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| Prepair 1000+ v1.1967 | SLC7A7 | Lilian Downie Marked gene: SLC7A7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1967 | SLC7A7 | Lilian Downie Gene: slc7a7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1967 | SLC7A7 | Lilian Downie Publications for gene: SLC7A7 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1822 | SLC7A7 | Crystle Lee reviewed gene: SLC7A7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17764084; Phenotypes: Lysinuric protein intolerance, MIM#222700; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1784 | TTC7A | Zornitza Stark Marked gene: TTC7A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1784 | TTC7A | Zornitza Stark Gene: ttc7a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1784 | TTC7A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TTC7A were changed from Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome, 243150 (3) to Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome MIM#243150 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1783 | TTC7A | Zornitza Stark Publications for gene: TTC7A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.761 | TTC7A | Lucy Spencer reviewed gene: TTC7A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28936210, 30553809; Phenotypes: Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome MIM#243150; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | TTC7A | Seb Lunke Added phenotypes Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome, 243150 (3) for gene: TTC7A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | SLC7A7 | Seb Lunke Added phenotypes Lysinuric protein intolerance, 222700 (3) for gene: SLC7A7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.103 | C7 | Zornitza Stark Marked gene: C7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.103 | C7 | Zornitza Stark Gene: c7 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.103 | C7 | Zornitza Stark Publications for gene: C7 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.102 | C7 | Zornitza Stark Classified gene: C7 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.102 | C7 | Zornitza Stark Gene: c7 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.99 | C7 | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: C7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.99 | C7 | Zornitza Stark reviewed gene: C7: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: C7 deficiency (MIM#610102); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.58 | C7 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: C7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.58 | C7 | Crystle Lee reviewed gene: C7: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22206826, 20591074, 17407100, 16771861; Phenotypes: C7 deficiency (MIM#610102); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | TTC7A |
Zornitza Stark gene: TTC7A was added gene: TTC7A was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: TTC7A was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TTC7A were set to Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome, 243150 (3) |
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| Prepair 1000+ v0.0 | SLC7A7 |
Zornitza Stark gene: SLC7A7 was added gene: SLC7A7 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SLC7A7 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC7A7 were set to Lysinuric protein intolerance, 222700 (3) |
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| Prepair 1000+ v0.0 | C7 |
Zornitza Stark gene: C7 was added gene: C7 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: C7 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: C7 were set to C7 deficiency, 610102 (3) |
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