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| Prepair 1000+ v1.718 | CCDC88C | Lilian Downie Marked gene: CCDC88C as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.718 | CCDC88C | Lilian Downie Gene: ccdc88c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.718 | CCDC88C | Lilian Downie Phenotypes for gene: CCDC88C were changed from Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive, 236600 (3) to Hydrocephalus, congenital, 1 MIM#236600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.717 | CCDC88C | Lilian Downie Publications for gene: CCDC88C were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.716 | CCDC88C | Lilian Downie reviewed gene: CCDC88C: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34092257, 29341397, 23042809, 21031079; Phenotypes: Hydrocephalus, congenital, 1 MIM#236600; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.243 | CCDC8 | Lilian Downie Marked gene: CCDC8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.243 | CCDC8 | Lilian Downie Added comment: Comment when marking as ready: Primordial dwarfism with normal intelligence, final adult height approx -5SD from the mean, subtle facial dysmorphism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.243 | CCDC8 | Lilian Downie Gene: ccdc8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.243 | CCDC8 | Lilian Downie Tag for review tag was added to gene: CCDC8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.243 | CCDC8 | Lilian Downie Publications for gene: CCDC8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.236 | CCDC8 | Ee Ming Wong reviewed gene: CCDC8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21737058; Phenotypes: 3-M syndrome 3, MIM#614205; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | CCDC88C | Seb Lunke Added phenotypes Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive, 236600 (3) for gene: CCDC88C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | CCDC88C |
Zornitza Stark gene: CCDC88C was added gene: CCDC88C was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: CCDC88C was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CCDC88C were set to Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive, 236600 (3) |
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| Prepair 1000+ v0.0 | CCDC8 |
Zornitza Stark gene: CCDC8 was added gene: CCDC8 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: CCDC8 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CCDC8 were set to 3-M syndrome 3, 614205 (3) |
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