| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Prepair 1000+ v1.759 | CC2D2A | Zornitza Stark Marked gene: CC2D2A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.759 | CC2D2A | Zornitza Stark Gene: cc2d2a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.759 | CC2D2A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CC2D2A were changed from Joubert syndrome 9, 612285 (3) to COACH syndrome, MIM#216360; Joubert syndrome 9, MIM#612285; Meckel syndrome 6, MIM#612284; Retinitis pigmentosa 93, MIM# 619845 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.758 | CC2D2A | Zornitza Stark Publications for gene: CC2D2A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.633 | CC2D2A | Karina Sandoval reviewed gene: CC2D2A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18387594, 18950740, 18513680, 18950740, 19574260, 21725307, 33486889, 22241855, 27081510, 30267408; Phenotypes: COACH syndrome, MIM#216360, Joubert syndrome 9, MIM#612285, Meckel syndrome 6, MIM#612284, Retinitis pigmentosa 93, MIM# 619845; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | CC2D2A | Seb Lunke Added phenotypes Joubert syndrome 9, 612285 (3) for gene: CC2D2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | CC2D2A |
Zornitza Stark gene: CC2D2A was added gene: CC2D2A was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: CC2D2A was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CC2D2A were set to Joubert syndrome 9, 612285 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||