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| Prepair 1000+ v1.1811 | CBS | Zornitza Stark Marked gene: CBS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1811 | CBS | Zornitza Stark Gene: cbs has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1811 | CBS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CBS were changed from Homocystinuria, B6-responsive and nonresponsive types, 236200 (3) to Homocystinuria, B6-responsive and nonresponsive types, MIM#236200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1810 | CBS | Zornitza Stark Publications for gene: CBS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1809 | CBS | Zornitza Stark Classified gene: CBS as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1809 | CBS | Zornitza Stark Gene: cbs has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1808 | CBS | Zornitza Stark reviewed gene: CBS: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: classic homocystinuria, MONDO:0009352; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.248 | CBS | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: CBS: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 7506602, 10338090, 7967489, 27778219; Phenotypes: Homocystinuria, B6-responsive and nonresponsive types, Thrombosis, hyperhomocysteinemic MIM#236200, classic homocystinuria, MONDO:0009352; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | CBS |
Zornitza Stark gene: CBS was added gene: CBS was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Red Mode of inheritance for gene: CBS was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CBS were set to Homocystinuria, B6-responsive and nonresponsive types, 236200 (3) |
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