | Zornitza Stark Gene: tmtc3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1493 | TMTC3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TMTC3 were changed from Lissencephaly 8, 617255 (3), Autosomal recessive to Lissencephaly 8 MIM#617255, MONDO:0014992 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1492 | TMTC3 | Zornitza Stark Publications for gene: TMTC3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1460 | TMTC3 | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: TMTC3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27773428, 28973161, 33293961; Phenotypes: Lissencephaly 8 MIM#617255, MONDO:0014992; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1456 | TTC37 | Michelle Torres reviewed gene: TTC37: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20176027, 17318842; Phenotypes: Trichohepatoenteric syndrome 1 MIM#222470; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1436 | SLC39A14 | Zornitza Stark Marked gene: SLC39A14 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1436 | SLC39A14 | Zornitza Stark Gene: slc39a14 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1436 | SLC39A14 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC39A14 were changed from Hypermanganesemia with dystonia 2, 617013 (3), Autosomal recessive to Hypermanganesaemia with dystonia 2, MIM# 617013 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1435 | SLC39A14 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC39A14 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1434 | SLC35A3 | Zornitza Stark Marked gene: SLC35A3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1434 | SLC35A3 | Zornitza Stark Gene: slc35a3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1434 | SLC35A3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC35A3 were changed from Arthrogryposis, mental retardation, and seizures (MIM615553) to Arthrogryposis, impaired intellectual development, and seizures MIM#615553 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1397 | SLC35A3 | Clare Hunt reviewed gene: SLC35A3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28777481, 24031089, 28328131; Phenotypes: Arthrogryposis, impaired intellectual development, and seizures MIM#615553; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1397 | SLC39A14 | Clare Hunt reviewed gene: SLC39A14: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27431290, 29498153, 27231142, 30232769; Phenotypes: Hypermanganesemia with dystonia 2, MIM# 617013; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1174 | SLC35D1 | Zornitza Stark Marked gene: SLC35D1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1174 | SLC35D1 | Zornitza Stark Gene: slc35d1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1174 | SLC35D1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC35D1 were changed from Schneckenbecken dysplasia, 269250 (3) to Schneckenbecken dysplasia, MIM#269250 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1173 | SLC35D1 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC35D1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.984 | SLC35D1 | Kate Scarff reviewed gene: SLC35D1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 17952091, 19508970, 31423530, 38058750, 35934917; Phenotypes: Schneckenbecken dysplasia, MIM #269250; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.877 | LAMC3 | Zornitza Stark Marked gene: LAMC3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.877 | LAMC3 | Zornitza Stark Gene: lamc3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.877 | LAMC3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LAMC3 were changed from Cortical malformations, occipital, 614115 (3) to Cortical malformations, occipital, MIM #614115 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.876 | LAMC3 | Zornitza Stark Publications for gene: LAMC3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.843 | EXOSC3 | Zornitza Stark Marked gene: EXOSC3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.843 | EXOSC3 | Zornitza Stark Gene: exosc3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.843 | EXOSC3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EXOSC3 were changed from Pontocerebellar hypoplasia, type 1B, 614678 (3) to Pontocerebellar hypoplasia, type 1B, MIM# 614678 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.842 | EXOSC3 | Zornitza Stark Publications for gene: EXOSC3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.841 | EXOSC3 | Zornitza Stark reviewed gene: EXOSC3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22544365, 23284067, 24524299; Phenotypes: Pontocerebellar hypoplasia, type 1B, MIM# 614678; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.837 | LAMC3 | Kate Scarff reviewed gene: LAMC3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 34354730, 21572413, 29247375, 26802095; Phenotypes: Cortical malformations, occipital, MIM #614115; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.808 | TUSC3 | Zornitza Stark Marked gene: TUSC3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.808 | TUSC3 | Zornitza Stark Gene: tusc3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.808 | TUSC3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TUSC3 were changed from Mental retardation, autosomal recessive 7, 611093 (3) to Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 7 MIM#611093 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.807 | TUSC3 | Zornitza Stark Publications for gene: TUSC3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.757 | C3 | Zornitza Stark Marked gene: C3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.757 | C3 | Zornitza Stark Gene: c3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.757 | C3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: C3 were changed from C3 deficiency, 613779 (3) to C3 deficiency, MIM#613779 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.756 | C3 | Zornitza Stark Publications for gene: C3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.716 | TUSC3 | Andrew Coventry reviewed gene: TUSC3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18452889, 18455129, 21739581, 27148795, 31606977, 28397838, 18452889, 23825019; Phenotypes: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 7 MIM#611093; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.636 | GPC3 | Zornitza Stark Marked gene: GPC3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.636 | GPC3 | Zornitza Stark Gene: gpc3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.636 | GPC3 | Zornitza Stark Publications for gene: GPC3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.633 | C3 | Karina Sandoval reviewed gene: C3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15781264, 1944729, 11813855, 26847111; Phenotypes: C3 deficiency MIM#613779; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.633 | GPC3 | Kate Scarff reviewed gene: GPC3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 20301398, 38766979; Phenotypes: Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1, MIM #312870; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.526 | CCDC39 | Zornitza Stark Marked gene: CCDC39 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.526 | CCDC39 | Zornitza Stark Gene: ccdc39 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.526 | CCDC39 | Zornitza Stark Publications for gene: CCDC39 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.486 | CCDC39 | Michelle Torres reviewed gene: CCDC39: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21131972; Phenotypes: Ciliary dyskinesia, primary, 14 MIM#613807; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.383 | SLC38A8 | Lilian Downie Marked gene: SLC38A8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.383 | SLC38A8 | Lilian Downie Gene: slc38a8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.383 | SLC38A8 | Lilian Downie Publications for gene: SLC38A8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.359 | SLC38A8 | Lauren Rogers reviewed gene: SLC38A8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24290379, 32744312; Phenotypes: Foveal hypoplasia 2, with or without optic nerve misrouting and/or anterior segment dysgenesis (MIM#609218); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.175 | G6PC3 | Zornitza Stark Marked gene: G6PC3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.175 | G6PC3 | Zornitza Stark Gene: g6pc3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.175 | G6PC3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: G6PC3 were changed from Dursun syndrome, 612541 (3) to Dursun syndrome, MIM# 612541; Neutropenia, severe congenital 4, autosomal recessive, MIM# 612541 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.174 | G6PC3 | Zornitza Stark reviewed gene: G6PC3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Dursun syndrome, MIM# 612541, Neutropenia, severe congenital 4, autosomal recessive, MIM# 612541; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.168 | G6PC3 | Lucy Spencer reviewed gene: G6PC3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | TTC37 | Seb Lunke Added phenotypes Trichohepatoenteric syndrome 1, 222470 (3) for gene: TTC37 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | TMTC3 | Seb Lunke Added phenotypes Lissencephaly 8, 617255 (3), Autosomal recessive for gene: TMTC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | SLC39A4 | Seb Lunke Added phenotypes Acrodermatitis enteropathica, 201100 (3) for gene: SLC39A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | SLC38A8 | Seb Lunke Added phenotypes Foveal hypoplasia 2, with or without optic nerve misrouting and/or anterior segment dysgenesis, 609218 (3) for gene: SLC38A8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | SLC37A4 | Seb Lunke Added phenotypes Glycogen storage disease Ib, 232220 (3) for gene: SLC37A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | SLC35A3 |
Seb Lunke Added phenotypes Arthrogryposis, mental retardation, and seizures (MIM615553) for gene: SLC35A3 Publications for gene SLC35A3 were updated from 24031089; 28777481; 28328131 to 28777481; 28328131; 24031089 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | GPC3 | Seb Lunke Added phenotypes Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1, 312870 (3) for gene: GPC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | G6PC3 | Seb Lunke Added phenotypes Dursun syndrome, 612541 (3) for gene: G6PC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | EXOSC3 | Seb Lunke Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 1B, 614678 (3) for gene: EXOSC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | CCDC39 | Seb Lunke Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 14, 613807 (3) for gene: CCDC39 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | ZIC3 |
Zornitza Stark gene: ZIC3 was added gene: ZIC3 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ZIC3 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: ZIC3 were set to Congenital heart defects, nonsyndromic, 1, X-linked, 306955 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | TUSC3 |
Zornitza Stark gene: TUSC3 was added gene: TUSC3 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: TUSC3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TUSC3 were set to Mental retardation, autosomal recessive 7, 611093 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | TTC37 |
Zornitza Stark gene: TTC37 was added gene: TTC37 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: TTC37 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TTC37 were set to Trichohepatoenteric syndrome 1, 222470 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | TMTC3 |
Zornitza Stark gene: TMTC3 was added gene: TMTC3 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: TMTC3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TMTC3 were set to Lissencephaly 8, 617255 (3), Autosomal recessive |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | SLC39A8 |
Zornitza Stark gene: SLC39A8 was added gene: SLC39A8 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SLC39A8 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC39A8 were set to Congenital disorder of glycosylation, type IIn, 616721 (3), Autosomal recessive |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | SLC39A4 |
Zornitza Stark gene: SLC39A4 was added gene: SLC39A4 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SLC39A4 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC39A4 were set to Acrodermatitis enteropathica, 201100 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | SLC39A14 |
Zornitza Stark gene: SLC39A14 was added gene: SLC39A14 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SLC39A14 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC39A14 were set to Hypermanganesemia with dystonia 2, 617013 (3), Autosomal recessive |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | SLC38A8 |
Zornitza Stark gene: SLC38A8 was added gene: SLC38A8 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SLC38A8 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC38A8 were set to Foveal hypoplasia 2, with or without optic nerve misrouting and/or anterior segment dysgenesis, 609218 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | SLC37A4 |
Zornitza Stark gene: SLC37A4 was added gene: SLC37A4 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SLC37A4 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC37A4 were set to Glycogen storage disease Ib, 232220 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | SLC35D1 |
Zornitza Stark gene: SLC35D1 was added gene: SLC35D1 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SLC35D1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC35D1 were set to Schneckenbecken dysplasia, 269250 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | SLC35A3 |
Zornitza Stark gene: SLC35A3 was added gene: SLC35A3 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SLC35A3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SLC35A3 were set to 24031089; 28777481; 28328131 Phenotypes for gene: SLC35A3 were set to Arthrogryposis, mental retardation, and seizures (MIM615553) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | SLC33A1 |
Zornitza Stark gene: SLC33A1 was added gene: SLC33A1 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SLC33A1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC33A1 were set to Congenital cataracts, hearing loss, and neurodegeneration, 614482 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | SLC30A10 |
Zornitza Stark gene: SLC30A10 was added gene: SLC30A10 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SLC30A10 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC30A10 were set to Hypermanganesemia with dystonia, polycythemia, and cirrhosis, 613280 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | LAMC3 |
Zornitza Stark gene: LAMC3 was added gene: LAMC3 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: LAMC3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: LAMC3 were set to Cortical malformations, occipital, 614115 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | GPC3 |
Zornitza Stark gene: GPC3 was added gene: GPC3 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: GPC3 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: GPC3 were set to Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1, 312870 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | G6PC3 |
Zornitza Stark gene: G6PC3 was added gene: G6PC3 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: G6PC3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: G6PC3 were set to Dursun syndrome, 612541 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | EXOSC3 |
Zornitza Stark gene: EXOSC3 was added gene: EXOSC3 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: EXOSC3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: EXOSC3 were set to Pontocerebellar hypoplasia, type 1B, 614678 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | CCDC39 |
Zornitza Stark gene: CCDC39 was added gene: CCDC39 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: CCDC39 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CCDC39 were set to Ciliary dyskinesia, primary, 14, 613807 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | C3 |
Zornitza Stark gene: C3 was added gene: C3 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: C3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: C3 were set to C3 deficiency, 613779 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||